■生活風(fēng)向標(biāo)

　　當(dāng)前，不少想要孩子的不孕不育患者、高齡婦女選擇做試管嬰兒來(lái)獲得生命的孕育，然而在體外受精的胚胎植入子宮前，如何排除帶有遺傳性疾病及其隱患的胚胎生下健康寶寶，成為患者和醫(yī)學(xué)界共同關(guān)心的事。

　　前不久，中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院姚元慶教授領(lǐng)導(dǎo)的研究團(tuán)隊(duì)成功開發(fā)出了基于新一代單細(xì)胞全基因組測(cè)序技術(shù)的植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，比傳統(tǒng)方法更進(jìn)了一步。

　　據(jù)介紹，該技術(shù)可以結(jié)合相關(guān)的家族遺傳信息，一次性地對(duì)所有染色體進(jìn)行拷貝數(shù)檢測(cè)，能夠更精確地分辨出1Mb大小的結(jié)構(gòu)異常。與以往的傳統(tǒng)技術(shù)比較，這一技術(shù)平臺(tái)更加快速、準(zhǔn)確、成本更低，擁有廣泛的臨床應(yīng)用前景。

　　2012年的“中國(guó)不孕不育現(xiàn)狀調(diào)查”數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)不孕不育癥的發(fā)生率約占生育年齡婦女的15%—20%。“在臨床上，無(wú)論是自然受孕還是體外受精周期中，高齡（35歲以上）婦女，受孕機(jī)會(huì)都明顯降低?！北姸嗷颊咝枰柚w外受精技術(shù)輔助孕育，中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師王輝介紹。

　　“隨著女性年齡的增長(zhǎng)，胚胎染色體異常的發(fā)生率逐年增高。35歲以上胚胎染色體異常的比率高達(dá)60%—80%，約占50%的胚胎是染色體非整倍體異常?！蓖踺x說(shuō)，因此，在胚胎植入子宮前，檢測(cè)胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，挑選染色體正常的優(yōu)質(zhì)胚胎進(jìn)行移植，是提高不孕不育癥患者“試管嬰兒”妊娠率，降低流產(chǎn)率和新生兒出生缺陷的關(guān)鍵。

　　王輝介紹，目前，植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)主要包括兩方面：一個(gè)是胚胎植入前的遺傳學(xué)篩查（PGS），針對(duì)遺傳高危的不孕不育癥夫婦進(jìn)行染色體篩查，排除非整倍體胚胎；另一個(gè)是植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），針對(duì)明確的遺傳疾?。▎位虿?，染色體結(jié)構(gòu)異常等）的不孕不育癥患者，可一次性對(duì)其24條染色體進(jìn)行檢測(cè)，即通過(guò)人工手段排除帶有遺傳性疾病及其隱患的受精胚胎，優(yōu)選出健康的胚胎，再移植入子宮進(jìn)行正常孕育。不僅可以治療不孕癥，還可以阻斷遺傳病傳播、降低人類遺傳負(fù)荷。

　　“人類輔助生殖技術(shù)的臨床妊娠率多年來(lái)在40%左右徘徊，2013年的兩個(gè)基于全基因組檢測(cè)技術(shù)的PGS小樣本隨機(jī)對(duì)照實(shí)驗(yàn)的結(jié)果顯示，PGS可以將臨床妊娠率提高到75%。這一數(shù)據(jù)提示，植入前胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)可能成為提高輔助生殖技術(shù)妊娠率的突破口?！币υ獞c指出。