科技日?qǐng)?bào)訊 （李來(lái)）近日，華大基因與安徽省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心發(fā)表最新研究成果，表明NGS技術(shù)檢測(cè)自然流產(chǎn)胚胎組織染色體異常適用于臨床。該項(xiàng)目從技術(shù)及規(guī)模上，屬于該方法在國(guó)內(nèi)的首次嘗試。

　　自然流產(chǎn)是妊娠早期常見(jiàn)的并發(fā)癥，在臨床上發(fā)生率約為25%，約50%及以上的自然流產(chǎn)與胚胎染色體異常有關(guān)。因此，發(fā)生自然流產(chǎn)時(shí)，取流產(chǎn)胎兒的組織做染色體核型檢測(cè)對(duì)本次自然流產(chǎn)病因的診斷以及以后的生育指導(dǎo)都具有重要意義。

　　在該項(xiàng)研究中，華大基因利用新一代測(cè)序技術(shù)（NGS）對(duì)20例早期自然流產(chǎn)患者的流產(chǎn)組織進(jìn)行染色體異常檢測(cè)。通過(guò)傳統(tǒng)核型分析檢測(cè)的20例絨毛樣本的結(jié)果與NGS檢測(cè)結(jié)果對(duì)比，研究人員發(fā)現(xiàn) NGS 技術(shù)對(duì)染色體異常的檢測(cè)靈敏度和特異性均為100%，是一種準(zhǔn)確可靠的檢測(cè)流產(chǎn)組織是否存在染色體非整倍體異常的新方法。

　　此外，該項(xiàng)研究還報(bào)道了1032例自然流產(chǎn)胚胎組織的染色體異常的檢測(cè)結(jié)果，這些樣本于2013年1月至12月期間收集自全國(guó)多家合作醫(yī)院。研究結(jié)果顯示，染色體異常的胚胎共445例（43.12%）。證實(shí)了胚胎染色體異常具有較高的致死性，導(dǎo)致胚胎停育而致早期流產(chǎn)。并且隨著孕婦年齡的增加，在妊娠早期發(fā)生胚胎染色體異常而導(dǎo)致流產(chǎn)的幾率會(huì)相應(yīng)增加。

　　研究表明，NGS技術(shù)用于檢測(cè)流產(chǎn)組織的非整倍體和拷貝數(shù)變異具有較高的靈敏度和特異性，且成本相對(duì)低廉，具有臨床實(shí)際應(yīng)用價(jià)值，有助于提高診斷水平。文章第一作者趙佳表示，華大基因一直致力于推動(dòng)基因組學(xué)在生育健康領(lǐng)域的研究與應(yīng)用，希望本研究結(jié)果為隨后開(kāi)展大規(guī)模的臨床實(shí)際應(yīng)用提供方法學(xué)依據(jù)。