再生障礙性貧血（再障），是一種骨髓造血功能衰竭癥，以全血細(xì)胞減少及由其導(dǎo)致的貧血、出血和感染為特征，且發(fā)病率有地域差異性。歐美國(guó)家平均發(fā)病率為1.5—2.4/100萬人/年；亞洲的發(fā)病率為西方國(guó)家發(fā)病率的2—4倍。流行病學(xué)研究結(jié)果表明，中國(guó)再障患者發(fā)病率為3.3—9.1/100萬人/年。

　　兒童高發(fā) 威脅生命

　　從世界范圍內(nèi)看，再障的年發(fā)病率估計(jì)為百萬分之二，青少年群體是發(fā)病率最高的人群之一。歐美國(guó)家的發(fā)生率約為每年每百萬兒童1—3個(gè)，而亞洲國(guó)家因?yàn)榉N族及環(huán)境的因素，發(fā)生率較高。其中約有70％的病童并無明確病因，因此及時(shí)規(guī)范的治療比預(yù)防更重要。

　　再障好發(fā)于少年兒童，隱蔽性高且驟然轉(zhuǎn)危率大，然而公眾對(duì)此病卻知之甚少，很多幼小生命就在惶恐和輾轉(zhuǎn)中消逝了。為了幫助孩子們戰(zhàn)勝再障，需要更多家庭關(guān)注、了解這一疾病，找到適合自己的治療途徑。在兒童節(jié)到來之際，賽諾菲聯(lián)合首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、中國(guó)人民解放軍空軍總醫(yī)院共同主辦了“你的成長(zhǎng)，我的守護(hù)”媒體交流會(huì)，再次聚焦“兒童再生障礙性貧血”。

　　再障如同沉默的殺手，在發(fā)病初期表現(xiàn)得“沉默不語”，盡管已經(jīng)出現(xiàn)骨髓造血功能低下、全血細(xì)胞減少和貧血，但一般很難察覺。然而，一旦疾病急速進(jìn)展便具有極大的殺傷力，患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的貧血，皮膚黏膜出血、視網(wǎng)膜出血和感染征候群，不僅生活質(zhì)量一落千丈，甚至要在死亡線邊緣徘徊掙扎。

　　再障是一種骨髓衰竭性疾病，以全血細(xì)胞減少為特征。急性白血病就像是造血良田中生了雜草，而再障則是造血良田的沙漠化。在某種程度上，再障對(duì)人類的危害更大，甚至超過急性白血病等其他造血系統(tǒng)疾病。

　　首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院血液科主任，北京市女醫(yī)師協(xié)會(huì)理事師曉東表示：“再障患者一旦延誤治療時(shí)間，20%會(huì)轉(zhuǎn)成重型患者，兩年內(nèi)將會(huì)死于感染/或出血性并發(fā)癥?！币虼?，家長(zhǎng)的及早發(fā)現(xiàn)是孩子遠(yuǎn)離生命威脅的關(guān)鍵。

　　免疫紊亂 認(rèn)識(shí)錯(cuò)位

　　在人體中，骨髓相當(dāng)于制造血細(xì)胞的工廠，功能就是造血。再障是指各種原因引起的骨髓造血功能障礙導(dǎo)致不同程度的全面血細(xì)胞減少的疾病，常常表現(xiàn)為面色蒼白、頭暈氣短、鼻孔和牙齦出血、感染發(fā)熱等。師曉東教授表示“極少數(shù)再障是先天性的，生來就有，絕大部分為出生后獲得，并非遺傳病，對(duì)后代沒有影響?？赡苡森h(huán)境污染、接觸有毒化學(xué)物質(zhì)、病毒感染或使用某些藥物等引起，但70%以上的患者發(fā)病原因不明，發(fā)病與自身免疫功能紊亂密切相關(guān)?！?/p>

　　據(jù)了解，目前患者和親友對(duì)再障的認(rèn)識(shí)容易走兩個(gè)極端——要么認(rèn)為再障就是白血病，沒治了，要么認(rèn)為再障就是一般“貧血”，不治、慢慢治也無所謂。

　　實(shí)際上，根據(jù)血細(xì)胞減少的嚴(yán)重程度不同，該病可分為重型（包括極重型）再障和非重型再障，并非“沒得治”，也并非“慢慢治也無所謂”。而患者和家屬對(duì)再障認(rèn)識(shí)的誤區(qū)，往往就在于對(duì)不同類型再障的認(rèn)識(shí)錯(cuò)位。

　　起病急的重型，可能在三至六個(gè)月內(nèi)就能奪命，然而醫(yī)學(xué)界現(xiàn)在已找到成熟的治療方法，只要及時(shí)、規(guī)范治療，10年生存率可達(dá)70%—80%，年輕人的治療效果更好。

