■醫(yī)療新干線

　　科技日報訊 （朱廣平 代明勇）日前，重慶一罕見RET基因突變患者在第三軍醫(yī)大學(xué)大坪醫(yī)院接受腎上腺嗜鉻細(xì)胞腫瘤、甲狀腺癌根治手術(shù)，家族多人表示將到醫(yī)院進(jìn)行預(yù)防性甲狀腺切除術(shù)，以應(yīng)對極有可能發(fā)生的同樣疾病。

　　“由于基因突變導(dǎo)致的家族性腫瘤遺傳疾病并不少見。”大坪醫(yī)院泌尿外科江軍教授說，其所在的泌尿外科今年已連續(xù)接診兩起因?yàn)榛蛉毕輰?dǎo)致的家族多人患同一種腫瘤的病例。家住合川的艾女士患有高血壓，進(jìn)入大坪醫(yī)院診療時，發(fā)現(xiàn)兩側(cè)腎上腺分別有兩個鵝蛋大小的腫瘤，同時發(fā)現(xiàn)其頸部甲狀腺也長有腫瘤。經(jīng)進(jìn)一步檢查，明確她患上的是雙側(cè)腎上腺嗜鉻細(xì)胞腫瘤和甲狀腺髓樣癌，泌尿外科江軍教授和普外科專家徐琰教授聯(lián)合，為其進(jìn)行了手術(shù)切除腫瘤。

　　令人意外的是，艾女士的姐姐也有甲狀腺髓樣癌病史，其母也在最近的檢查中發(fā)現(xiàn)了甲狀腺腫瘤。專家經(jīng)過分析，懷疑其家族存有基因突變的可能。江軍教授介紹說，這一切都是基因突變?nèi)堑牡??！鞍炕忌系氖羌易暹z傳性多發(fā)性神經(jīng)內(nèi)分泌瘤Ⅱ型，簡稱MEN2A。該病的原因主要是由于RET基因突變。該病可影響身體多個器官，主要發(fā)生腎上腺嗜鉻細(xì)胞腫瘤、甲狀腺髓樣癌等病癥。這類患者主要表現(xiàn)為頭暈、心悸、乏力、多汗、易焦慮和高血壓等癥狀，多數(shù)病人以高血壓就診。該疾病患者向后代遺傳概率是50%，男女概率均等，這是導(dǎo)致艾女士家族性患癌的主因?！?/p>

　　臨床上，醫(yī)師應(yīng)對所有甲狀腺髓樣癌病人詳細(xì)詢問家族史，常規(guī)監(jiān)測血壓并行腎上腺B超，以及進(jìn)行嗜鉻細(xì)胞瘤生化檢查。對腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤病人，也應(yīng)進(jìn)行甲狀腺B超檢查和降鈣素測定。只有這樣，才可能篩選出潛在的MEN2A患者。對有家族史的甲狀腺髓樣癌患者或合并腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤的病人則應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行RET基因測序，以確診并分類，并對其家族成員進(jìn)行篩查，以期早期發(fā)現(xiàn)無癥狀的RET基因突變攜帶者。江軍教授介紹，除RET基因突變外，目前已知導(dǎo)致遺傳性腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤的基因有10余種。遺傳性嗜鉻細(xì)胞瘤患者往往發(fā)病年齡輕，雙側(cè)腎上腺腫瘤或多發(fā)，家族內(nèi)多個成員患病或同時患有多個器官腫瘤。所以，該類患者需要詳細(xì)了解家族病史，及時進(jìn)行相關(guān)基因檢測。“這種基因缺陷并非是由于后天突變，而是因?yàn)樗麄冞z傳了上輩人的缺陷基因?！?/p>

　　由于MEN2A有遺傳背景，而且牽涉多個器官，其治療有較大難度。針對艾女士的病情，江軍教授組織了包括甲狀腺外科、內(nèi)分泌科、麻醉科在內(nèi)的多個學(xué)科的專家進(jìn)行了MDT多學(xué)科協(xié)作治療討論，為患者制定了系統(tǒng)的、優(yōu)化的治療方案——“一次麻醉，兩次手術(shù)”。由江軍教授率領(lǐng)的團(tuán)隊對患者進(jìn)行了腔鏡下雙側(cè)腎上腺腫瘤切除手術(shù)、同時邀請本院甲狀腺外科專家對患者實(shí)施了甲狀腺癌根治手術(shù)，患者恢復(fù)良好，已康復(fù)出院。

　　據(jù)悉，這是該院連續(xù)發(fā)現(xiàn)的第二例具有家族遺傳性的RET基因突變患者。目前，這兩個家族已初步查明有多達(dá)6人以上患同樣的甲狀腺髓樣癌，經(jīng)檢索，國內(nèi)類似病例研究報告為40例以上。