在第二屆世界罕見(jiàn)病大會(huì)召開(kāi)之際，國(guó)內(nèi)首家為罕見(jiàn)病患者提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)醫(yī)療服務(wù)的網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)博士360網(wǎng)站（www.boshi360.com）今天正式上線。該服務(wù)平臺(tái)由全球領(lǐng)先的新藥研發(fā)平臺(tái)公司藥明康德傾力打造，旨在為罕見(jiàn)病人群及病因不明患者提供從疾病咨詢(xún)、篩查，到診斷及治療的全方位醫(yī)學(xué)服務(wù)，同時(shí)推動(dòng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的臨床研究及相關(guān)藥物的研發(fā)進(jìn)程。

　　與眾多互聯(lián)網(wǎng)公司所打造的網(wǎng)絡(luò)醫(yī)療產(chǎn)品不同，博士360平臺(tái)是國(guó)內(nèi)首個(gè)由專(zhuān)業(yè)醫(yī)藥研發(fā)機(jī)構(gòu)憑借自身優(yōu)勢(shì)，開(kāi)發(fā)的首個(gè)垂直類(lèi)互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺(tái)，這一平臺(tái)不僅打通了線上線下醫(yī)療通道，更貫通了罕見(jiàn)病患者、臨床醫(yī)生以及相關(guān)研發(fā)科研機(jī)構(gòu)的整條研發(fā)治療產(chǎn)業(yè)鏈，極大縮短了罕見(jiàn)病患者與治療研發(fā)之間的距離。

　　觀察人士指出，這一平臺(tái)的誕生有望改變國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病“診不了，治不起”的困境。

　　確診難、治療難是我國(guó)罕見(jiàn)病患者面臨的普遍性問(wèn)題。國(guó)家心血管病中心主任助理、阜外心血管病醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師蔣立新教授表示，“當(dāng)前全世界已知有7000多種罕見(jiàn)病，其中僅有不到5%能夠得到有效治療，而在中國(guó)目前大約1680萬(wàn)罕見(jiàn)病患者中能夠得到有效治療的比例則更低。由于罕見(jiàn)疾病發(fā)病往往與遺傳因素有關(guān)，不易確診、治療難、預(yù)后差、花費(fèi)高，對(duì)整個(gè)病患家庭而言都是毀滅性打擊，必須引起全社會(huì)的關(guān)注。”

　　目前國(guó)內(nèi)大部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)還缺乏分子水平檢測(cè)和分析罕見(jiàn)病的經(jīng)驗(yàn)，經(jīng)常導(dǎo)致患者因誤診花費(fèi)巨大并且錯(cuò)過(guò)最佳治療期。國(guó)際罕見(jiàn)病研究協(xié)會(huì)執(zhí)行委員、藥明康德高級(jí)副總裁茅矛博士說(shuō)：“博士360將為患者提供專(zhuān)業(yè)的罕見(jiàn)病咨詢(xún)服務(wù)。藥明康德還將通過(guò)公司國(guó)際一流的研究檢測(cè)能力幫助患者確診，其中包括應(yīng)用國(guó)際最領(lǐng)先的基因測(cè)序設(shè)備，為用戶提供免費(fèi)的基因檢測(cè)等服務(wù)?！睋?jù)悉，僅全基因組測(cè)序一項(xiàng)在目前市場(chǎng)上的最低花費(fèi)估計(jì)就高達(dá)1.3萬(wàn)余元。

　　罕見(jiàn)病的診斷難只是第一步，治療難則是阻礙患者求生的天塹?；加屑∪馕s性側(cè)索硬化癥的“宇宙之父”霍金在1985年差點(diǎn)放棄治療。藥明康德董事長(zhǎng)李革博士表示，“博士360平臺(tái)的獨(dú)特之處在于在‘診’的同時(shí)還關(guān)注‘治’，努力為罕見(jiàn)病患者尋求相匹配的治療方案。將依托在藥物研發(fā)與公司國(guó)內(nèi)外資源上的優(yōu)勢(shì)，聯(lián)合廣大醫(yī)藥公司、醫(yī)院與科研機(jī)構(gòu)共同推進(jìn)罕見(jiàn)病研究和治療，為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)新的希望?！崩罡镎f(shuō)。