華大基因和外國科學家發(fā)表 植入前遺傳學診斷新進展
- 發(fā)布時間：2015-03-02 01:31:13 來源：科技日報 責任編輯：羅伯特
科技日報訊 （沈哲）2月12日，美國植入前遺傳學診斷（PGD）最大的遺傳學實驗室Reprogenetics，美國人類全基因組精準測序領(lǐng)導者Complete Genomics，位于深圳的華大基因和紐約大學朗格尼醫(yī)學中心旗下的生殖中心在《基因組研究》（Genome Research）二月刊發(fā)表新臨床數(shù)據(jù)，表明可檢測出體外受精（IVF）胚胎的單堿基新生突變。通過新型的全基因組測序篩查方法，未移植入母體的僅含少量胚胎細胞的活檢組織表現(xiàn)出臨床相關(guān)的靈敏性和特異性。本次研究首次證明了PGD可檢測造成高比例遺傳病的大部分單堿基新生突變。新生突變只發(fā)生在生殖細胞和受精胚胎，而不存在父母的血液中。因此，常規(guī)的PGD方法因缺乏敏感性而無法檢測出這些突變。
本研究名為“體外受精胚胎完整、精準的全基因組測序”。新方法可以檢測幾乎所有的基因組變異，確保移植回母體的是最健康的胚胎，或無需在孕前或產(chǎn)后做進一步的基因檢測。
紐約大學生殖中心婦產(chǎn)科主任Alan Berkeley博士表示，多達百分之五的新生嬰兒受到基因缺陷造成的疾病的影響。全基因組測序方法能全面、有針對性的找出健康胚胎，將緩解體外受精患者的情緒和生理壓力，特別是對于那些攜帶遺傳病風險的夫妻。
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