1月15日，國家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》（下稱《通知》），此舉被業(yè)界解讀為二代基因測序放開臨床試點(diǎn)的信號。在2014年2月被叫停臨床應(yīng)用后，時隔一年二代基因測序政策終于再次開閘，全國共有109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選臨床試點(diǎn)，其中深圳市婦幼保健醫(yī)院和北大深圳醫(yī)院兩家醫(yī)院被納入試點(diǎn)單位。同時，上述醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展相關(guān)臨床應(yīng)用必須使用國家食藥監(jiān)總局已批準(zhǔn)上市的基因測序儀及配套試劑，而在這一領(lǐng)域，目前僅華大基因和達(dá)安基因兩家企業(yè)有產(chǎn)品獲批。

　　深圳是我國基因測序產(chǎn)業(yè)發(fā)展的前沿，隨著試點(diǎn)范圍公布，深圳基因測序行業(yè)有望迎來爆發(fā)性增長，基因測序相關(guān)產(chǎn)品生產(chǎn)企業(yè)華大基因和華因康也將搶占產(chǎn)業(yè)發(fā)展先機(jī)。記者了解到，目前華大基因已完成14.7萬無創(chuàng)產(chǎn)前基因臨床檢測，而作為國內(nèi)唯一擁有高通量基因測序設(shè)備自主知識產(chǎn)權(quán)的華因康，也將加快基因測序設(shè)備和耗材市場的布局。不過，盡管政策閘門已經(jīng)打開，業(yè)內(nèi)人士仍表示，基于第二代高通量測序技術(shù)平臺的基因測序，從硬件和軟件，目前仍未達(dá)到可以面向消費(fèi)市場的條件，基因測序的商業(yè)化推廣還需要時間。

　　基因測序產(chǎn)檢或有百億市場

　　2014年2月，國家食藥總局和衛(wèi)計(jì)委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒有通過審批。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī)，屬于嚴(yán)重違法行為。不過，僅僅過了4個月，2014年6月30日，國家食藥總局就批準(zhǔn)了第二代基因測序產(chǎn)品上市。其中，深圳華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過審批。

　　2014年12月22日，國家衛(wèi)計(jì)委又評估公布了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，獲得二代測序注冊證的華大基因和達(dá)安基因再次入選，而且所獲得的試點(diǎn)是最多的。其中，華大基因下屬的深圳華大臨床檢驗(yàn)中心獲批開展遺傳病診斷專業(yè)、產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)和植入前胚胎遺傳學(xué)診斷3個專業(yè)的試點(diǎn)工作。武漢華大醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所獲批開展產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷2個專業(yè)的試點(diǎn)工作。天津華大基因科技有限公司醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所獲批開展產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷2個專業(yè)的試點(diǎn)工作。

　　2015年1月15日，國家衛(wèi)計(jì)委又下發(fā)《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院等109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)入選為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點(diǎn)單位。衛(wèi)計(jì)委還組織制定了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》。

　　“基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用政策的放開是基因檢測技術(shù)快速發(fā)展的結(jié)果，將造福人類?！鄙钲谑袐D幼保健醫(yī)院醫(yī)務(wù)科相關(guān)負(fù)責(zé)人說。通過基因檢測技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前檢測，將大幅降低新生兒的缺陷率和進(jìn)行單基因疾病的篩查。他指出，被納入試點(diǎn)醫(yī)院后，深圳市婦幼保健醫(yī)院可以通過基因測序手段進(jìn)行產(chǎn)前篩查與診斷。不過由于醫(yī)院目前尚缺乏檢測儀器和設(shè)備，該院正與華大基因和達(dá)安基因進(jìn)行洽談合作，“對于臨床開展基因測序產(chǎn)前篩查與診斷，醫(yī)院有一個整體規(guī)劃，除了購買相關(guān)設(shè)備、檢測試劑外，還將進(jìn)行技術(shù)人員的培訓(xùn)?！痹撠?fù)責(zé)人說。

