□本報(bào)記者 戴小河

　　國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局日前公布首批腫瘤高通量基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單，達(dá)安基因控股孫公司廣州達(dá)安臨床檢驗(yàn)中心及迪安診斷全資子公司杭州迪安醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心入選，中山大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院、深圳華大臨床檢測(cè)中心等也在首批試點(diǎn)單位之列。

　　衛(wèi)計(jì)委指出，將通過(guò)試點(diǎn)，做好高通量基因測(cè)序技術(shù)的驗(yàn)證與評(píng)價(jià)，逐步完善相關(guān)技術(shù)規(guī)范，提高高通量基因測(cè)序技術(shù)在腫瘤診斷與治療方面的應(yīng)用和管理水平。

　　事實(shí)上，自精準(zhǔn)醫(yī)療概念提出以來(lái)，我國(guó)上下反應(yīng)快速。2015年3月11日，科技部召開(kāi)國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，首次提出中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。與會(huì)專家建言國(guó)家拿出巨額資金投入該領(lǐng)域，中國(guó)證券報(bào)記者獲悉，目前相關(guān)部委正在就這筆經(jīng)費(fèi)的籌集與投向等進(jìn)行研究論證。

　　多國(guó)政府重視

　　3月底，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)出《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位申報(bào)工作的通知》，規(guī)定已經(jīng)開(kāi)展高通量基因測(cè)序技術(shù)，且符合申報(bào)規(guī)定條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)，并按照屬地管理原則向所在省級(jí)衛(wèi)生計(jì)生行政部門提交申報(bào)材料，同時(shí)明確申請(qǐng)?jiān)圏c(diǎn)的基因測(cè)序項(xiàng)目。不到兩周時(shí)間，首批廣州達(dá)安臨床檢驗(yàn)中心等5家試點(diǎn)單位名單即出爐。首批臨床應(yīng)用試點(diǎn)共包含3個(gè)專業(yè)，分別為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷。

　　隨著高通量測(cè)序技術(shù)的引入和“大數(shù)據(jù)”處理能力的提高，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)正在經(jīng)歷巨大的變革，由傳統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化醫(yī)療模式向精準(zhǔn)醫(yī)療模式轉(zhuǎn)變。而人類基因組計(jì)劃和DNA元素百科全書(shū)計(jì)劃的完成及腫瘤基因圖譜的繪制，更為“量體裁藥”式的精準(zhǔn)醫(yī)療提供了有力工具，醫(yī)學(xué)領(lǐng)域面臨新的機(jī)遇。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療是以個(gè)人的基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組，代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為病人量身設(shè)計(jì)治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。相較傳統(tǒng)醫(yī)療，個(gè)體化醫(yī)療具有針對(duì)性、高效性及預(yù)防性等特征。

　　2015年1月底，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文演講中宣布啟動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。2月初，白宮官網(wǎng)發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的相關(guān)細(xì)節(jié)，該計(jì)劃將加快在基因組層面對(duì)疾病的認(rèn)識(shí)，并將最新最好的技術(shù)、知識(shí)和治療方法提供給臨床醫(yī)生，使醫(yī)生能夠準(zhǔn)確了解病因。

　　知情人士透露，國(guó)家相關(guān)部委獲悉美國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃后，很快將這一計(jì)劃專文上報(bào)國(guó)家高層，高層隨即批示國(guó)家科技部牽頭調(diào)研，國(guó)家科技部鼓勵(lì)中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所在這一領(lǐng)域深入鉆研?？萍疾?月11日牽頭召開(kāi)國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，首次提出中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。

　　有分析預(yù)測(cè)稱，2030年前，中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療將投入600億元，其中，中央財(cái)政支付200億元，企業(yè)和地方財(cái)政配套400億元。截至中國(guó)證券報(bào)記者發(fā)稿時(shí)，科技部尚未對(duì)此作出回應(yīng)。

