精準(zhǔn)醫(yī)療準(zhǔn)在哪里？它將給我們的生活帶來怎樣的改變？請(qǐng)看《經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)》記者發(fā)回的報(bào)道。

　　攻克癌癥的新希望

　　“精準(zhǔn)醫(yī)療要做到三個(gè)正確，正確的病人、正確的劑量、正確的藥物。在我國(guó)，腫瘤無論在城市農(nóng)村，都占致死病的第一位。而精準(zhǔn)醫(yī)療將帶來腫瘤治療的新時(shí)代，腫瘤將來會(huì)逐漸被攻克，變成高血壓、糖尿病這樣的慢性病，病人可以長(zhǎng)期帶瘤存活并有較好生存質(zhì)量，這個(gè)目標(biāo)已經(jīng)越來越接近。”中國(guó)工程院院士、中國(guó)科學(xué)院上海藥物研究所原所長(zhǎng)丁健在向記者介紹精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)說，精準(zhǔn)醫(yī)療也可稱作個(gè)性化治療，其基礎(chǔ)是個(gè)性化診斷，核心是個(gè)性化藥物。

　　用基因測(cè)序的方法找到癌癥患者基因突變的靶標(biāo)，再輔以有針對(duì)性的化療藥物進(jìn)行“精確打擊”，然后通過療效監(jiān)控標(biāo)志物精準(zhǔn)跟蹤治療效果，以便隨時(shí)調(diào)整治療方案，這就是現(xiàn)在典型的精準(zhǔn)醫(yī)療治療腫瘤的全過程。這樣的精準(zhǔn)治療，可以代替目前腫瘤治療中的放療、化療、手術(shù)等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效率，還能降低患者痛苦程度，減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　“針對(duì)癌癥這樣的復(fù)雜性疾病，個(gè)性化藥物治療是關(guān)鍵。腫瘤高度異質(zhì)性的特征決定了精準(zhǔn)醫(yī)療的重要性?！倍〗≌f，過去表觀相似、被當(dāng)做同一種癌癥治療的腫瘤，其實(shí)在現(xiàn)代分子生物學(xué)分析手段下，會(huì)發(fā)現(xiàn)很多種亞型，不同亞型需要不同治療手段才能起效。而傳統(tǒng)診療方法劑量過大、有效率低，容易產(chǎn)生耐藥性，盲目用藥導(dǎo)致藥物中很多成分沒有療效，還會(huì)起副作用。

　　肺癌是世界上最常見的惡性腫瘤之一，已成為我國(guó)城市人口惡性腫瘤死亡原因的第一位。非小細(xì)胞肺癌約占所有肺癌的80%，約75%的患者發(fā)現(xiàn)時(shí)已處于中晚期，5年生存率很低。10余年來，對(duì)非小細(xì)胞肺癌治療手段的進(jìn)步就是一個(gè)典型的精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展過程。非小細(xì)胞癌有近20種致病基因，不同致癌基因需要用不同藥物才有效。治療這類癌癥，上世紀(jì)60年代，醫(yī)學(xué)界使用細(xì)胞毒藥物，有效率小于5％；2003年，發(fā)現(xiàn)EGFR是重要致病因子，轉(zhuǎn)而改用靶向藥物吉非替尼，有效率提高到10％；2005年，發(fā)現(xiàn)EGFR中的突變才是敏感標(biāo)志物，新藥有效率提高到70%至80％，可延長(zhǎng)生命30個(gè)月；2013年，面對(duì)EGFR耐藥突變T790M，科學(xué)家們研制出EGFR三代抑制劑，在耐藥群體中有效率達(dá)到60%至70%……

　　癌癥這類復(fù)雜疾病的亞型還會(huì)因人種和環(huán)境的不同而有所區(qū)別，這也導(dǎo)致一些歐美國(guó)家研制出來的常見靶向治療藥物，并不適用于亞洲人種。“以前臺(tái)灣使用美國(guó)、歐洲的藥物治療肺癌沒有效果，現(xiàn)在我們知道了原因——癌癥必須要了解致癌基因，才能選擇更好的治療，而致癌基因跟人種有關(guān)?！迸_(tái)灣工業(yè)研究院前院長(zhǎng)李鍾熙說，針對(duì)非小細(xì)胞肺癌的亞洲黃種人常見致癌基因開發(fā)的新藥，已經(jīng)過臨床實(shí)驗(yàn)，于兩年前在臺(tái)灣地區(qū)上市。

