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2025年01月09日 星期四

華大組裝完成人類二倍體基因組序列

  • 發(fā)布時(shí)間：2015-06-08 01:30:59  來源：科技日報(bào)  作者：佚名  責(zé)任編輯：羅伯特

　　科技日報(bào)訊 （李來）5月26日，華大基因研究人員首次基于新一代測序技術(shù)，開發(fā)策略和方法組裝出迄今最完整的單倍體水平的二倍體基因組序列，為從頭組裝雜合度高的基因組奠定了基礎(chǔ)。該最新研究成果發(fā)表于《自然生物技術(shù)》。

　　人類基因組是二倍體，完整了解每個(gè)染色單體的變異對基因組信息的解讀具有重要意義。

　　據(jù)悉，此次完成的二倍體基因組是迄今最完整的從頭組裝結(jié)果。研究所采用的YH1號有著完整的基因組、轉(zhuǎn)錄組、甲基化數(shù)據(jù)和細(xì)胞系。因此，該研究可以為將來新測序和組裝技術(shù)的研發(fā)以及涉及到RNA或蛋白生物學(xué)功能研究提供重要的標(biāo)準(zhǔn)和基礎(chǔ)。

　　華大基因該項(xiàng)目負(fù)責(zé)人曹紅志表示，通過對基因組信息的全面分析，本研究揭示了個(gè)人完整基因組信息對于解讀基因型與表型相互關(guān)系的重要價(jià)值，從而更加科學(xué)，準(zhǔn)確的指導(dǎo)個(gè)體化醫(yī)療。此外，研究開發(fā)的策略為雜合度高或多倍體基因組參考序列的組裝提供了解決方案。

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