瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶寶貝……這些動聽的名字背后有一個共同的名字——“罕見病”。

　　每年2月的最后一天是國際罕見病日，世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝谇Х种泓c(diǎn)六五到千分之一的疾病，也就是說，一萬人里只有6到10位患者。國際確認(rèn)的罕見病有近七千種，約占人類疾病總數(shù)的10%。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴(yán)重，所以也被稱為“孤兒病”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥”。

　　而最近，一項名為“冰桶挑戰(zhàn)”的接力活動，正通過社交網(wǎng)絡(luò)從北美風(fēng)靡至國內(nèi)。這一行為藝術(shù)發(fā)起的初衷，旨在呼吁公眾關(guān)注一種罕見病——ALS（肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥，俗稱“漸凍癥”），并為患者籌集善款。然而，與“冰桶挑戰(zhàn)”的風(fēng)靡不同的是，ALS病作為一種罕見病，在社會上還屬于大眾認(rèn)知的盲區(qū)，最為知名的患者當(dāng)屬英國物理學(xué)家史蒂芬·霍金。

　　 我國罕見病仍無官方界定

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.065%—0.1%之間的疾病或病變，也就是說，一萬人里只有6到10位患者。

　　目前全球共約5000—6000種罕見病，共占到人類疾病的10%，常見的有白血病、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、白化病等。它們絕大部分屬于先天性、慢性病，流行率很低、十分少見，常常危及生命。在種類繁多的罕見病當(dāng)中，約有80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致的。

　　世界各國針對罕見病的定義據(jù)實際情況有所區(qū)別，例如美國認(rèn)定罕見病為每萬人中患者在7.5人以下的疾病，歐盟為每萬人中5人以下，日本、韓國均為每萬人中4人以下。據(jù)估計，在中國罕見病患者超過一千萬人。

　　和國外相比，我國罕見病相關(guān)政策法規(guī)欠缺，美國、日本、歐盟、韓國等國家對于罕見病都有官方定義，但在中國，目前尚無罕見病的官方定義。

　　由于罕見病在人群中發(fā)病率低，公眾缺乏了解，很多患者經(jīng)受著醫(yī)療、教育及社會保障等多方面的歧視。在醫(yī)療方面，因為患者少，絕大部分醫(yī)務(wù)人員對罕見病缺乏治療經(jīng)驗和研究，對患者束手無策。另外，由于市場小，醫(yī)藥公司并不愿在藥物研發(fā)和治療方面投入，所以罕見病的醫(yī)療費(fèi)用昂貴且大都在醫(yī)保范圍之外。

　　從全球罕見病的發(fā)展來看，中國要比美國、加拿大、澳大利亞、法國、日本及巴西等國家晚很多，在科研、診治、權(quán)益保障、社會宣傳等各方面都要薄弱。

　　作為一家專注于國內(nèi)罕見病工作的非營利性機(jī)構(gòu)，罕見病發(fā)展中心（CORD）撰文說， “冰桶挑戰(zhàn)”火熱的背后，卻掩飾不了中國罕見病現(xiàn)狀的困境。

　　中國最早的有關(guān)罕見病的醫(yī)學(xué)法規(guī)是在1999年出版的《藥品注冊管理辦法》，其中提到罕見病和治療罕見病新藥，但并未對“罕見病”的概念進(jìn)行明確界定。2007年新版《藥品注冊管理辦法》中對罕見病臨床試驗和審批有兩條優(yōu)惠措施，但依然未給出罕見病的具體定義或范圍，這給罕見病相關(guān)研究和診療設(shè)置了第一個最為基礎(chǔ)的障礙。

　　許多罕見病在中國可能找不到權(quán)威的醫(yī)學(xué)專家和診療機(jī)構(gòu)，只有極少類的罕見病在中國能有權(quán)威的診療醫(yī)生，而且每個疾病只有1至2個權(quán)威醫(yī)生，中國這么大的國家和這么多的人口，再加上罕見病的診療的復(fù)雜性，病人的誤診、漏診自然就產(chǎn)生了。