　　醫(yī)療模式的新革命

　　精準(zhǔn)醫(yī)療的理論其實(shí)并不新鮮。古老的中醫(yī)就有辨證施藥，因人、因時(shí)、因地而異靈活開方的傳統(tǒng)。但近年來，人類基因組測(cè)序技術(shù)的革新、生物醫(yī)學(xué)分析技術(shù)的進(jìn)步和大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)，構(gòu)成了精準(zhǔn)醫(yī)療的現(xiàn)代技術(shù)基礎(chǔ)，這讓精準(zhǔn)醫(yī)療概念的推出正當(dāng)其時(shí)，獲得熱烈響應(yīng)。

　　“中醫(yī)辨證治療，是個(gè)體化醫(yī)療最好的例子。電子技術(shù)、基因技術(shù)、信息技術(shù)給我們研究提供更多的手段，讓我們用現(xiàn)代的科學(xué)技術(shù)去闡述中藥?！卑拈T科技大學(xué)中藥質(zhì)量研究國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研究人員王靜蓉表示，實(shí)驗(yàn)室正在進(jìn)行蛋白組學(xué)等后基因組研究，試圖從組學(xué)的角度，通過整體的角度，去闡述現(xiàn)在復(fù)雜的疾病，從而提供精準(zhǔn)的判斷和診療。

　　“精準(zhǔn)醫(yī)療的短期目標(biāo)是腫瘤治療，長(zhǎng)期目標(biāo)則是從腫瘤拓展到其他疾病，直至進(jìn)行防‘未病’的健康管理。”丁健表示，這將帶來一場(chǎng)醫(yī)療模式的變革。

　　今天的驗(yàn)血未來可能被數(shù)以百計(jì)不同類型的免疫細(xì)胞普查所取代；醫(yī)療移動(dòng)設(shè)備可實(shí)時(shí)提供監(jiān)測(cè)血糖、血壓和心臟節(jié)律等方面的數(shù)據(jù)；基因型可能會(huì)揭示特定的基因變異，從而為特定的疾病提供預(yù)防和保護(hù)；對(duì)糞便的取樣可識(shí)別導(dǎo)致肥胖的腸道微生物；血液檢測(cè)可快速測(cè)定早期癌癥的腫瘤標(biāo)志物，拖到中晚期才發(fā)現(xiàn)的癌癥患者將越來越少……

　　精準(zhǔn)醫(yī)療將從根本上改變目前的就醫(yī)模式：你會(huì)被檢測(cè)出某些致病基因，從而知道未來可能會(huì)患哪些疾病，更好地進(jìn)行預(yù)防；一旦患有某種疾病，你將被及時(shí)診斷出準(zhǔn)確具體的疾病亞型，得到最合適的藥，并在最佳劑量、最小副作用、最精準(zhǔn)用藥時(shí)間的前提下用藥；用藥后，藥物分子是否對(duì)致病基因起到作用，也將得到更快、更精確的評(píng)估，以便醫(yī)生及時(shí)調(diào)整治療方案，不會(huì)貽誤你的病情。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療的最終目標(biāo)是以最小化的醫(yī)源性損害、最低化的醫(yī)療資源耗費(fèi)來獲得最大化的治病效益，前景不可限量。在我國(guó)，已經(jīng)開展精準(zhǔn)外科嘗試的清華長(zhǎng)庚醫(yī)院執(zhí)行院長(zhǎng)董家鴻介紹，根據(jù)醫(yī)院4個(gè)月來的醫(yī)療實(shí)踐結(jié)果看，精準(zhǔn)外科手術(shù)可以讓病患在取得更好療效的前提下，節(jié)省約一半的醫(yī)療費(fèi)用。

