為何鳥類沒有牙齒；顏色鮮艷的羽毛如何演化；鱷魚怎么會跟鳥類攀上親戚；鸚鵡為何能“說”人話？

　　一項歷時四年之久、雄心勃勃的國際合作研究，通過全面解析現(xiàn)代鳥類基因組圖譜，使約6600萬年前地球上龐大動物類群恐龍覆滅之后出現(xiàn)的鳥類演化“大爆炸”歷程浮出水面，并深入解答了很多疑問。主導(dǎo)這項研究的國際鳥類基因組研究聯(lián)盟不久前以?？问郊泄剂?8篇首期研究成果，其中8篇刊登在《科學(xué)》雜志鳥類?？?，其余20篇陸續(xù)刊登于《基因組生物學(xué)》《大數(shù)據(jù)科學(xué)》等雜志，這些揭開了生物演化史上又一重要的篇章。

　　鳥綱基因組和演化生物學(xué)研究

　　以往的研究顯示，在白堊紀(jì)物種大滅絕事件中幸存的鳥類，經(jīng)歷了一次快速的演化。然而，這一快速演化過程在此前一直是個謎，現(xiàn)代鳥類的演化關(guān)系困擾了生物學(xué)家數(shù)個世紀(jì)之久。另外，在物種大滅絕之后獲得新生的鳥類如何演化出1萬多個物種，其背后的生物多樣性分子基礎(chǔ)也知之甚少。

　　為了回答這些問題，中國深圳華大基因研究院國家基因庫副主管張國捷研究員、美國杜克大學(xué)和霍華德休斯醫(yī)學(xué)研究所神經(jīng)生物學(xué)家埃里?！·賈維斯、丹麥自然歷史博物館托馬斯·吉爾伯特領(lǐng)導(dǎo)的國際鳥類基因組聯(lián)盟，完成了48個鳥類物種的基因組測序、組裝和全基因組比較分析，包括烏鴉、鴨、隼、鸚鵡、企鵝、朱鹮、啄木鳥、鷹等，囊括了現(xiàn)代鳥類的主要分支。

　　這些新發(fā)布的成果在許多鳥類演化相關(guān)問題上提出了新的觀點。其中發(fā)表在《科學(xué)》雜志的兩篇綜合性文章稱，研究人員基于全基因組數(shù)據(jù)構(gòu)建了有史以來最高可信度的鳥類分子演化樹，前所未有地解決了關(guān)于早期鳥類演化關(guān)系的歷史爭論；描述了鳥類基因組演化的歷程，從基因組角度闡述了鳥類宏觀演化的重要特征。

　　而刊登在《科學(xué)》雜志鳥類?？系?篇文章，分別闡述了控制聲音學(xué)習(xí)的分子通路在一些鳥類和人類的大腦語言控制區(qū)域中獨立演化過程、鳥類性染色體復(fù)雜的演化歷程、鳥類在早期演化過程中是如何一步步丟失牙齒、鳥類近親鱷魚的基因組是怎樣演化的、鳥類歌唱行為在大腦內(nèi)的基因調(diào)控機(jī)制，以及一種利用大規(guī)?；蚪M數(shù)據(jù)構(gòu)建演化樹的新方法。

　　 清晰繪制鳥類家族關(guān)系樹

　　以往生物學(xué)家利用部分DNA測序、解剖學(xué)或行為學(xué)的特征均無法構(gòu)建出明確的鳥類家族樹。研究人員解釋說，由于現(xiàn)代鳥類在早期快速形成物種，擴(kuò)張的時間很短，物種間單個基因的水平上沒有演化出足夠多的序列差異，因此僅用少量的DNA序列很難提供足夠的信號確定物種間的親緣關(guān)系。另外，由于許多物種可以演化出類似的形態(tài)或行為，這為利用解剖學(xué)和行為學(xué)特征進(jìn)行物種樹構(gòu)建制造了許多障礙。

　　為了解決現(xiàn)代鳥類分化時間及其之間關(guān)系的問題，研究人員決定采用全基因組DNA序列來推斷鳥類物種樹。通過全基因組數(shù)據(jù)的方法推斷出的鳥類物種樹發(fā)展史，與之前得到的結(jié)果有巨大差異。研究發(fā)現(xiàn)，單純使用編碼蛋白基因來構(gòu)建演化樹與真實物種樹具有極大的差異，因此還需要利用非編碼序列，包括基因間區(qū)。研究還發(fā)現(xiàn)，編碼蛋白序列在一些具有相似生活史的物種之間存在有意思的趨同演化現(xiàn)象。

