我國發(fā)現(xiàn)孤獨癥關(guān)聯(lián)基因 或有助于開發(fā)孤獨癥藥物
- 發(fā)布時間：2015-12-03 13:26:00 來源：中國婦女報 責任編輯：羅伯特
(記者林小春) 我國研究人員11月30日在美國《國家科學(xué)院學(xué)報》上報告說，一種名為PREX1的基因與中國漢族人群孤獨癥存在顯著關(guān)聯(lián)。這一發(fā)現(xiàn)將有助于孤獨癥的診斷與治療。
北京大學(xué)和中科院昆明動物研究所的研究人員合作，分析了孤獨癥患兒及其父母外周血的基因組DNA(脫氧核糖核酸)，發(fā)現(xiàn)全部病例都存在與PREX1基因相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性的變異，部分患兒還存在PREX1基因拷貝數(shù)的缺失。
研究人員隨后把實驗鼠的PREX1基因敲除，發(fā)現(xiàn)其社交辨識能力下降，類似孤獨癥患兒的社會交往障礙癥狀；在新鮮環(huán)境中，其重復(fù)理毛行為增多，類似孤獨癥患兒的重復(fù)刻板行為。而敲除PREX1基因的新生實驗鼠在與母親短暫隔離后，其超聲波發(fā)聲的次數(shù)也會減少，類似孤獨癥患兒的語言交流功能受損。
領(lǐng)導(dǎo)研究的北京大學(xué)第六醫(yī)院的張岱教授說，該成果可能有助于孤獨癥的早期遺傳診斷，也為開發(fā)孤獨癥藥物提供了潛在的靶點。但他也強調(diào)，他們獲得的PREX1基因與孤獨癥關(guān)聯(lián)的證據(jù)是在漢族人群中獲得，目前他們尚未見到該基因與其他人群孤獨癥遺傳關(guān)聯(lián)研究的報道。
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