　　美國(guó)也在嘗試精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)踐?！艾F(xiàn)在美國(guó)有醫(yī)療集團(tuán)在推廣這個(gè)制度，結(jié)合了200多個(gè)醫(yī)學(xué)研究中心、醫(yī)院、診所、保險(xiǎn)公司，使用基因測(cè)序和分析工具為醫(yī)生提供開具化療處方的依據(jù)?！崩铈R熙介紹說，該制度下的醫(yī)生，如果沒有基因測(cè)序分析依據(jù)就開出化療處方，保險(xiǎn)公司就不會(huì)賠付醫(yī)療保險(xiǎn)費(fèi)用。

　　雄心勃勃的新計(jì)劃

　　當(dāng)代精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的基礎(chǔ)，是建立大量人群的全基因組數(shù)據(jù)庫(kù)。新一代科學(xué)家將開發(fā)創(chuàng)造性的新方法來檢測(cè)、測(cè)量和分析范圍廣泛的生物醫(yī)學(xué)信息——包括分子、基因、細(xì)胞、臨床、行為、生理和環(huán)境參數(shù)。在大數(shù)據(jù)庫(kù)的基礎(chǔ)上，才能推動(dòng)人類對(duì)疾病的理解，如疾病的起源和發(fā)病機(jī)制，預(yù)防和治療，為精準(zhǔn)醫(yī)療奠定廣泛而堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

　　在這方面，美國(guó)已有龐大的新計(jì)劃。

　　“這個(gè)項(xiàng)目需要更多具有創(chuàng)造力的生物學(xué)家、醫(yī)生、技術(shù)開發(fā)人員、數(shù)據(jù)科學(xué)家、患者以及其他人的參與?！泵绹?guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在解讀奧巴馬精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃時(shí)表示，他設(shè)想能夠收集到一個(gè)規(guī)模達(dá)到100萬或更多志愿者參與此項(xiàng)研究的大數(shù)據(jù)庫(kù)?！皡⑴c者將被要求收集如下生物標(biāo)本數(shù)據(jù)，如細(xì)胞數(shù)量、蛋白質(zhì)、代謝物、RNA和DNA以及包括全基因組測(cè)序、行為數(shù)據(jù)和他們的電子健康記錄?！?/p>

　　我國(guó)也在開始醞釀推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的計(jì)劃，并已初具規(guī)模和基礎(chǔ)——以高發(fā)病的診斷為例，我國(guó)在結(jié)核病菌快速診斷、結(jié)核耐藥、乙肝耐藥檢測(cè)、宮頸癌診斷、不明原因發(fā)熱、腹瀉以及細(xì)菌耐性診斷方面已經(jīng)走在了世界的前列。

　　但我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療也在數(shù)據(jù)共享和監(jiān)管層面存在瓶頸。

　　“對(duì)不同病人來說，同一疾病的發(fā)病基因和基因產(chǎn)物可能很不一樣，需要龐大的人群數(shù)據(jù)才可能獲得這些知識(shí)。所以，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心研究任務(wù)是‘大數(shù)據(jù)到知識(shí)’?！敝锌圃罕本┗蚪M研究所研究員、中科院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任曾長(zhǎng)青表示，美國(guó)和歐洲一些發(fā)達(dá)國(guó)家通過大型研究項(xiàng)目已經(jīng)積累了相當(dāng)多的全基因組數(shù)據(jù)，可是我國(guó)在全基因組這一塊的數(shù)據(jù)非常稀少。據(jù)悉，中科院北京基因組研究所已在積極籌建組學(xué)大數(shù)據(jù)中心，意圖推動(dòng)對(duì)數(shù)據(jù)的深度挖掘和整合。

　　此外，我國(guó)目前也沒有專門機(jī)構(gòu)來管理、整合和分析基因組和組學(xué)信息等數(shù)據(jù)，并缺乏與之相關(guān)的法律法規(guī)。中國(guó)工程院院士、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院副院長(zhǎng)詹啟敏就表示：“數(shù)據(jù)共享、生物樣本共享是我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的瓶頸。在新型治療、診斷技術(shù)的應(yīng)用和產(chǎn)業(yè)化中，我國(guó)的法律法規(guī)也沒有跟上?！?/p>

　　以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)、隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步和生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的精準(zhǔn)醫(yī)療，正在成為新世紀(jì)人類醫(yī)學(xué)研究計(jì)劃中最具雄心和希望的部分。

　　你希望一旦生病就可以得到精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)嗎？或許，可以從留下你的基因組數(shù)據(jù)開始。