■李斌斌

　　最近，名為“冰桶挑戰(zhàn)”的公益活動在社會上引發(fā)了廣泛參與，旨在呼吁人們關注名為ALS（肌萎縮性側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”）的罕見病。隨著冰水的“澆灌”，公眾對這種罕見病有了更多的認識，其實罕見病還有多種，僅在我國，病患就多達1680萬名。

　　全球還有5000種~6000種罕見病

　　除了漸凍癥外，目前全球還有5000種~6000種罕見病，這其中不僅有大眾比較熟知的白血病、白化病等，還有如龐貝病、戈謝病、粘多糖病、“瓷娃娃”（成骨不全癥）等。

　　若根據世界衛(wèi)生組織的定義，患病人數占總人口的0.65％。～1％。的疾病或病變就是罕見病，那么罕見病約占人類全部疾病的10%。

　　“罕見病的群體數量并不少”，復旦大學出生缺陷研究中心馬瑞教授等人在2011年按照患病率為五十萬分之一，推算我國罕見病患者有1680萬名。

　　多數罕見病是慢性嚴重性疾病，通常會危及生命。約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病，疾病常發(fā)展迅速，死亡率很高。

　　不僅如此，由于總體發(fā)病率低，藥物需求量小，“平均10年10億美元（約61億元人民幣）”的新藥研發(fā)成本，導致其費用很高且市場上很難尋覓，常被稱為“孤兒藥”。

　　如有些苯丙酮尿癥（PKU）患者需要終生服藥，該藥每月用量的價格在日本是300萬日元~500萬日元（20萬元~50萬元人民幣），國內尚未引進。而自1995年以來，累計PKU患者已超過4萬人，其中堅持治療的人不足30%。罹患遺傳代謝病法布雷癥的患者，一年的醫(yī)藥費也要100萬元。

　　因此，大多數罕見病患者家庭往往不堪重負，再加上罕見病救助政策、法律法規(guī)的缺乏，他們更容易成為被大眾忽略的弱勢群體，引發(fā)了同病相憐的患者發(fā)起公益組織。

　　罕見病組織架起橋梁

　　1982年，美國的罕見病家庭和支持團體成立了一個“非正式聯(lián)盟”，呼吁立法支持“孤兒藥”和治療罕見病的藥物研發(fā)。1983年，這個組織成功使美國國會通過了《孤兒藥法案》，該法案將罕見病定義為發(fā)病人數少于20萬人的疾?。ɑ虬l(fā)病人口小于1/1570），同時也制訂了發(fā)展“孤兒藥”的諸多激勵性措施。該法案施行至今，美國FDA（食品藥品監(jiān)督管理局）已經批準約350種“孤兒藥”，在其2013年批準的27個新藥中，也有10個是“孤兒藥”。不僅如此，這一聯(lián)盟成立了美國罕見疾病組織（NORD）。

　　今年9月6日，在北京市東城區(qū)舉辦的國際罕見病組織交流會上，加拿大罕見病國家聯(lián)盟（CORD）的CEO德漢·王瑞格博士介紹，加拿大已有102個罕見病組織，規(guī)模不等。但因加拿大尚無罕見病的法規(guī)，也無“孤兒藥”的法律，患者只能接觸到60%美國許可的“孤兒藥”和51%歐盟許可的“孤兒藥”，而且加拿大的公共藥品計劃只資助不到50%的“孤兒藥”，她所在的組織一直致力于游說政府建立相關的政策法規(guī)，希望促成加拿大與美國和歐盟在促進“孤兒藥”的備案和批準方面的一致行動。

　　“我們的組織起的是橋梁般的作用?！蓖跞鸶癫┦空f。

　　公益組織成為患者的“第二家園”

　　罕見病發(fā)展中心主任黃如方向筆者介紹，我國目前有50多個各類罕見病組織，涉及近40種罕見疾病的病種。這些組織多以患者互助型的民間組織為主，1/3已在政府部門注冊。2013年成立的罕見病發(fā)展中心（CORD）和2008年成立的“瓷娃娃”罕見病關愛中心（前身為“瓷娃娃”關懷協(xié)會）是目前較為知名的罕見病組織。

　　隨著這些公益組織的發(fā)展，它們日漸成為患者們的“第二家園”。這些組織除了提供交流的平臺，還舉辦講座普及診療護理等知識、組織患者互助心理疏導等進行具體支持，同時積極與制藥企業(yè)、大型慈善基金會聯(lián)系，溝通醫(yī)藥信息、募集籌款等。

　　借著“冰桶挑戰(zhàn)”的熱潮，“瓷娃娃”罕見病關愛基金已獲得814萬元捐款。這個基金由中國社會福利基金會與罕見病組織“瓷娃娃”關懷協(xié)會共同發(fā)起成立。在8月31日北京召開的媒體見面會上，該基金有關人士宣布，將捐款中的550余萬元全部用于支援漸凍人群體的相關公益服務，140余萬元將支援其他罕見病群體。

　　由于我國目前缺乏對罕見病人群的基礎調查與相關統(tǒng)計，罕見病組織也對此開展調研。

　　2013年8月，瓷娃娃罕見病關愛中心發(fā)布了《中國成骨不全癥患者生存狀況調研報告》，報告從醫(yī)療、教育、保障、生活等幾個方面反映了成骨不全癥患者群體的現狀。愛力重癥肌無力罕見病關愛中心在前不久發(fā)起的針對重癥肌無力患者群體的調查報告，深入了解該群體的生存現狀及面臨的困境，為政府出臺相關政策提供依據與參考。

　　近年來，罕見病公益組織也在為罕見病進入醫(yī)保而努力。（原載《中國青年報》）