中國經(jīng)濟(jì)網(wǎng)北京4月12日訊（記者佘惠敏）本周《自然-生物技術(shù)》在線版發(fā)布一篇論文：對超過五十萬人的遺傳信息分析發(fā)現(xiàn)，有13個人雖然攜帶有和嚴(yán)重兒童疾病相關(guān)遺傳變異，卻依舊很健康。雖然這種適應(yīng)能力背后的生物原因尚不清楚，這項研究給發(fā)現(xiàn)對這些疾病有保護(hù)作用的基因多態(tài)性提供了重要的第一步，并提示人們重新評估原先對于遺傳變異和一些嚴(yán)重疾病之間因果關(guān)系的假設(shè)。

　　單一基因缺陷遺傳?。ㄓ纸忻系聽栠z傳?。?，例如囊性纖維化，可以在兒童時期就開始發(fā)病并且總體上是由一個基因中的變異導(dǎo)致的。此類遺傳突變被認(rèn)為是完全外顯的——任何攜帶有致病突變的人都無法避免發(fā)展出疾病相關(guān)的癥狀。然而基因檢測在很大程度上還局限于表現(xiàn)出疾病癥狀的人和他們的家人，這意味著這些突變可能在少部分健康人當(dāng)中也存在，只是沒有被發(fā)現(xiàn)。

　　美國西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院的Stephen Friend、Eric Shadt、陳榮，與他們的研究團(tuán)隊在589306個人的遺傳信息中尋找能夠適應(yīng)584種嚴(yán)重兒童單一基因缺陷遺傳病致病變異的人。他們在每個人的874個基因中尋找完全外顯的會導(dǎo)致疾病的變異，這一過程獲得了一組學(xué)會認(rèn)證的臨床遺傳學(xué)家、醫(yī)學(xué)顧問、生物信息學(xué)家和遺傳咨詢師的驗證。這個專家委員會也檢查了已有的健康信息，保證所有被認(rèn)為是健康的人沒有表現(xiàn)出任何細(xì)微的相關(guān)遺傳疾病的癥狀。

　　他們的分析發(fā)現(xiàn)了13個人，分別表現(xiàn)出了對于8種兒童單一基因缺陷遺傳病的完全遺傳適應(yīng)。研究者表示這些人身上可能含有發(fā)現(xiàn)能夠解決高外顯度致病遺傳突變因素的關(guān)鍵，可能有助于開發(fā)急需的靶向治療方法。然而他們表示還需要發(fā)現(xiàn)和分析更多的適應(yīng)致病突變的個人，這將取決于數(shù)百萬個基因組的分析。

　　在一篇相關(guān)的新聞與觀點文章中，Daniel MacArthur寫道：“由于缺少必要的知情同意書，研究人員無法重新聯(lián)系大多數(shù)的致病突變的適應(yīng)者，進(jìn)行進(jìn)一步的研究。尋找遺傳上的‘超級英雄’需要另一種形式的英雄主義——被試者愿意貢獻(xiàn)自己的基因組和臨床數(shù)據(jù)，同時研究者和監(jiān)管機(jī)構(gòu)承諾克服在全球范圍內(nèi)數(shù)據(jù)分享上的艱巨障礙?！?/p>