　　據(jù)了解，在臨床基因測序應(yīng)用被叫停之前，我國無創(chuàng)產(chǎn)檢主要集中于一線城市的三甲醫(yī)院或高端民營醫(yī)院。數(shù)據(jù)顯示，近3年來我國共有20萬孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場規(guī)模約為10億元。業(yè)內(nèi)人士預(yù)計(jì)，如果無創(chuàng)產(chǎn)檢針對30歲以上孕婦實(shí)現(xiàn)100%滲透，將為該行業(yè)帶來76億元的市場容量。若針對全部孕婦實(shí)現(xiàn)50%滲透率，那么將帶來140億元市場容量

　　深企最早開始，基因測序商業(yè)應(yīng)用推廣條件尚不成熟

　　隨著試點(diǎn)范圍公布，基因測序行業(yè)將迎來快速增長。華大基因是我國最早開展產(chǎn)前無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查的機(jī)構(gòu)。2015年1月23日，由華大基因主導(dǎo)完成的一項(xiàng)針對近14.7萬例基于全基因組測序的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測臨床應(yīng)用評價結(jié)果，在線發(fā)表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。該項(xiàng)目是迄今為止同類研究中規(guī)模最大的一項(xiàng)研究。

　　這項(xiàng)研究包括了華大基因從2012年初至2013年中旬期間，來自中國內(nèi)地508家醫(yī)療機(jī)構(gòu)146958例樣本的21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的檢測結(jié)果。研究結(jié)果顯示，NIFTY檢測出1578例三體綜合征陽性樣本和145380例陰性樣本。通過比較后續(xù)侵入性檢測方法的結(jié)果或?qū)μ撼錾蟮碾S訪，研究人員評估了這項(xiàng)檢測假陽性率、假陰性率，以及整體的靈敏度、特異性和陽性預(yù)測值。

　　華大基因王威博士稱，本研究獲得了無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測大人群樣本的第一手資料，其準(zhǔn)確度與小規(guī)模研究的結(jié)果一致。研究也表明，擁有嚴(yán)格標(biāo)準(zhǔn)和流程的新一代測序臨床實(shí)驗(yàn)室，可以提供高質(zhì)量的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測服務(wù)。這項(xiàng)研究也是目前無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測應(yīng)用于低風(fēng)險(xiǎn)孕婦中規(guī)模最大、結(jié)果最全面的一項(xiàng)臨床研究。王威表示，在無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序臨床應(yīng)用試點(diǎn)后，將有更多的人能受惠于這項(xiàng)檢測。

　　1月15日，華大基因院長王俊在第33屆JP摩根醫(yī)療大會上表示，華大基因?qū)⒂诮衲晖瞥鰞煽罨贑omplete Genomics技術(shù)的下一代測序系統(tǒng)。其中一個將是大規(guī)模的高通量測序系統(tǒng)，準(zhǔn)確率之高“讓人不敢相信”。該系統(tǒng)每年可完成100萬個基因組的測序。另外一個則是可自動進(jìn)行樣本制備的桌面化系統(tǒng)。此外，在今年第一季度，華大基因?qū)⑼瞥鯣enome Voyager的新版本，一個供科研使用的個性化全基因組可視化瀏覽器。

　　不過，盡管政策閘門已經(jīng)放開，深圳市婦幼保健醫(yī)院醫(yī)務(wù)科和深圳華因康基因科技有限公司相關(guān)負(fù)責(zé)人均表示，基于第二代高通量測序技術(shù)平臺的基因測序，從硬件和軟件，目前仍未達(dá)到可以面向消費(fèi)市場的條件，尤其是基因測序的數(shù)據(jù)與臨床體檢數(shù)據(jù)的對接還需要不斷完善，基因測序的應(yīng)用和商業(yè)化推廣還需要時間。

　　基因檢測設(shè)備國產(chǎn)化將為深企發(fā)展帶來良機(jī)

