■將新聞進(jìn)行到底

　　文·本報(bào)記者 賈 婧

　　中國(guó)是世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，隨著開(kāi)放政策后生育高峰期的到來(lái)，我國(guó)每年大約有80萬(wàn)至120萬(wàn)個(gè)缺陷兒出生，被稱為“平均每30秒就有一名缺陷兒出生”。其中，除20%到30%的患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%到40%的患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。

　　在強(qiáng)調(diào)認(rèn)真做好孕前檢查、孕期保健和產(chǎn)檢的同時(shí)，原北京婦產(chǎn)醫(yī)院副院長(zhǎng)丁輝教授告訴科技日?qǐng)?bào)記者，“沒(méi)必要特別恐慌，因?yàn)槲覀兊臋z測(cè)技術(shù)和設(shè)備也是與時(shí)俱進(jìn)的，從前檢查不出的細(xì)小缺陷現(xiàn)在都可以暴露出來(lái)，數(shù)據(jù)的上升在一定范圍內(nèi)是合理的現(xiàn)象?！?/p>

　　 ——新聞分析——

　　婚檢不足與高齡產(chǎn)婦增加

　　按照北京市衛(wèi)生局監(jiān)測(cè)的23類出生缺陷，十年間北京新生兒出生缺陷率上升一倍。出生缺陷發(fā)生率前五位分別是先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經(jīng)管畸形。北京十年間出生缺陷發(fā)生率上升了近一倍。丁輝說(shuō)，造成出生缺陷率上升的主要原因是，取消強(qiáng)制婚檢后，青年男女自愿婚檢逐年下降，全市婚檢率不足30%，其中東城區(qū)不足5%。消強(qiáng)制婚檢后，一些疾病得以增加。

　　當(dāng)然，也有篩檢技術(shù)提高后發(fā)現(xiàn)率增加了的原因。

　　另外，高齡產(chǎn)婦也逐年增加。丁輝表示，她的患者中，有很多都在35周歲以上才考慮生育，“現(xiàn)在很多女性，因?yàn)槭聵I(yè)和家庭等原因，最終都成為高齡產(chǎn)婦，也導(dǎo)致新生兒出生缺陷率逐年增加?！?/p>

　　據(jù)介紹，新生兒篩查與婚前保健、產(chǎn)前檢查并稱為預(yù)防出生缺陷的“三道防線”。新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過(guò)快速、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性代謝疾病、遺傳性疾病進(jìn)行篩檢，進(jìn)行早期診治、早期治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷。而孕前檢查是預(yù)防新生兒出生缺陷的最有力保證，通過(guò)孕前檢查，可以對(duì)一些遺傳性疾病、男女雙方體內(nèi)攜帶的隱形致畸因子作出早期診斷并及時(shí)治療。

　　新生兒篩查為提高我國(guó)人口素質(zhì)發(fā)揮著重要作用。新生兒篩查一般在嬰兒出生后三天進(jìn)行，通過(guò)采集足跟血來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷。以苯丙酮尿癥（PKU）為例，如果患兒在出生后通過(guò)新生兒篩查進(jìn)行早期診斷，一旦確診并進(jìn)行積極治療，身體和智力發(fā)育可與常人無(wú)異。

　　丁輝還提醒準(zhǔn)媽媽們，一定要按時(shí)、規(guī)律地進(jìn)行孕期檢查，“孕期最好能做6次以上正規(guī)產(chǎn)檢，如果條件不允許，也應(yīng)該至少做4至5次，這樣才能早期發(fā)現(xiàn)疾病、及時(shí)進(jìn)行干預(yù)?！?/p>

　　——熱點(diǎn)關(guān)注——

　　職業(yè)及環(huán)境危害不容小視

　　在丁輝接觸到的患者中，有一對(duì)夫婦在全國(guó)的各大醫(yī)院中對(duì)身體做了各項(xiàng)全面檢查均無(wú)任何問(wèn)題，但仍然不孕不育，細(xì)心的丁輝在看過(guò)所有資料后，一個(gè)問(wèn)題點(diǎn)破天機(jī)——她詢問(wèn)該夫婦道：“你們是做什么工作的？”正是這對(duì)夫婦油漆工的接觸環(huán)境，導(dǎo)致其長(zhǎng)期不孕不育，在調(diào)整工作環(huán)境后，他們很快孕育了一個(gè)健康的寶貝。

　　丁輝指出，出生缺陷的可能病因主要有遺傳和環(huán)境兩類因素。其中，后者主要包括營(yíng)養(yǎng)、環(huán)境污染有害物質(zhì)、職業(yè)有害因素和感染因素等。母親的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)直接影響到胎兒的宮內(nèi)發(fā)育。此外，也有一些研究指出：婦女受教育水平、孕期有過(guò)服藥史、被動(dòng)吸煙及常食腌菜等因素也與出生缺陷發(fā)生有一定的相關(guān)性，這些環(huán)境因素都可通過(guò)有針對(duì)性的綜合干預(yù)措施加以預(yù)防和控制。

　　而產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒嚴(yán)重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進(jìn)行診斷，包括相應(yīng)的產(chǎn)前和異常染色體等項(xiàng)篩查。丁輝表示，小兒先天性心臟病的發(fā)生率之所以成為出生缺陷的第一位，與目前的環(huán)境及孕婦對(duì)自我保護(hù)意識(shí)不足存在一定關(guān)系。

