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青光眼發(fā)病與基因變異相關(guān)

  • 發(fā)布時間：2014-10-14 01:29:58  來源：科技日報  作者：佚名  責(zé)任編輯：羅伯特

　　■最新發(fā)現(xiàn)與創(chuàng)新

　　科技日報訊 （孫國根 記者王春）復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院孫興懷教授領(lǐng)銜的青光眼遺傳學(xué)研究小組與四川省人民醫(yī)院、新加坡國立眼科中心等單位合作，經(jīng)近3年的研究，日前首次發(fā)現(xiàn)原發(fā)性開角型青光眼的發(fā)病與體內(nèi)ABCA1基因變異存在顯著關(guān)聯(lián)。該成果為原發(fā)性開角型青光眼治療提供了新思路。

　　青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，其中原發(fā)性開角型青光眼是最常見的原發(fā)性青光眼的亞型，具有起病隱匿，發(fā)病率高，致盲率高的特點。目前其發(fā)病原因仍不清楚，治療手段亦僅限于用降眼壓藥物或激光、手術(shù)降壓來控制、延緩病情發(fā)展。近年來，隨著遺傳學(xué)研究手段的進步，原發(fā)性開角型青光眼成為疾病遺傳學(xué)研究領(lǐng)域的熱點。

　　研究小組成員復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院主治醫(yī)生陳宇虹介紹，該研究共有2906名原發(fā)性開角型青光眼患者和5974名正常人參與，參與者被分為4個組，研究分4個階段對每組參與人進行研究。每一階段都對患者和正常人體內(nèi)的遺傳標記變異頻率進行比較，反復(fù)驗證后篩選出7個遺傳標記位點變異與原發(fā)性開角型青光眼發(fā)生有密切關(guān)聯(lián)。研究還發(fā)現(xiàn)，7個變異遺傳標記中有4個位點位于ABCA1基因附近，首次證實ABCA1基因變異與原發(fā)性開角型青光眼的最重要、最常見的危險因素——高眼壓的表型緊密相關(guān)。據(jù)了解，ABCA1基因參與多種物質(zhì)在細胞內(nèi)外的轉(zhuǎn)運，它的變異會導(dǎo)致細胞功能紊亂，進而引起疾病的發(fā)生。

　　據(jù)悉，該研究是目前同種疾病、同類研究中樣本數(shù)量最大的亞洲人群研究，對原發(fā)性開角型青光眼的早期診斷和藥物治療新靶點等有重要意義。

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