　　其實(shí)，在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域嗅覺(jué)最為靈敏的是英國(guó)。英國(guó)政府在2012年發(fā)起該國(guó)大型測(cè)序研究項(xiàng)目——“10萬(wàn)基因組計(jì)劃”，旨在對(duì)英國(guó)國(guó)民醫(yī)療保健制度記錄（NHS）中的10萬(wàn)名病人的完整基因組進(jìn)行測(cè)序。其目標(biāo)是根據(jù)基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)制定個(gè)性化的癌癥和罕見(jiàn)疾病療法，并使NHS成為“世界上第一個(gè)將提供基因組醫(yī)學(xué)作為日常護(hù)理一部分的主流健康服務(wù)體系”。迄今為止，英國(guó)已經(jīng)對(duì)幾百個(gè)基因組進(jìn)行了測(cè)序，預(yù)計(jì)2016年測(cè)序完成1萬(wàn)個(gè)樣本，到2017年完成10萬(wàn)個(gè)樣本。

　　大數(shù)據(jù)分析護(hù)航

　　精準(zhǔn)醫(yī)療要做到個(gè)性、高效及預(yù)防的前提在于疾病的篩查和診斷，因此基因測(cè)序和大數(shù)據(jù)應(yīng)用是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的前提。從精準(zhǔn)醫(yī)療的過(guò)程來(lái)看，產(chǎn)業(yè)鏈可以簡(jiǎn)單分為診斷和治療兩個(gè)部分。

　　診斷過(guò)程主要涉及分子診斷技術(shù)、大數(shù)據(jù)及云計(jì)算的應(yīng)用，通過(guò)對(duì)單個(gè)患者相關(guān)樣本的采集檢測(cè)，并與數(shù)據(jù)庫(kù)中相關(guān)疾病的資料進(jìn)行比對(duì)，得出相關(guān)診斷結(jié)果。在治療階段則可以根據(jù)診斷的結(jié)果實(shí)行“量體裁藥”。

　　大數(shù)據(jù)分析將在精準(zhǔn)醫(yī)療中發(fā)揮巨大作用。精準(zhǔn)治療實(shí)施的前提是基因測(cè)序技術(shù)，而基因測(cè)序后產(chǎn)生的數(shù)據(jù)則有賴于大數(shù)據(jù)的比對(duì)分析。

　　一個(gè)完全測(cè)序的人類基因組包含100GB-1000GB的數(shù)據(jù)量，這在解讀上有很大困難，需要專門的數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行數(shù)據(jù)信息的橫向與縱向比對(duì)分析。國(guó)外很多公司都建立了自己的大型數(shù)據(jù)庫(kù)并開(kāi)發(fā)相關(guān)的軟件進(jìn)行快速數(shù)據(jù)分析，例如Myriad genetics公司擁有專有數(shù)據(jù)庫(kù)來(lái)進(jìn)行大數(shù)據(jù)的一體化分析，可用來(lái)解釋不確定的遺傳檢測(cè)結(jié)果。

　　Illumina公司開(kāi)發(fā)出BaseSpace的云計(jì)算與存儲(chǔ)平臺(tái)，SevenBridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應(yīng)用了云計(jì)算和NoSQL數(shù)據(jù)技術(shù)，推出EC2、S3和MongoDB等。在A股市場(chǎng)，上市公司榮之聯(lián)憑借在高性能計(jì)算和大容量存儲(chǔ)方面積累的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，為華大基因設(shè)計(jì)、建設(shè)和維護(hù)位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解決了基因測(cè)序形成的海量數(shù)據(jù)在并行計(jì)算和存儲(chǔ)等方面的難題。目前，華大基因具備了每秒運(yùn)行157萬(wàn)億次的超級(jí)計(jì)算能力，數(shù)據(jù)存儲(chǔ)量達(dá)12.6PB，基因測(cè)序能力位居全球第一。

　　大數(shù)據(jù)比對(duì)分析后所得到的信息，即可為個(gè)體化藥物設(shè)計(jì)提供指導(dǎo)，實(shí)現(xiàn)“量體裁藥”。目前眾多預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)項(xiàng)目中最具有實(shí)際應(yīng)用意義的是“藥物基因型檢測(cè)”，針對(duì)人體發(fā)病基因片段設(shè)計(jì)靶向藥物，并用大數(shù)據(jù)分析藥物將要產(chǎn)生的反應(yīng)、藥效、敏感性以及副作用的情況，同時(shí)利用患者的信息和檢測(cè)方法，篩選出最佳治療方法和個(gè)體化的給藥方案?！傲矿w裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當(dāng)，提高療效與降低醫(yī)療費(fèi)用，為未來(lái)醫(yī)學(xué)指明方向。