　　“先天性心臟病是指胎兒時(shí)期由于母親的健康受到疾病、藥物、化學(xué)毒素、放射性物質(zhì)以及過(guò)度疲勞或工業(yè)精神情緒的影響，使胎兒心臟血管發(fā)育異常而引起的心臟畸形性疾病?！倍≥x說(shuō)，引起先天性心臟病的原因通常有環(huán)境因素、遺傳因素、感染因素。

　　據(jù)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，目前環(huán)境因素是造成我國(guó)小兒先天性心臟病的主要因素，如孕婦接觸放射和重金屬，在工作中接觸有機(jī)溶劑及吸煙、飲酒等均與發(fā)病有關(guān)。另外，缺氧環(huán)境也可能是發(fā)病的因素。雖然引起小兒心臟發(fā)育畸形的根本原因目前仍不十分清楚，但改善環(huán)境因素，做好孕期，特別是懷孕早期的保健對(duì)預(yù)防小兒先天性心臟病的發(fā)生尤為重要。

　　丁輝還提示道，孕婦經(jīng)常情緒不好、精神壓力較大，也可能導(dǎo)致胎兒唇裂或腭裂等發(fā)生。

　　 ——專家觀點(diǎn)——

　　培訓(xùn)社區(qū)醫(yī)生掌握篩查技術(shù)很關(guān)鍵

　　在北京婦產(chǎn)醫(yī)院采訪期間記者遇到一位外地準(zhǔn)媽媽，之前她在其他醫(yī)院拍了好幾張所謂的漂亮四維彩超，這種彩超據(jù)說(shuō)能多角度看到胎兒，但一大堆片子卻沒(méi)發(fā)現(xiàn)孩子有嚴(yán)重的先天性心臟病?，F(xiàn)在孩子已經(jīng)長(zhǎng)成形了，進(jìn)一步檢查卻發(fā)現(xiàn)，孩子出生后很難存活，這位準(zhǔn)媽媽無(wú)法接受這樣的現(xiàn)實(shí)。

　　“問(wèn)題不在四維彩超上?！倍≥x說(shuō)，關(guān)鍵是現(xiàn)有的基層醫(yī)生水平參差不齊，而產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)也模糊不清，這就導(dǎo)致了漏診。按規(guī)定，我國(guó)孕婦的產(chǎn)前檢查和新生兒的健康體檢可在二級(jí)?？漆t(yī)院完成。因此培訓(xùn)二級(jí)醫(yī)院和基層社區(qū)醫(yī)生掌握產(chǎn)前及新生兒篩查技術(shù)很重要。丁輝舉例說(shuō)，懷孕10—14周，醫(yī)生通過(guò)B超檢查觀察孩子頸項(xiàng)后透明層厚度，有缺陷的孩子常表現(xiàn)為厚度增加。這項(xiàng)檢查可以查出80%—85%缺陷胎兒，若由基層或社區(qū)醫(yī)生完成普及率會(huì)大大提高。另外，社區(qū)醫(yī)生提高識(shí)別新生兒缺陷的能力后，發(fā)現(xiàn)孩子異常，可以及時(shí)提醒孕婦到大醫(yī)院就診。當(dāng)然，這僅僅是篩查，不是確診。

　　此外，在日常接診當(dāng)中，丁輝還注意到，唇腭裂雖是第二大缺陷疾病，但大部分可通過(guò)產(chǎn)前超聲診斷。很多家庭得知胎兒是“兔唇”后，堅(jiān)決要求引產(chǎn)，“其實(shí)單純唇裂很多并不是致死或嚴(yán)重致殘的出生缺陷，經(jīng)過(guò)后期手術(shù)，有的患兒幾乎看不出來(lái)疤痕。”丁輝說(shuō)，僅僅因?yàn)橐粋€(gè)小小的缺陷，就讓一條生命逝去是很遺憾的。

　　丁輝說(shuō)，在國(guó)外，新生兒缺陷篩查是一項(xiàng)系統(tǒng)工程。美國(guó)的新生兒有獨(dú)立的健康檔案，醫(yī)生一直追蹤到孩子14周歲；英國(guó)發(fā)現(xiàn)，神經(jīng)管開(kāi)放性缺損是該國(guó)發(fā)病率最高的新生兒缺陷，政府要求在食品中添加葉酸，幾年后此病在英國(guó)發(fā)病率直線下降。

　　■延伸閱讀

　　出生缺陷預(yù)防宣傳周

　　上一周（9月12日—9月18日）出生缺陷預(yù)防宣傳周活動(dòng)在全國(guó)各地開(kāi)展。

　　每年的9月12日是預(yù)防出生缺陷日。今年中國(guó)殘聯(lián)、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委以此為契機(jī)，共同在全國(guó)范圍內(nèi)開(kāi)展以“預(yù)防出生缺陷從孕前開(kāi)始”為主題的宣傳周活動(dòng)，并在京舉辦主題宣傳，旨在普及優(yōu)生科學(xué)知識(shí)，提升群眾優(yōu)生意識(shí)和風(fēng)險(xiǎn)防范能力，在全社會(huì)營(yíng)造重視和關(guān)注預(yù)防出生缺陷的良好氛圍，全面推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作，不斷提高出生人口素質(zhì)。