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一種基因變異 可致帕金森氏癥

  • 發(fā)布時(shí)間：2015-02-10 01:30:52  來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)  作者：佚名  責(zé)任編輯：羅伯特

　　新華社東京2月8日電 （記者藍(lán)建中）日本順天堂大學(xué)日前發(fā)表一份公報(bào)稱，一種基因變異可致人罹患遺傳性帕金森氏癥，這一發(fā)現(xiàn)將有助于研發(fā)治療帕金森氏癥的藥物。

　　順天堂大學(xué)醫(yī)學(xué)部的研究人員以一個(gè)遺傳性帕金森氏癥家族為對(duì)象，研究了尚未出現(xiàn)癥狀的5人和8名患者的基因，結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些患者的CHCHD2基因出現(xiàn)變異。他們還在其他3個(gè)遺傳性帕金森氏癥家族中發(fā)現(xiàn)了同樣的基因變異，因此斷定它是致病的基因變異。

　　研究人員準(zhǔn)備今后利用來(lái)自患者的iPS細(xì)胞（誘導(dǎo)多功能干細(xì)胞）調(diào)查這個(gè)基因變異是如何導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞死亡的。

　　帕金森氏癥是一種中老年人常見(jiàn)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要表現(xiàn)為手腳震顫和身體僵硬等，并發(fā)認(rèn)知障礙的概率很高。帕金森氏癥分為遺傳性帕金森氏癥和非遺傳性的散發(fā)性帕金森氏癥，在日本遺傳性帕金森氏癥患者占5％至10％。

　　相關(guān)論文已經(jīng)刊登在新一期的英國(guó)《柳葉刀神經(jīng)病學(xué)》雜志上。

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