11月5日，在第二屆世界罕見病大會(huì)召開之際，國內(nèi)首家為罕見病患者提供專業(yè)咨詢醫(yī)療服務(wù)的網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，博士360網(wǎng)站（www.boshi360.com）正式上線。該服務(wù)平臺(tái)旨在為罕見病人群及病因不明患者提供從疾病咨詢、篩查，到診斷及治療的全方位醫(yī)學(xué)服務(wù)，同時(shí)推動(dòng)罕見病領(lǐng)域的臨床研究及相關(guān)藥物的研發(fā)進(jìn)程，博士360的誕生或?qū)氐赘淖儑鴥?nèi)罕見病“診不了，治不起”的困境。

　　據(jù)悉，該平臺(tái)由全球領(lǐng)先的新藥研發(fā)平臺(tái)公司藥明康德傾力打造。國際罕見病研究協(xié)會(huì)執(zhí)行委員、藥明康德高級(jí)副總裁茅矛博士介紹說：“博士360將為患者提供專業(yè)的罕見病咨詢服務(wù)，根據(jù)患者提供的癥狀與病情介紹，指導(dǎo)患者更加有效地就醫(yī)和治療。除此之外，藥明康德還將通過公司國際一流的研究檢測(cè)能力幫助患者確診，其中包括應(yīng)用國際最領(lǐng)先的美國Illumina HiSeq X10基因測(cè)序設(shè)備提供全基因組測(cè)序，并可在合作醫(yī)院及醫(yī)生要求的基礎(chǔ)上，為博士360網(wǎng)站的罕見病及疑似罕見病用戶提供免費(fèi)的基因檢測(cè)、生物分析、生物標(biāo)記物檢測(cè)等服務(wù)，幫助患者進(jìn)行進(jìn)一步確診和治療，其中僅全基因組測(cè)序一項(xiàng)在目前市場(chǎng)上的最低花費(fèi)估計(jì)就高達(dá)1.3萬余元?！?/p>

　　“確診難，治療難，是我國罕見病患者面臨的普遍性問題?！眹倚难懿≈行闹魅沃?、阜外心血管病醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師蔣立新教授表示，“當(dāng)前全世界已知有7000多種罕見病，其中僅有不到5%能夠得到有效治療，而在中國目前大約1680萬罕見病患者中能夠得到有效治療的比例則更低，并且由于人口基數(shù)，可能存在更多尚未得到明確診斷的疑似罕見病群體。由于罕見疾病發(fā)病往往與遺傳因素有關(guān)，這類疾病不易確診，治療難，預(yù)后差，花費(fèi)高，因此對(duì)整個(gè)病患家庭而言都是毀滅性的打擊，應(yīng)當(dāng)引起全社會(huì)的關(guān)注?！?/p>

　　茅矛博士表示：“大部分罕見病與基因缺陷有關(guān)，因此通過基因測(cè)序?qū)崿F(xiàn)罕見病在分子水平的精確診斷具有重要意義。預(yù)計(jì)通過行業(yè)的共同努力，到2015年，全球有超過3000種罕見病將從基因上得到確診，到2020年這一數(shù)字更將達(dá)到6000種。”

　　與眾多互聯(lián)網(wǎng)公司所打造的網(wǎng)絡(luò)醫(yī)療產(chǎn)品不同，博士360平臺(tái)是國內(nèi)首個(gè)由專業(yè)醫(yī)藥研發(fā)機(jī)構(gòu)憑借自身優(yōu)勢(shì)開發(fā)的首個(gè)垂直類互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺(tái)，這一平臺(tái)不僅橫向打通了線上線下醫(yī)療通道，更加縱向貫通了罕見病患者、臨床醫(yī)生以及相關(guān)研發(fā)科研機(jī)構(gòu)的整條研發(fā)治療產(chǎn)業(yè)鏈，極大縮短了罕見病患者與治療研發(fā)之間的距離。借助這一醫(yī)學(xué)研究治療與互聯(lián)網(wǎng)的創(chuàng)新結(jié)合，通過罕見病人和相關(guān)各方的共同努力，未來我國的罕見病診治將有望“不再罕見”。