　　新的鳥類物種樹徹底解決了今顎總目（新鳥），即鳥類主干的早期分支問題，還對一些長期爭議的關(guān)系給以確切的結(jié)論。比如，新的研究結(jié)果支持水生鳥類有3次獨立起源；主要陸生鳥類如鳴鳥、鸚鵡、啄木鳥、貓頭鷹、鷹和隼等都來自同一祖先——頂級的捕食者，這類生物同時也是一種曾生存于美洲的巨型恐怖鳥（又稱駭鳥）的祖先。

　　研究人員表示，基因組測序技術(shù)的日漸成熟和成本下降，以及構(gòu)建演化樹計算方法和比較基因組學(xué)等的發(fā)展，使得他們能比過去更好地解決這些科研難題。

　　由于每個物種約有1.4萬個同源基因，鑒于這一數(shù)據(jù)集的龐大和分析的復(fù)雜性，研究人員采用了幾個新的方法來構(gòu)建鳥類演化樹。研究人員稱，構(gòu)建鳥類物種樹一次計算大約一個CPU要跑300年才能完成，因此這是一次前所未有的大數(shù)據(jù)分析的計算挑戰(zhàn)。其中一些分析甚至需要太字節(jié)內(nèi)存的超級計算機(jī)。

　　 更新鳥類演化的諸多論斷

　　全基因組分析的結(jié)果推翻以前的一些研究結(jié)論。此前研究推測現(xiàn)代鳥類的大爆發(fā)發(fā)生在6600萬年前大滅絕事件之前的1000萬年至8000萬年左右。然而新的分析表明，現(xiàn)代鳥類的爆發(fā)應(yīng)該發(fā)生在白堊紀(jì)物種大滅絕之后1000—1500萬年以內(nèi)，雖然這一時期覆滅了地球上幾乎所有的恐龍，部分鳥類卻存活下來。

　　基于新的基因組數(shù)據(jù)，研究人員認(rèn)為，僅有很少的鳥類幸免于大滅絕事件。后來，它們突發(fā)性的演化出1萬多種新鳥綱物種。預(yù)計現(xiàn)存95%的鳥類的祖先均起源于這一時期。研究人員推測大滅絕事件之后原本由恐龍所占據(jù)的生態(tài)位被鳥類所占據(jù)，新的生態(tài)環(huán)境為鳥類新物種形成創(chuàng)造了良好條件，導(dǎo)致它們在不到1500萬年的時間快速產(chǎn)生很多新物種，在很大程度上也解釋了為何現(xiàn)代鳥類具有如此豐富的多樣性。

　　讓人驚異的是，相比其它脊椎動物，鳥類基因組具有極其特別的特征。張國捷及其學(xué)生李彩研究發(fā)現(xiàn)，與其它爬行動物相比，鳥類基因組中重復(fù)序列的含量比較少，并且在鳥類祖先從爬行動物中分化出來后丟失了數(shù)千個基因。

　　張國捷說：“鳥類丟失的很多基因?qū)τ谌祟惗加泻苤匾墓δ埽诰S持如生殖系統(tǒng)、骨骼生成和肺部系統(tǒng)等方面不可或缺。這些關(guān)鍵基因的丟失對于鳥類許多特有表型的演化可能有舉足輕重的影響。這是個非常有趣的發(fā)現(xiàn)，通常認(rèn)為的演化過程中產(chǎn)生的新性狀和表現(xiàn)一般是新產(chǎn)生的遺傳物質(zhì)的產(chǎn)物，然而鳥類獨特的演化過程提供了很特殊的例子，說明基因的丟失也能引發(fā)出新表型?！?/p>

　　研究人員還發(fā)現(xiàn)，從整個染色體水平到基因順序，鳥類的基因組結(jié)構(gòu)在過去1億多年的時間內(nèi)非常穩(wěn)定。與哺乳動物相比，鳥類的基因演化速率也很慢。這是鳥類在超長時間跨度下，在基因組水平上展示出的特有宏觀演化特征。

　　然而，一些具有相似生活習(xí)性或表型的鳥類，如具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳴禽，它們的部分基因組區(qū)域表現(xiàn)出極其快速的演化速率。這種情況稱為趨同演化，可能是一些親緣關(guān)系很遠(yuǎn)的鳥類獨立演化出相同表型的潛在機(jī)制。

　　鳥類物種多樣性的分子基礎(chǔ)

