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先天腰椎峽部裂致病基因發(fā)現(xiàn)

  • 發(fā)布時間：2015-07-07 01:31:08  來源：科技日報  作者：佚名  責(zé)任編輯：羅伯特

　　■最新發(fā)現(xiàn)與創(chuàng)新

　　科技日報訊 （記者李禾）腰椎峽部裂是一種常見的骨科疾患。溫州醫(yī)科大學(xué)近日宣布，該?；蚪M醫(yī)學(xué)研究院聯(lián)合第四軍醫(yī)大學(xué)和中科院北京生命科學(xué)研究院，首次發(fā)現(xiàn)了先天性腰椎峽部裂及腰椎滑脫患者的致病基因，即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變。該研究結(jié)果已在線發(fā)表于《美國科學(xué)院院報》。

　　腰椎峽部裂在普通人群發(fā)病率約為3％—6％。人體發(fā)育完全的脊椎，分為椎體、椎弓、椎板、上下關(guān)節(jié)突、橫突與棘突。上下關(guān)節(jié)突間較為狹小部分，被稱為椎弓根峽部。這又小又薄的峽部相當(dāng)于牽引腰椎的“韁繩”，如腰椎峽部缺損崩裂，相當(dāng)于這根韁繩斷了，造成腰椎失穩(wěn)，椎體位置逐漸前移形成腰椎滑脫，導(dǎo)致腰背部及下肢疼痛等癥狀，造成人體下肢運(yùn)動障礙，嚴(yán)重的會引起大小便失禁、性功能障礙等疾病。

　　大量研究發(fā)現(xiàn)，先天性發(fā)育缺陷、慢性勞損或應(yīng)力性損傷是兩個可能致病的重要原因。此次研究人員發(fā)現(xiàn)的致病基因，即SLC26A2基因編碼的Stas功能域存在錯義突變，導(dǎo)致常染色體顯性遺傳型腰椎峽部裂和腰椎滑脫。SLC26A2基因編碼是一種在胚胎發(fā)育期腰骶椎軟骨表達(dá)的硫轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。功能試驗證明，突變損害了其轉(zhuǎn)硫能力，而軟骨細(xì)胞的硫轉(zhuǎn)運(yùn)障礙所致的腰椎軟骨發(fā)育不良，與腰椎峽部裂及滑脫密切相關(guān)。該研究發(fā)現(xiàn)為了解腰椎峽部裂等發(fā)病機(jī)制，以及治療提供了新依據(jù)。

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