6年前的一封血書讓華大基因公司的魏曉明孜孜不倦地探索至今。

　　那封血書來自一位魚鱗病患兒的母親“秋刀魚”（網(wǎng)名），她自身也是一位魚鱗病患者。魚鱗病是遺傳性皮膚病，患者不僅身體備受煎熬，還由于皮膚如魚鱗般而影響美觀，在就業(yè)、婚戀、生育等方面面臨很大的困難。他們往往被稱為“魚兒”。看著女兒身上如魚鱗般的皮屑，“秋刀魚”心痛不已，陷入了深深的自責(zé)，期待華大基因能找到讓千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷的方法。

　　來自患者的呼喚使得魏曉明與魚鱗病結(jié)下不解之緣。他們向全國征集了魚鱗病患者血樣247份，涉及145個(gè)家庭，并提出了針對(duì)魚鱗病基因檢測(cè)的初步科研方案。但由于當(dāng)時(shí)使用的是第一代測(cè)序技術(shù)，通量很小，加上魚鱗病致病基因FLG自身的復(fù)雜性，實(shí)驗(yàn)過程很不穩(wěn)定，往往一個(gè)樣本要經(jīng)過2-3次的重復(fù)實(shí)驗(yàn)才能得到清晰的峰圖。

　　當(dāng)時(shí)的華大員工不多，整個(gè)項(xiàng)目只有魏曉明和另外一個(gè)同事，從實(shí)驗(yàn)到分析再到報(bào)告撰寫、核查及發(fā)送，工作量非常大，加班加點(diǎn)是常事。2009年初，他們終于完成了所有樣本的檢測(cè)和報(bào)告發(fā)放。由于當(dāng)時(shí)技術(shù)所限，對(duì)于魚鱗病的檢出率不足30%，還是有很多患者最終沒有拿到他們想要的結(jié)果。

　　“患者失望的眼神，堅(jiān)定了魏曉明要把這個(gè)項(xiàng)目繼續(xù)做下去的決心?！贝撕笕A大基因?qū)⒏咄繙y(cè)序應(yīng)用于遺傳病領(lǐng)域的技術(shù)日臻完善。轉(zhuǎn)機(jī)發(fā)生在2013年初，魏曉明通過改進(jìn)實(shí)驗(yàn)技術(shù)并優(yōu)化信息分析流程，攻克了魚鱗病基因檢測(cè)難題，5年多的努力終于取得成果。“在下一代的基因檢測(cè)上，華大已經(jīng)具備了預(yù)防遺傳出生缺陷的致病基因檢測(cè)能力，讓‘魚兒’的孩子們不會(huì)是新的‘小魚兒’。希望血書的故事不再重演?！?/p>

　　魏曉明說：“我記得第一次檢出一個(gè)致病突變的時(shí)候，差一點(diǎn)在辦公室里叫出聲來。確切地說，我很享受這個(gè)過程，我感覺到我的人生價(jià)值得到了體現(xiàn)。原因很簡(jiǎn)單：我解決的不僅是一個(gè)人的問題，而是一個(gè)家庭的問題，更可能是千千萬萬個(gè)家庭的問題?！?/p>

　　為了將魚鱗病基因檢測(cè)技術(shù)惠及更多的患者，華大基因近日在北京宣布啟動(dòng)“曉明計(jì)劃”。這一計(jì)劃將面向社會(huì)征集符合條件的魚鱗病患者，進(jìn)行免費(fèi)的基因檢測(cè)及遺傳咨詢服務(wù)。

　　“曉明計(jì)劃”只是華大基因多項(xiàng)針對(duì)罕見病的公益項(xiàng)目之一，其目的是“讓千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷”。華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行總裁尹燁表示，“真誠希望全人類能夠通過基因檢測(cè)技術(shù)，‘遠(yuǎn)離幾種病，延長(zhǎng)幾年命’?！比A大基因希望用他們的“創(chuàng)新基因”和“公益基因”，從源頭預(yù)防疾病的發(fā)生，讓基因科技造福人類，讓百姓遠(yuǎn)離疾病之?dāng)_。