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基因研究發(fā)現(xiàn)唇腭裂新易感位點

  • 發(fā)布時間：2015-04-05 01:30:37  來源：科技日報  作者：佚名  責(zé)任編輯：羅伯特

　　科技日報訊 （記者張曄 通訊員陳思宇）來自南京醫(yī)科大學(xué)、清華大學(xué)、寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院等十多家機(jī)構(gòu)的研究人員通過全基因組關(guān)聯(lián)研究鑒別出了非綜合征性唇裂或唇腭裂的一個新易感位點。該研究成果發(fā)表于近日的《自然通訊》雜志。

　　先天性唇腭裂是人類最常見的先天性畸形之一，一般在危險因素致畸的作用下，發(fā)生在胚胎發(fā)育4—12周。從遺傳學(xué)上唇腭裂分為多種，其中，非綜合征性唇腭裂的發(fā)病原因至今醫(yī)學(xué)界仍無定論。其發(fā)病率為0.1％—0.2％，并且發(fā)病機(jī)制不明，病因復(fù)雜具有明顯遺傳異質(zhì)性。

　　唇腭裂患者不僅存在外形上的缺陷，其飲食、語言等功能也伴有不同程度的障礙，常常造成性格缺陷，影響正常的社會交往，降低生活質(zhì)量，又因治療程序復(fù)雜、周期漫長、花費(fèi)大，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響了出生人口素質(zhì)，因此尋找該病的病因，進(jìn)而找到有效的預(yù)防手段顯得非常重要。

　　該研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，非綜合征性唇裂或唇腭裂的發(fā)生是環(huán)境、遺傳因素以及二者相互作用的結(jié)果，其中遺傳因素起重要作用。

　　研究人員利用來自中國的6個獨立組群闡明了在中國人群中非綜合征性唇裂或唇腭裂的遺傳結(jié)構(gòu)。通過這樣的綜合分析，研究人員鑒別出了一個與非綜合征性唇裂或唇腭裂相關(guān)的新位點。他們還證實以往報道過的其他四個位點也與中國人群非綜合征性唇裂或唇腭裂形成有關(guān)。

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