　　政策雖然放開，但對深圳的基因產(chǎn)業(yè)而言，才剛剛起步。根據(jù)《通知》，109家試點(diǎn)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展相關(guān)基因測序臨床應(yīng)用必須使用國家食藥監(jiān)總局（CFDA）已批準(zhǔn)上市的基因測序儀及配套試劑，而目前我國僅有華大基因和達(dá)安基因兩家企業(yè)有產(chǎn)品獲批。

　　“華大基因和達(dá)安基因這兩家搶占了先機(jī)，但是其他的基因企業(yè)也迎來發(fā)展機(jī)遇?！鄙钲谑惺称匪幤繁O(jiān)管局醫(yī)療器械處處長袁斌華說。他指出，未來基因測序市場很大，但是從市場規(guī)模和增長情況來看，基因測序設(shè)備和耗材市場仍是產(chǎn)業(yè)鏈最大的一環(huán)，基因測序設(shè)備和耗材生產(chǎn)企業(yè)也將快速發(fā)展。

　　目前市場上主流新一代測序平臺主要是由美國生產(chǎn)制造，在納斯達(dá)克上市的美國基因測序龍頭Illumina占據(jù)了全球設(shè)備市場三分之二的份額，其生產(chǎn)的下一代高通量測序儀HiSeq系列一直是市場上最為暢銷的產(chǎn)品。

　　不過，近年來，深圳企業(yè)在測序儀國產(chǎn)化方面也取得了不少成績。2013年，華大基因收購了美國Complete Genomics公司，將其測序儀更名為BGISEQ，并向國家食品藥品監(jiān)督管理總局提出了申報(bào)。CG使用的測序平臺采用DNA納米陣列與組合探針錨定連接測序法，具有自主專利。

　　與華大基因相比，深圳另一家本土企業(yè)或許顯得有些“默默無聞”，但它帶來的基因測序設(shè)備、基因分析軟件以及生物試劑，卻成為生物產(chǎn)業(yè)大會的明星，這家企業(yè)就是華因康。

　　2008年初，幾位留美歸國博士在深圳成立國內(nèi)首家專門從事基因測序技術(shù)研發(fā)的高科技企業(yè)。幾年來，該公司飛速成長，不僅在基因生物技術(shù)前端核心領(lǐng)域達(dá)到國際一流水平，擁有30多件有自主知識產(chǎn)權(quán)的核心專利，研發(fā)出國內(nèi)第一臺擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的高通量基因測序儀，公司利潤每年翻番增長。

　　華因康高通量基因測序設(shè)備達(dá)到國際新一代高通量測序產(chǎn)品的先進(jìn)技術(shù)水平，填補(bǔ)了國內(nèi)空白。華因康公司有關(guān)負(fù)責(zé)人告訴記者，高通量基因測序設(shè)備，是開展生命科學(xué)前沿基因測序技術(shù)的重要技術(shù)平臺，實(shí)現(xiàn)DNA和RNA測序。更重要的是，深圳本土基因測序設(shè)備，拉低了制造成本，讓這些以前在象牙塔的設(shè)備，以更低的價格走入醫(yī)療機(jī)構(gòu)，更多的民眾也能由此享受現(xiàn)代生物科學(xué)成果。

　　記者也了解到，目前華因康已經(jīng)向國家食藥局申報(bào)遞交了測序設(shè)備和試劑的報(bào)批，一旦產(chǎn)品獲批，公司也將與試點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，加快市場的布局。袁斌華說，華因康在前端核心基因生物技術(shù)領(lǐng)域的知識產(chǎn)權(quán)和發(fā)明方面都與國際同步，一旦公司產(chǎn)品批量化，將有效解決國內(nèi)基因測試設(shè)備主要依賴進(jìn)口的現(xiàn)狀。

　　策劃：劉勇 曲廣寧 撰文：南方日報(bào)記者 向雨航 馬芳