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聾啞家族生出健康兒

  • 發(fā)布時間：2015-02-10 01:31:02  來源：科技日報  作者：佚名  責任編輯：羅伯特

　　■科學(xué)與生活

　　科技日報訊 （通訊員羅國金 尹自芳 高媛）近日，由解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授和山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)首席專家陳子江教授聯(lián)合開展的我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生，經(jīng)聽力篩查完全具備正常聽力，實現(xiàn)了聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防的里程碑式的跨越。

　　據(jù)介紹，新生兒的父母來自河北農(nóng)村，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，第一胎男嬰因重度遺傳性耳聾實施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。這對夫婦強烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運。技術(shù)團隊應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)幫助他們實現(xiàn)了這一夢想。

　　目前，我國每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。產(chǎn)前診斷預(yù)防耳聾對于減少出生人口缺陷、優(yōu)化人口質(zhì)量具有十分重要的意義。此項研究將產(chǎn)前基因診斷、妊娠期外周血篩查及新生兒聽力篩查的三級防控融入圍產(chǎn)保健，變被動預(yù)防為孕前基因篩查綜合防控，建立了可復(fù)制的產(chǎn)前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式，為我國2780萬耳聾患者預(yù)防性優(yōu)生帶來了福音。

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