　　鳥類為何可以鳴唱？研究表明，鳴唱學(xué)習(xí)在鳥類中至少獨立演化產(chǎn)生了兩次，并且與很多基因的趨同演化相關(guān)。發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的一篇文章提出，具有鳴唱學(xué)習(xí)能力的鳥類，包括黃鶯、鸚鵡和蜂鳥，大腦中與鳴唱學(xué)習(xí)相關(guān)的腦基因調(diào)控回路，跟人腦中語言相關(guān)的區(qū)域呈現(xiàn)出趨同表達(dá)和演化的特征。研究發(fā)現(xiàn)，有50多個相關(guān)基因在上述區(qū)域表現(xiàn)出相似的變化模式，且這些基因很多與神經(jīng)聯(lián)結(jié)的形成有關(guān)。另一篇《科學(xué)》雜志上的文章則認(rèn)為，全基因組10%的基因參與了鳥類的鳴唱。這些基因在大腦中與鳴唱學(xué)習(xí)相關(guān)的不同區(qū)域有著不同的激活方式，而且它們的激活還通過表觀遺傳進(jìn)行調(diào)節(jié)。此外，一項發(fā)表在《公共科學(xué)圖書館·綜合》雜志上的研究稱，鸚鵡具有一套獨特的鳴唱學(xué)習(xí)系統(tǒng)，其中還會嵌套另一個鳴唱學(xué)習(xí)系統(tǒng)，這也許是其具有模仿人類語言強(qiáng)大能力的原因。而另一篇發(fā)表在《BMC基因組學(xué)》雜志上的研究則揭示了鳴禽大腦中與鳴唱控制相關(guān)的物種特異性基因。

　　鳥類的性染色體有何特別之處？正如人類的性別由X染色體和Y染色體控制一樣，鳥類的性別由Z染色體和W染色體控制。發(fā)表在《科學(xué)》雜志的一項研究中提出，半數(shù)以上鳥類的W染色體仍然包含大量的功能基因。這極大地顛覆了之前所認(rèn)為的鳥類W染色體和人類Y染色體一樣都是“基因墳?zāi)埂钡膫鹘y(tǒng)觀點。該項研究還發(fā)現(xiàn)，不同鳥類的性染色體處于截然不同的演化狀態(tài)。如鳥類家族中相對古老的鴕鳥和鴯鹋，它們的性染色體跟祖先狀態(tài)非常相似，大部分基因是有功能的；而一些現(xiàn)代鳥類，如家雞和斑馬雀的性染色體則只包含少數(shù)的功能基因。

　　鳥類為何沒有牙齒？生物學(xué)家早就發(fā)現(xiàn)，鳥類有砂囊卻沒有牙齒。發(fā)表在《科學(xué)》雜志的一篇文章指出，與其它一些有齒類的脊椎動物不同，在現(xiàn)存鳥類中，與牙釉質(zhì)、牙本質(zhì)和牙齒的構(gòu)建塊相關(guān)的部分基因發(fā)生了關(guān)鍵的基因突變。研究表明，在大約1億多年以前，鳥類共同的祖先在很短的時間內(nèi)已經(jīng)失去了5個與牙齒相關(guān)的基因的功能，從而導(dǎo)致鳥類沒有了牙齒。

　　鳥類和恐龍有何等關(guān)聯(lián)？與哺乳動物不同，鳥類具有大量的小染色體，這些小且富含基因的染色體被認(rèn)為存在于它們的恐龍祖先中。在一項發(fā)表在《BMC基因組學(xué)》雜志的關(guān)于基因核型結(jié)構(gòu)的研究中，研究人員分析了家雞、火雞、北京鴨、斑馬雀和虎皮鸚鵡的全基因組。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，家雞具有相對較少的染色體結(jié)構(gòu)變異。

　　鳥類最近的親戚是誰？發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的一項研究，對與鳥類關(guān)系最近的親戚——鱷魚進(jìn)行了基因組研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，鱷魚基因組是演化速率最慢的基因組之一。根據(jù)鳥類和鱷魚的基因組，研究人員推斷出鳥類和鱷魚共同祖先的基因組序列。而這個“祖先”也是鳥類和那些在6600萬年前就已經(jīng)滅絕了的恐龍的共同祖先。

　　基因樹和物種樹的差異重要嗎？研究發(fā)現(xiàn)，沒有任何一個由單個基因構(gòu)建出來的演化樹與物種樹完全一致。導(dǎo)致這種情況的部分原因，是由于一種叫做不完全譜系分選的過程造成的，即由于物種分化時間極其短，使得祖先基因的多態(tài)性在分化的物種里隨機(jī)的固定下來。這種現(xiàn)象也為構(gòu)建系統(tǒng)演化樹帶來了極大的障礙。為解決此問題，研究人員采取了一種新的計算方法，提出基于溯祖理論利用綜合的基因樹來推斷全基因組水平的物種樹。

　　鳥類基因組攜帶的病毒序列比其他物種少嗎？哺乳動物基因組擁有大量過去病毒感染后插入宿主基因組中留下的DNA“化石”，被稱作“內(nèi)源性病毒元素”。發(fā)表在《基因組生物學(xué)》雜志上的一項研究稱，鳥類的內(nèi)源性病毒元素數(shù)量比哺乳動物少6—13倍。這也與鳥類基因組比較小的事實相符合，并暗示著兩種可能性：要么是鳥類基因組更不容易被病毒入侵，要么是鳥類能更好地清除入侵的病毒序列。

