■最新發(fā)現(xiàn)與創(chuàng)新

　　新華社東京4月4日電 （記者華義）日本科研人員發(fā)現(xiàn)，人體的一個(gè)基因發(fā)生異常是導(dǎo)致遺傳性肌萎縮側(cè)索硬化癥發(fā)病的原因，這一發(fā)現(xiàn)有助于開(kāi)發(fā)治療該病的藥物。

　　肌萎縮側(cè)索硬化癥俗稱(chēng)“漸凍癥”，是一種漸進(jìn)性、神經(jīng)退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的神經(jīng)細(xì)胞，造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡，令大腦無(wú)法控制肌肉運(yùn)動(dòng)，肌肉也會(huì)因缺乏運(yùn)動(dòng)而萎縮。晚期病人會(huì)完全失去行動(dòng)能力。目前，漸凍癥病因不明，但該病的部分患者有明確遺傳因素。日本國(guó)內(nèi)約有1萬(wàn)名漸凍癥患者，其中約10％是遺傳性漸凍癥患者。

　　據(jù)日本《每日新聞》3日?qǐng)?bào)道，日本慶應(yīng)大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究小組發(fā)現(xiàn)，遺傳性漸凍癥患者體內(nèi)一個(gè)名為“FUS”的基因表現(xiàn)異常。研究人員利用患者的皮膚細(xì)胞培養(yǎng)出iPS細(xì)胞（誘導(dǎo)多能干細(xì)胞），再現(xiàn)了干細(xì)胞向神經(jīng)細(xì)胞分化的過(guò)程，結(jié)果發(fā)現(xiàn)FUS基因編碼合成的蛋白質(zhì)異常堆積，出現(xiàn)了神經(jīng)細(xì)胞死亡現(xiàn)象。

　　他們還利用健康人的細(xì)胞培養(yǎng)出iPS細(xì)胞，并通過(guò)基因組編輯技術(shù)改變其中的FUS基因，結(jié)果這些iPS細(xì)胞在向神經(jīng)細(xì)胞分化的過(guò)程中，也出現(xiàn)了與上述病變相同的現(xiàn)象。研究人員因此確認(rèn)FUS基因的異常表達(dá)是導(dǎo)致遺傳性漸凍癥的一個(gè)原因。

　　研究人員認(rèn)為，此項(xiàng)研究成果有助于進(jìn)一步探究遺傳性漸凍癥的發(fā)病原因，同時(shí)也有助于開(kāi)發(fā)針對(duì)該病的治療藥物。這一研究成果已發(fā)表在美國(guó)《干細(xì)胞報(bào)告》雜志網(wǎng)絡(luò)版上。