■打破砂鍋

　　我們也許會聽到這樣一些事件：小孩被打了一巴掌，耳朵就聾了；出生的時候聽力是正常的，自從發(fā)了高燒打了一些抗生素，小孩就聾了。為什么會有這么多耳聾“意外”的發(fā)生？請關(guān)注——

　　有時候，我們會聽到這樣一些事件：打了一巴掌，小孩就聾了。小孩感冒去醫(yī)院打針，后來耳朵就聾了。為何總有這么多耳聾“意外”的發(fā)生？

　　其實，這都是由于基因缺陷導(dǎo)致的?！兜诹稳珖丝谄詹槲覈?cè)丝跀?shù)及第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查》表明，我國有聽力殘疾2054萬人，其中至少有1000多萬人是因為遺傳原因而引發(fā)的耳聾。有些孩子在出生前就失去了聽力即先天聾，有的孩子對腦部震蕩極其敏感，一巴掌就致聾了；還有一些孩子，和遲發(fā)性聾一樣，在傳統(tǒng)新生兒聽力篩查中不能夠被篩查出來，但在之后的成長過程中，由于使用了類似慶大霉素等氨基糖甙類藥物，造成聽力不可逆轉(zhuǎn)的損傷，嚴(yán)重者一針致聾。

　　為了讓這些悲劇不再上演，北京、成都、大連、長治、鄭州等16個城市紛紛啟動了耳聾基因篩查示范應(yīng)用項目，三年來已對近百萬名新生兒進(jìn)行了耳聾基因檢測，從而避免了包括家族親屬在內(nèi)的23000多名藥物性耳聾敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。以每名耳聾患者一生要耗費70萬元公共衛(wèi)生資源計算，我國耳聾基因篩查項目僅藥物性耳聾單個檢測指標(biāo)就已產(chǎn)生162億元的經(jīng)濟效益。

　　健康人也有可能生育聾兒

　　其實，并不是只有耳聾殘疾人才會生育聾兒。臨床數(shù)據(jù)顯示，90%的聾兒的父母聽力是正常的，但即使聽力正常的夫婦，由于攜帶了耳聾基因，也面臨生育聾兒的風(fēng)險。數(shù)據(jù)顯示，100個聽力正常人中，有6個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。

　　更可怕的是，藥物性耳聾是母系遺傳的，也就是說如果媽媽攜帶藥物耳聾基因，她的孩子無論男孩還是女孩都會因為使用這類藥物致聾，并且她女兒的孩子也會因為使用這類藥物導(dǎo)致耳聾。不過如果她生的是男孩，這個男孩就不會把這種基因遺傳給他的下一代。

　　而讓我們擔(dān)憂的另一個事實是，這種奪走無數(shù)人聽力的藥物由于它強大的抗感染作用，并對某些特定的疾病有很好的治療作用，所以在臨床中仍被廣泛應(yīng)用。然而問題是，醫(yī)生也不能從外表看出誰不可以使用這類藥物。而對于遲發(fā)性和藥物性聾，由于沒能引起關(guān)注，從有聲世界走入無聲世界的悲劇還會繼續(xù)發(fā)生。

　　耳聾“意外”可以避免

　　“通過遺傳性耳聾基因檢測，就可以確定一個人到底是不是藥物聾易感者，只要終生不使用這類氨基糖苷類藥物，就能避免‘一針致聾’?！敝袊こ淘涸菏俊⒉W生物集團總裁程京說。

　　在我國，國家衛(wèi)計委早已將聽力篩查列入新生兒篩查項目中并在全國普及，但是傳統(tǒng)新生兒篩查技術(shù)只能篩查出先天性耳聾即出生已聾的孩子，對于遲發(fā)性耳聾及藥物敏感的孩子，卻無法篩出。

　　2009年，博奧生物與解放軍總醫(yī)院等單位合作，歷時3年研制出了世界上第一款專門針對中國人群基因特點開發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測芯片?！爸恍枞”粰z者的一點血液，就能夠判斷出被檢者是否存在耳聾基因缺陷，包括先天性遺傳性聾、對腦部震蕩極其敏感的遲發(fā)性聾（俗稱一巴掌聾）以及對氨基糖苷類極其敏感的藥物聾（即一針致聾）?！背叹┙榻B。

　　“如果在兩三歲以內(nèi)最佳的干預(yù)期進(jìn)行干預(yù)，尤其一生下來就做基因檢測，對于先天性耳聾患者，盡早配備電子耳蝸或助聽器，即便孩子已經(jīng)耳聾了，在語言發(fā)育期進(jìn)行及早干預(yù)，他就不會又聾又啞，可以和正常孩子一樣交流。而對于藥物聾敏感個體發(fā)放一張‘用藥指南卡’，看病時給醫(yī)生出示這個卡片避開禁忌藥物，那么這個孩子就不會聾了?！背叹┱f。

　　目前，博奧生物開發(fā)的二代產(chǎn)品15項耳聾基因芯片檢測試劑盒已獲得國家醫(yī)療器械注冊證書，并投入臨床應(yīng)用。而美國也正與博奧生物集團合作開發(fā)針對白色人種的耳聾基因檢測技術(shù)，即將進(jìn)入臨床驗證階段。臺灣地區(qū)已引進(jìn)該項技術(shù)，開展了高危人群的耳聾基因篩查。

　　全國性預(yù)防尚需時日

　　據(jù)有關(guān)測算，一名聾人一生要耗費社會衛(wèi)生資源70萬元，如果能夠預(yù)防每年3.5萬聾兒的出生，將每年為國家節(jié)省245億元的衛(wèi)生資源。如今，隨著單獨二孩政策放開，全國每年出生人口約2000萬?！叭欢磕耆杂?.5萬左右聽障兒童出生，加上遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患者，我國每年新增的聽力障礙兒童達(dá)6萬人?！背叹┱f，但目前接受耳聾基因篩查的孩子還是鳳毛麟角。

　　“最主要的問題一是社會認(rèn)識不足；二是缺乏總體規(guī)劃，在各地面臨定價難，進(jìn)醫(yī)保難等問題；三是耳聾基因篩查政府項目的經(jīng)費沒有固定來源，部分地區(qū)難以開展常態(tài)化新生兒耳聾基因篩查。”程京說。

　　“實踐證明，耳聾基因檢測可以與出生缺陷三級預(yù)防策略結(jié)合開展大規(guī)模篩查，實現(xiàn)由治聾向預(yù)防耳聾的實質(zhì)性轉(zhuǎn)變，形成防聾控聾的三級預(yù)防體系。高危人群（聾人及親屬等）可在婚前篩查，通過遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育；孕婦在孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查可提前預(yù)知生育聾兒風(fēng)險；新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查可有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率，實現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預(yù)?！背叹┫Ｍ軓膰覍用嫒P考慮，建立全國范圍內(nèi)的耳聾基因篩查體系，實現(xiàn)長效管理。

　　“現(xiàn)在類似生物芯片這樣的高科技生物醫(yī)藥產(chǎn)品用于普通消費者的價格正越來越低，如果能夠進(jìn)入醫(yī)保、社保，相信會有更多的普通老百姓享受到新技術(shù)帶來的福祉?！彼f。