　　市場(chǎng)前景可期

　　短期來(lái)看，個(gè)性化醫(yī)療相關(guān)技術(shù)和產(chǎn)品對(duì)相關(guān)公司的收入貢獻(xiàn)有限，但隨著市場(chǎng)的不斷拓展，未來(lái)將對(duì)相關(guān)公司收入帶來(lái)可觀的增量貢獻(xiàn)。

　　目前國(guó)家衛(wèi)計(jì)委允許懷孕12周以上的高危產(chǎn)婦利用基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查，以這一項(xiàng)檢查為例，我國(guó)每年新生兒數(shù)量約1600萬(wàn)，按10%的市場(chǎng)滲透率，3500元/人次計(jì)算，市場(chǎng)規(guī)模約56億元/年。隨著技術(shù)的發(fā)展，成本繼續(xù)下行將進(jìn)一步打開(kāi)市場(chǎng)空間。假設(shè)成本下行至1500元/人次，滲透率至50%，則市場(chǎng)空間有望上行至120億元/年。

　　考慮到每年三四百萬(wàn)的癌癥發(fā)病人數(shù)，基因測(cè)序的應(yīng)用空間更加巨大。2006年我國(guó)第三次居民死亡原因抽樣調(diào)查結(jié)果顯示，30年來(lái)，乳腺癌死亡率上升了96%，而肺癌死亡率更是狂飆465%。根據(jù)《世界癌癥報(bào)告》統(tǒng)計(jì)，2012年中國(guó)癌癥發(fā)病人數(shù)為306.5萬(wàn)，約占全球發(fā)病的1/5；癌癥死亡人數(shù)為220.5萬(wàn)，約占全球癌癥死亡人數(shù)的1/4。

　　對(duì)這類惡性疾病的治療，一方面是加大治療藥物的研發(fā)突破，另一方面應(yīng)從精準(zhǔn)治療角度進(jìn)行治療技術(shù)的突破。業(yè)內(nèi)人士介紹，當(dāng)前的腫瘤治療正逐漸從宏觀層面對(duì)“癥”用藥向更微觀的對(duì)基因用藥轉(zhuǎn)變，實(shí)現(xiàn)“同病異治”或“異病同治”，精準(zhǔn)治療已經(jīng)成為腫瘤治療的公認(rèn)趨向。鑒于腫瘤基因測(cè)序的市場(chǎng)廣闊的前景，繼無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前測(cè)序爭(zhēng)奪戰(zhàn)開(kāi)展數(shù)年后，國(guó)內(nèi)多家基因公司開(kāi)始進(jìn)入腫瘤檢測(cè)市場(chǎng)，開(kāi)始爭(zhēng)奪這塊大蛋糕。

　　此前，腫瘤個(gè)體化治療僅由國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)了中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和中國(guó)醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，三者皆為政府背景，開(kāi)展進(jìn)度緩慢。隨著上述試點(diǎn)開(kāi)展，個(gè)別公司已先下手為強(qiáng)。華大基因旗下華大醫(yī)學(xué)的進(jìn)展最為快速，腫瘤檢測(cè)即華大醫(yī)學(xué)“生死戰(zhàn)略”戰(zhàn)略中的“死”戰(zhàn)略之一。

　　華大醫(yī)學(xué)的腫瘤套餐已于近日出爐并正在推向市場(chǎng)，目標(biāo)客戶既包括健康人群、高危人群，也可輔助治療、預(yù)后監(jiān)控。此套餐涉及腫瘤種類是目前中國(guó)市場(chǎng)上最為全面的。健康、高危人群適用于“遺傳性腫瘤篩查”，其中包括男性15種、女性16種常見(jiàn)腫瘤的篩查，乳腺癌、卵巢癌、肺癌等常見(jiàn)癌癥均在套餐范圍內(nèi)；罹患腫瘤的患者則適用于個(gè)體化治療套餐，定位于針對(duì)性用藥、預(yù)后復(fù)發(fā)監(jiān)控等。