從2014年末至今，因為藥品審批部門突然對美國藥企捐贈的藥品實施藥檢，135名戈謝病患者賴以生存的救命藥因此被中斷。但是跟吃不起藥的病友們相比，這還算是幸運的。由于缺乏一部針對罕見病的法案，社會支持僅停留在并不完善的零碎項目上。中國罕見病救助體系幾為空白，一些被逼入絕境的家庭甚至打算通過移民解決醫(yī)保問題。

　　救命藥被中斷

　　戈謝病是一種極罕見的遺傳病，因缺乏β-葡糖腦苷脂酶引發(fā)。由于沒有酶的代謝，葡糖腦苷脂會在體內(nèi)貯集，侵蝕肝脾臟，大多數(shù)患者的肝脾會異常腫大，并伴隨骨痛、癲癇，嚴重的會造成終身殘疾甚至死亡。“伊米苷酶注射劑”，又名“思而贊”，是一種針對戈謝病患者的特效藥，每支售價26500元。因為藥費高昂，中國一些戈謝病患者長期靠美國健贊公司捐贈的藥品維持生命。然而，從2014年末至今，因為藥品審批部門突然對贈藥實施藥檢，135名戈謝病患者領(lǐng)藥的時間被推遲。

　　按發(fā)病率和臨床醫(yī)生估算，中國戈謝病患者大約有1000人。在中國，很少有戈謝病患者能夠自行買藥。一個成年患者的藥費每年超過200萬元，且需要終生用藥。

　　不過，負責(zé)藥檢的中國食品藥品檢定研究院相關(guān)人士透露，思而贊屬于生物制品，原則上應(yīng)該批批檢測。但《生物制品批簽發(fā)管理辦法》也曾規(guī)定，對一些國際組織捐贈的藥品，經(jīng)國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準，可免于檢測。

　　空白的罕見病救助體系

　　如果長期使用思而贊，戈謝病患者的醫(yī)療支出將是家庭可支配收入的3000%。這意味著在中國，幾乎沒有人可以用得起。這些負擔(dān)往往把一個家庭逼到絕境，一些家庭開始將目標確定在移民上。但因病情嚴重，鮮有成功的案例。

　　戈謝病也只是罕見病的一種，和戈謝病患者面臨同樣問題的還有數(shù)千種疾病的患者。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為，患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%～0.1%的疾病或病變。約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起。遺憾的是，在中國，沒有一部關(guān)于罕見病或“孤兒藥”的法案。

　　關(guān)注罕見病的慈善組織“瓷娃娃”的負責(zé)人王奕鷗明白，將其一下全部納入醫(yī)保不太現(xiàn)實，但如果藥廠可以降價，將其納入大病醫(yī)保，再通過公益組織救助一部分患者，或者可以行得通。

　　在遍尋無門的時候，有些患者只能求諸神靈。戈謝病患兒家長李文莉每天都帶著兒子去家附近的寺廟讀經(jīng)，有時還會在家放一段《大悲咒》，空靈的聲音時常響徹整個樓道。

　　（據(jù)《南方周末》）