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科學(xué)家找到擴(kuò)張型心肌病的基因源頭

  • 發(fā)布時(shí)間:2015-01-21 01:30:37  來源:科技日?qǐng)?bào)  作者:佚名  責(zé)任編輯:羅伯特

  ■環(huán)球短訊

  新華社悉尼1月20日電 澳大利亞新南威爾士大學(xué)日前發(fā)表新聞公報(bào)說,其研究人員參與的國際研究團(tuán)隊(duì)確認(rèn),擴(kuò)張型心肌病患者比普通人更容易存在肌聯(lián)蛋白基因突變。這為盡早診斷這種嚴(yán)重疾病提供了方法。

  擴(kuò)張型心肌病是一種病因長期未明的原發(fā)性心肌疾病,特征為一側(cè)或雙側(cè)心室擴(kuò)大,并伴有心室收縮功能減退、心力衰竭。

  近年來,科學(xué)界一直希望找到導(dǎo)致這種疾病的基因源頭,但小規(guī)模的研究效果并不明顯。由英國、美國、新加坡、澳大利亞等國的研究人員組成的國際研究團(tuán)隊(duì),近期對(duì)5267名擴(kuò)張型心肌病患者展開了基因分析,確認(rèn)擴(kuò)張型心肌病患者比普通人更容易存在肌聯(lián)蛋白基因突變。相關(guān)論文已發(fā)表在美國《科學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上。

  參與這項(xiàng)研究的新南威爾士大學(xué)研究人員黛安娜·法特金說,目前還沒有逆轉(zhuǎn)肌聯(lián)蛋白突變的好方法,但可以對(duì)擴(kuò)張型心肌病患者的親屬測(cè)試肌聯(lián)蛋白基因是否出現(xiàn)突變,并對(duì)有基因突變的人展開預(yù)防措施。這種家族基因測(cè)試可能會(huì)成為治療管理擴(kuò)張型心肌病患者的常規(guī)措施,這是前所未有的。

  法特金還表示,明確攻堅(jiān)目標(biāo)后,也能幫助未來的科學(xué)研究集中全力,找到擴(kuò)張型心肌病的基因療法。

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