　　據(jù)介紹，目前再障的診斷和治療技術(shù)日趨成熟，困難不大。主要困難首先是患者及其家屬對(duì)再障認(rèn)識(shí)的不足，未能及時(shí)到有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)療中心采取正規(guī)的治療，貽誤治療時(shí)機(jī)；再就是高額的醫(yī)藥費(fèi)用限制了正規(guī)或及時(shí)的治療，重型再障一切順利的情況下治療費(fèi)用要到十幾萬元，有些會(huì)達(dá)到30萬元，而且大多數(shù)藥品屬于自費(fèi)范疇。

　　 遁形高手 診斷要早

　　再障識(shí)別率低、誤診率高是目前中國(guó)在抗擊兒童再障的過程中遇到的突出問題。造成這一問題的原因主要有以下兩點(diǎn)。首先，再障在初期的癥狀與白血病癥狀相似，早期癥狀易與白血病混淆。比如，易發(fā)瘀斑、流鼻血等癥狀都與白血病共有；但通過檢查很容易鑒別：白血病是骨髓里無限制地惡性增生，再障是骨髓衰竭，無法造血。其次，好發(fā)人群年齡較小，難以自發(fā)表達(dá)和識(shí)別病情。由于患兒難以用語言清楚表達(dá)并且判斷自己的健康狀況，因此，給及時(shí)就醫(yī)接受治療帶來困難。

　　再障的早期癥狀包括：由血小板減少引起的易發(fā)瘀斑和/或粘膜出血。由貧血引起的疲勞和勞力性呼吸困難，從而導(dǎo)致活動(dòng)力降低。在重型再障的患者中，會(huì)迅速出現(xiàn)發(fā)熱、牙齦出血以及危及生命的感染。此外，再障的臨床病程差異較大，與病情的嚴(yán)重程度和全血細(xì)胞減少持續(xù)時(shí)間有關(guān)。它可能在幾天內(nèi)突然發(fā)作，也有可能經(jīng)過數(shù)周或數(shù)月才緩慢表現(xiàn)出來。病情可能會(huì)進(jìn)一步加重，也可能在幾年內(nèi)保持穩(wěn)定。因此對(duì)于好發(fā)人群和處于風(fēng)險(xiǎn)中的患者，監(jiān)測(cè)和早期治療是非常重要的。

　　 兩種方案 治愈率高

　　再障已不是絕癥，但“晚治”和“亂治”將導(dǎo)致患者瀕臨死亡。師曉東表示：“如果患兒接受及時(shí)、規(guī)范的治療，治愈率可達(dá)60%—70%。在所有患病群體中，兒童患者的治愈率和控制率會(huì)更好?！?/p>

　　目前，我國(guó)《再生障礙性貧血診斷治療專家共識(shí)》中，將造血干細(xì)胞移植和免疫抑制療法推薦作為重型再障的標(biāo)準(zhǔn)治療。

　　首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心副主任醫(yī)師蘇雁教授在會(huì)上對(duì)免疫抑制療法進(jìn)行了詳細(xì)地介紹，“針對(duì)再障患者的標(biāo)準(zhǔn)免疫抑制治療方案是ATG聯(lián)合CsA，其應(yīng)答率在50%—70%范圍內(nèi)，治療后1年總存活率在80%以上，2年約為75%，5年約為70%。通常在治療后的前3個(gè)月內(nèi)發(fā)生應(yīng)答。免疫抑制療法是約75%沒有相合同胞供體的重型和極重型再障患者以及依賴輸血的中度再障患者的首選治療方法。已知患有重型或極重型再障的患者若只接受支持治療（即不接受專門的治療方法），則在2年內(nèi)的死亡率約為80%”。

　　骨髓移植治療具有低復(fù)發(fā)率和晚期克隆性疾病較少的優(yōu)勢(shì)，但是骨髓來源缺口卻讓很多患者望而興嘆，直到“半相合”技術(shù)的誕生。

　　“傳統(tǒng)骨髓移植需要供受者HLA抗原完全匹配，這在普通人群中的相合率為十萬分之一。而半相合骨髓移植只要求供受者HLA一半相同即可，在血緣兩代之間100％符合這個(gè)要求，所以每一名患者都可以找到供者，半相合骨髓移植解決了骨髓來源不足的困難。其移植過程中技術(shù)要求較全匹配骨髓移植更高?！敝袊?guó)人民解放軍空軍總醫(yī)院血液科主任王恒湘教授解釋說，半相合骨髓移植供者包括患者父母、子女以及符合單條染色體相同的兄弟姐妹。HLA全匹配供者是骨髓源的首選，但找不到全匹配供者，患者可選擇半相合骨髓移植，其供者可以是父母、子女、同胞甚至堂表親屬。

　　與會(huì)專家共同呼吁：只要及時(shí)診斷和早期規(guī)范治療，都有機(jī)會(huì)重獲新生。面對(duì)與再障抗?fàn)幹飞系钠D難險(xiǎn)阻，需要社會(huì)各方愛心攜手，對(duì)再障家庭給予從疾病認(rèn)知到治療信心等多方面的支持，不要放棄任何一個(gè)生命?！俺砷L(zhǎng)之路，同守護(hù)，共希望！”