　　艷麗羽毛是怎樣演化出來的？精致鮮艷的羽毛在鳥類演化上具有重要意義，羽毛漂亮的雄鳥在求偶過程中會比競爭對手更具有優(yōu)勢。在前面提到的一篇《科學(xué)》雜志的綜合性文章中，研究人員稱，在鳥類46個家族中有8個家族，其與羽毛顏色相關(guān)的基因角蛋白等要比其他基因演化得更快。而一項發(fā)表在《BMC演化生物學(xué)》雜志上的研究稱，水禽具有最少的β角蛋白基因，在陸地鳥類該基因則多出兩倍以上，而在家養(yǎng)寵物和農(nóng)業(yè)鳥類中該基因數(shù)量則更多，高達(dá)8倍以上。

　　當(dāng)鳥類面臨滅絕，或者從瀕臨滅絕中恢復(fù)過來時會發(fā)生什么？在一項發(fā)表在《基因生物學(xué)》雜志上的研究中，研究人員分析了包括亞洲朱鹮和美洲白頭海雕在內(nèi)的多個瀕危鳥類的基因組，發(fā)現(xiàn)這些瀕臨滅絕的鳥類體內(nèi)，降解環(huán)境毒素的基因有著較高突變率，同時與免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因具有更少的多樣性。在一個近年來才逐漸恢復(fù)多態(tài)性的朱鹮種群中，與大腦功能和新陳代謝相關(guān)的基因具有更快的演化速率。研究人員還發(fā)現(xiàn)，這一種群中的基因多樣性比預(yù)期要多，這為后續(xù)的朱鹮種群保護(hù)帶來了更多希望。

　　繼往開來譜寫重要篇章

　　鳥類基因組圖譜項目的開展，獲得了全世界各地博物館和其他機(jī)構(gòu)研究人員的支持。在過去30年中，他們所收集的凍存鳥類組織樣本，為獲取DNA樣品提供了極大的便利。同時，鳥類基因組聯(lián)盟建立了各種數(shù)據(jù)庫，以便其他科學(xué)家對鳥類各種復(fù)雜性狀的遺傳基礎(chǔ)進(jìn)行深入的研究。

　　建立一套大規(guī)模基因組研究的流程是一項龐大的工作，包括收集和整理組織樣本、提取DNA、分析樣品質(zhì)量、測序及管理大量的新數(shù)據(jù)。研究人員相信，這些工作將為其他在做脊椎動物大規(guī)模測序的研究團(tuán)隊提供重要借鑒。為了鼓勵其他研究人員從這些“大數(shù)據(jù)”中挖掘出更多的信息，以及發(fā)現(xiàn)以往小規(guī)模數(shù)據(jù)很難觀察到的數(shù)據(jù)特征，鳥類基因組聯(lián)盟已將整個項目得到的全部數(shù)據(jù)公布在GigaScience、NCBI、ENSEMBL和CoGe這些數(shù)據(jù)庫上，對外開放并允許下載。

　　其實，為了更好地利用這個項目產(chǎn)生的數(shù)據(jù)，研究團(tuán)隊在項目早期就已經(jīng)將未發(fā)表的數(shù)據(jù)開放給同行以開展相關(guān)研究。在2014年年初，他們把課題所有基因組數(shù)據(jù)公布在GigaScience上，并通過推特進(jìn)行推廣，在社交媒體上引起了巨大反響和熱烈討論，短時間內(nèi)使得該數(shù)據(jù)庫的用戶量增加了一倍。

　　“物種從何而來，如何演化，如何發(fā)展，是生物演化研究中最基礎(chǔ)的問題?；蚪M的應(yīng)用使我們得以重現(xiàn)歷史，回答了這些最根本的科學(xué)問題。這是迄今為止對同一類群物種最大規(guī)模的基因組演化歷程分析，也是利用比較基因組學(xué)揭示生物宏觀演化歷史的重要一步。”張國捷說。

　　吉爾伯特認(rèn)為：“雖然不斷有許多脊椎動物基因組發(fā)布，但目前還沒有一項研究對某一大類的脊椎物種的生物多樣性開展如此詳細(xì)的專項分析。揭示生物多樣性的分子基礎(chǔ)正是組織這一聯(lián)盟的初衷。只有在足夠大樣本量的前提下，科學(xué)家才能完整開發(fā)出包括整個脊椎動物群在內(nèi)的基因組多樣性?！?/p>

　　埃里希·D·賈維斯說：“這是歷史性的一刻。隨著樣本量的擴(kuò)大，基因組數(shù)據(jù)的增多，越來越多的關(guān)鍵問題可以被回答。我參與到這個項目中，是因為本人長期以來一直把鳥類作為研究人類發(fā)聲和語言學(xué)習(xí)的模型。這些鳥類的起源為在大腦演化方面的研究開辟了許多全新的視角?！?/p>