■科學(xué)與生活

　　科技日?qǐng)?bào)訊 （通訊員羅國金 王輝 記者蔣秀娟）近日，一名女嬰在中國人民解放軍總醫(yī)院（301醫(yī)院）產(chǎn)房呱呱落地，這是世界首例應(yīng)用高通量測(cè)序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒，經(jīng)臍帶血檢測(cè)，該嬰兒的染色體核型正常。

　　染色體平衡易位，是指兩條染色體發(fā)生斷裂后互相交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。在人群中的發(fā)生率約0.1%—0.2%。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，常因反復(fù)流產(chǎn)或者原發(fā)不孕而就醫(yī)，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是解決這類問題的有效途徑。傳統(tǒng)的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）技術(shù)由于方法繁瑣、檢測(cè)范圍有限，所以較少采用。全基因組的方法，僅能檢測(cè)致畸或者導(dǎo)致早期流產(chǎn)的非平衡易位，無法分辨胚胎是否遺傳了來自親代的平衡易位，這就導(dǎo)致了經(jīng)PGD助孕后的平衡易位攜帶者的后代中，一半的寶寶也是平衡易位攜帶者，成年后仍將面臨反復(fù)流產(chǎn)或者原發(fā)不孕的問題。如何在胚胎植入前阻斷平衡易位的遺傳，一直是PGD技術(shù)面臨的重大科學(xué)問題。

　　301醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心姚元慶教授團(tuán)隊(duì)和產(chǎn)科診斷中心高志英教授團(tuán)隊(duì)與北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司研發(fā)團(tuán)隊(duì)緊密合作，應(yīng)用專利技術(shù)精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點(diǎn)，從而挑選出不包含斷裂點(diǎn)的正常胚胎移植到子宮中繼續(xù)發(fā)育。這項(xiàng)基于高通量測(cè)序的新技術(shù)，能一次并行對(duì)幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，不僅實(shí)現(xiàn)了全基因組范圍內(nèi)染色體數(shù)目異常的篩查，還能檢測(cè)到染色體的結(jié)構(gòu)異常。

　　據(jù)了解，在患者充分知情同意的前提下，目前301醫(yī)院已經(jīng)先后有三個(gè)平衡易位攜帶者家庭在此項(xiàng)技術(shù)的幫助下受孕。而不久前降生的女嬰，是其中第一個(gè)出生的健康寶寶。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界有1400萬平衡易位攜帶者，該技術(shù)可以幫助這些家庭不再受到流產(chǎn)和不孕的困擾，獲得健康后代。