　　早在四年前，絕大多數(shù)的社會公眾都沒有聽說過“罕見病”這個詞，更別提公眾對罕見病知識的了解以及對該群體的認(rèn)知。瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心從2009年開始每年開展大量的宣傳和倡導(dǎo)活動，使得公眾慢慢開始有所了解，但整體來說，公眾對罕見病的認(rèn)知程度還非常低。

　　 納入重疾險尚有距離

　　據(jù)了解，保障治療是中國罕見病患者所面臨的首要問題，而在部分國家和地區(qū)已經(jīng)有了針對部分罕見病所制定的保障措施。因此，一套系統(tǒng)的罕見病社會保障體系，對罕見病患者而言尤為迫切。

　　目前，全球已有30多個國家先后從立法方面對罕見病用藥研發(fā)及治療方面給予了保障和支持。如今歐盟市場上罕見病用藥已達(dá)681種，日本國內(nèi)已有182種。但在中國，目前市場上銷售的130種罕見病用藥全部來自進(jìn)口，僅有57種進(jìn)入醫(yī)保范圍，可全額報銷的僅有10種。

　　目前，我國缺乏針對罕見病的特殊醫(yī)療保障，罕見病未在全國范圍內(nèi)納入醫(yī)保范圍，不過，個別地方關(guān)注罕見病的地方規(guī)定陸續(xù)出臺。比如，寧夏回族自治區(qū)將戈謝病患者每年的住院費(fèi)用，納入基本醫(yī)療保險和城鄉(xiāng)居民大病保險住院費(fèi)用支付范圍，將報銷85%的醫(yī)療費(fèi)用；青島市也已確定罕見病為大病醫(yī)療救助制度的特藥救助項目和特材救助項目?！半m然我國也將一些比較常見的罕見病納入大病醫(yī)保范疇，但當(dāng)下醫(yī)保的覆蓋并不到位，且缺乏商業(yè)保險產(chǎn)品，社會救助也不足?！焙币姴≈行母敝魅涡だ谌缡钦f。

　　罕見病政策正逐漸完善

　　與常見病藥的高需求相比，由于“孤兒藥”市場小，很少有制藥公司研發(fā)罕見病治療藥物；而一些發(fā)達(dá)國家和地區(qū)雖然研制并上市了一些藥，但因為缺少政策支持，這些藥物的引進(jìn)過程緩慢，導(dǎo)致國內(nèi)罕見病治療藥物奇缺，價格昂貴。

　　在學(xué)界看來，國內(nèi)患者用藥不能僅僅依靠進(jìn)口。讓生產(chǎn)在中國落地，可以利用中國制造的優(yōu)勢降低生產(chǎn)成本，而另一方面，中國也應(yīng)該有本土的研發(fā)力量。不過罕見病藥物研發(fā)成本高昂。數(shù)據(jù)顯示，研發(fā)一個創(chuàng)新藥物平均約耗費(fèi)13億美元，歷時約10年—15年。而“孤兒藥”市場非常有限，研發(fā)難度高、風(fēng)險大，若無政策激勵，企業(yè)并無積極性。

　　然而，令人欣慰的是，政府已意識到罕見病用藥的重要性，并陸續(xù)出臺了相關(guān)政策。2011年，《醫(yī)學(xué)科技發(fā)展“十二五”規(guī)劃》針對各科疾病以及罕見病，要突出臨床醫(yī)學(xué)特點(diǎn)，提高診療水平；2012年，《國家藥品安全“十二五”規(guī)劃》鼓勵罕見病用藥的研發(fā)；2014年上半年發(fā)布的《關(guān)于深化藥品審評審批改革進(jìn)一步鼓勵藥物創(chuàng)新的意見》將對重大疾病、罕見病、老年人和兒童疾病具有更好治療作用的藥物給予加快審評。

　　上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺魅挝瘑T李定國表示，要把科研轉(zhuǎn)變?yōu)樯鲜械乃幤?，還需要政府在專利保護(hù)、稅收減免方面的政策配套?！昂币姴〗^對不是一個單純的醫(yī)學(xué)問題，而是一個社會政策的問題?！?/p>