11月5日，在第二屆世界罕見病大會(huì)召開之際，國內(nèi)首家為罕見病患者提供專業(yè)咨詢醫(yī)療服務(wù)的網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，博士360網(wǎng)站（www.boshi360.com）正式上線。該服務(wù)平臺(tái)由全球領(lǐng)先的新藥研發(fā)公司藥明康德傾力打造，旨在為罕見病人群及病因不明患者提供從疾病咨詢、篩查，到診斷及治療的全方位醫(yī)學(xué)服務(wù)，同時(shí)推動(dòng)罕見病領(lǐng)域的臨床研究及相關(guān)藥物的研發(fā)進(jìn)程，博士360的誕生或?qū)氐赘淖儑鴥?nèi)罕見病“診不了，治不起”的困境。

　　“確診難，治療難，是我國罕見病患者面臨的普遍性問題，”國家心血管病中心主任助理、阜外心血管病醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師蔣立新教授表示，“當(dāng)前全世界已知有7000多種罕見病，其中僅有不到5%能夠得到有效治療，而在中國目前大約1680萬罕見病患者中能夠得到有效治療的比例則更低，并且由于人口基數(shù)，可能存在更多尚未得到明確診斷的疑似罕見病群體。由于罕見疾病發(fā)病往往與遺傳因素有關(guān)，這類疾病不易確診，治療難，預(yù)后差，花費(fèi)高，因此對(duì)整個(gè)病患家庭而言都是毀滅性的打擊，應(yīng)當(dāng)引起全社會(huì)的關(guān)注。”

　　罕見病的診斷難是醫(yī)學(xué)界的共識(shí)，前幾日的信陽嬰兒乳白色血液怪病曾令多家醫(yī)院束手無策?！澳壳皣鴥?nèi)大部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)還缺乏分子水平檢測和分析罕見病的經(jīng)驗(yàn)，經(jīng)常導(dǎo)致患者因誤診花費(fèi)巨大并且錯(cuò)過最佳治療期，”國際罕見病研究協(xié)會(huì)（IRDiRC）執(zhí)行委員、藥明康德高級(jí)副總裁茅矛博士介紹說，“博士360將為患者提供專業(yè)的罕見病咨詢服務(wù)，根據(jù)患者提供的癥狀與病情介紹，指導(dǎo)患者更加有效地就醫(yī)和治療。”

　　除此之外，藥明康德還將通過公司國際一流的研究檢測能力幫助患者確診，其中包括應(yīng)用國際最領(lǐng)先的美國Illumina HiSeq X10基因測序設(shè)備提供全基因組測序. 并可在合作醫(yī)院及醫(yī)生要求的基礎(chǔ)上，為博士360網(wǎng)站的罕見病及疑似罕見病用戶提供免費(fèi)的基因檢測、生物分析、生物標(biāo)記物檢測等服務(wù)，幫助患者進(jìn)行進(jìn)一步確診和治療，其中僅全基因組測序一項(xiàng)在目前市場上的最低花費(fèi)估計(jì)就高達(dá)1.3萬余元。.

　　茅矛博士表示：“大部分罕見病與基因缺陷有關(guān)，因此通過基因測序?qū)崿F(xiàn)罕見病在分子水平的精確診斷具有重要意義。作為國際罕見病研究協(xié)會(huì)的會(huì)員企業(yè)，藥明康德預(yù)期通過行業(yè)的共同努力，到2015年，全球有超過3000種罕見病將從基因上得到確診，到2020年這一數(shù)字更將達(dá)到6000種?！?

　　如果說罕見病的診斷難只是萬里長征第一步，那么治療難則是阻礙患者求生的天塹。英國《每日郵報(bào)》便曾披露患有肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥的“宇宙之父”霍金在1985年差點(diǎn)放棄治療，要求醫(yī)生關(guān)掉其呼吸機(jī)。對(duì)此，藥明康德董事長李革博士表示：“博士360平臺(tái)的獨(dú)特之處在于在 ‘診’的同時(shí)還關(guān)注‘治’，努力為罕見病患者尋求相匹配的治療方案，其中包括引進(jìn)國際罕見病最先進(jìn)的藥物和治療方案，以及為國內(nèi)罕見病患者爭取最前沿的國際臨床治療機(jī)會(huì)。”

　　“當(dāng)然，罕見病的治療還有很長的路要走，藥明康德將依托在藥物研發(fā)與公司國內(nèi)外資源上的優(yōu)勢，聯(lián)合廣大醫(yī)藥公司、醫(yī)院與科研機(jī)構(gòu)共同推進(jìn)罕見病研究和治療，為罕見病患者帶來新的希望，”李革博士表示，“長期以來由于罕見病只在相對(duì)少數(shù)人群發(fā)生或多在病人家族中延續(xù)，罕見病的診治得不到大多數(shù)藥廠以及全社會(huì)的關(guān)注。 我們在大聲呼吁藥廠和社會(huì)大眾關(guān)注罕見病的研究和治療的同時(shí)，也希望患者自身積極參與，配合醫(yī)院和研究機(jī)構(gòu)推動(dòng)罕見病研究和治療的發(fā)展，這不僅對(duì)患者，同時(shí)也對(duì)我們的子孫后代是意義非凡的。"

　　與眾多互聯(lián)網(wǎng)公司所打造的網(wǎng)絡(luò)醫(yī)療產(chǎn)品不同，博士360平臺(tái)是國內(nèi)首個(gè)由專業(yè)醫(yī)藥研發(fā)機(jī)構(gòu)憑借自身優(yōu)勢，開發(fā)的首個(gè)垂直類互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺(tái)，這一平臺(tái)不僅橫向打通了線上線下醫(yī)療通道，更加縱向貫通了罕見病患者、臨床醫(yī)生以及相關(guān)研發(fā)科研機(jī)構(gòu)的整條研發(fā)治療產(chǎn)業(yè)鏈，極大縮短了罕見病患者與治療研發(fā)之間的距離。借助這一醫(yī)學(xué)研究治療與互聯(lián)網(wǎng)的創(chuàng)新結(jié)合，通過罕見病人和相關(guān)各方的共同努力，未來我國的罕見病診治將有望“不再罕見”。