復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院2日披露，該院遺傳與不育診療中心首次引入核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù)，中國(guó)首名經(jīng)“植入前單基因病診斷(PGD)”的試管嬰兒——“K寶”在上海誕生了。

　　在小“K寶”之前，中國(guó)并無(wú)任何應(yīng)用核型定位技術(shù)進(jìn)行植入前診斷的嬰兒出生。小“K寶”的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者，幸運(yùn)的“K寶”將會(huì)健康成長(zhǎng)，不會(huì)“重蹈”其姐姐罹患先天遺傳疾病的“覆轍”。

　　據(jù)悉，“K寶”的父母八年前曾生過(guò)一個(gè)女兒，出生后不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)，該病是由于先天缺陷所致，目前還沒(méi)有較好的治療方法。醫(yī)院方面告訴記者，這對(duì)攜帶致病基因的夫妻生育后代會(huì)有1/4患病。此后他們?cè)鴥啥葢言?，均因產(chǎn)前診斷胎兒患有遺傳疾病而被迫引產(chǎn)。他們希望通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)挑選出健康、不會(huì)發(fā)病的胚胎。

　　復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛(ài)中心遺傳科與女科經(jīng)過(guò)會(huì)診后，針對(duì)這種單基因遺傳病，決定采用核型定位基因芯片技術(shù)來(lái)幫助這對(duì)夫婦。

　　醫(yī)院方面披露，目前對(duì)于單基因疾病的遺傳學(xué)診斷需針對(duì)每一種進(jìn)行個(gè)體化設(shè)計(jì)，診斷周期很長(zhǎng)，且價(jià)格昂貴；核型定位基因芯片技術(shù)所設(shè)計(jì)的芯片，能夠同時(shí)連鎖分析近30萬(wàn)個(gè)基因上的相關(guān)位點(diǎn)，成為所有單基因病種的通用平臺(tái)，大大縮短了檢測(cè)時(shí)間。該技術(shù)診斷成功率接近100%。

　　“K寶”的父母通過(guò)一系列過(guò)程，獲得了4枚囊胚。集愛(ài)中心的技術(shù)人員通過(guò)核型定位技術(shù)將夫婦、患兒及4枚胚胎的各兩條DNA鏈排列出來(lái)，再挑選出一枚不帶致病基因的胚胎。這對(duì)不幸的夫婦，終于喜迎健康寶寶。

　　據(jù)悉，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛(ài)中心是申城首家獲得官方三代試管嬰兒技術(shù)牌照的生殖中心。該中心“三代試管嬰兒”技術(shù)囊胚檢測(cè)后移植，臨床妊娠率和相關(guān)診斷成功率均接軌國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)。醫(yī)院方面當(dāng)日告訴記者，為了保證自身攜帶的遺傳疾病不被傳遞給孩子，確保家庭后代的安全，核型定位技術(shù)可謂最合適的選擇。