你可能沒有聽說過罕見病，但你一定知道“冰桶挑戰(zhàn)”。去年，這項在名流政要間風(fēng)行的公益活動為漸凍癥患者募得了不少款項，而漸凍癥，只是目前已知的七八千種罕見病中的一種。

　　3月14日是國際罕見病日。這天，廣州舉行了“改變從了解開始”的公益活動，通過多種方式讓市民接觸和了解罕見病種和患者的求生艱難。中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方在活動中坦言，“冰桶挑戰(zhàn)”的真正目的不在募捐，募捐款項再多，對于罕見病的救治也是杯水車薪，他們渴盼政府救助部門伸出“橄欖枝”，逐步將罕見病用藥納入大病醫(yī)保目錄。

　　黃如方稱，罕見病由于存在知曉度低、確診難、用藥稀缺、治療效果差等問題，很多時候，一個罕見病患者一年的醫(yī)療費用可能就需數(shù)百萬元，通過民間募捐方式來救助罕見病患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

　　罕見病發(fā)展中心期望，通過各種公益活動，引起市民大眾乃至政府救助部門對于罕見病的關(guān)注。“將罕見病用藥逐步納入政府的大病醫(yī)保目錄才是我們最終的目標(biāo)?！秉S如方表示，目前青島、昆明等地已經(jīng)吸納了罕見病發(fā)展中心的建議，將個別罕見病用藥納入大病醫(yī)保。他表示，廣州為戈謝病患者開設(shè)醫(yī)療救助專項，也是突破性舉措，期望更多罕見病病種得到重視，在政府部門支持下建立救助專項。

　　數(shù)據(jù)：

　　罕見病患者超千萬人

　　數(shù)據(jù)顯示，80%左右的罕見病是遺傳性疾病。約50%的罕見病在出生時或兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。國際確認(rèn)的罕見病有6000~7000種，但只有5%有治療辦法。據(jù)不完全估計，我國各類罕見病患者超過1000萬人。

　　苯丙酮尿癥：在我國發(fā)病率為1/6500，是一種先天性遺傳代謝病，表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。目前低苯丙氨酸飲食療法是治療經(jīng)典型苯丙酮尿癥唯一方法，苯丙酮尿癥已列入新生兒篩查范圍。

　　戈謝?。涸谖覈l(fā)病率為1/200000~1/500000，是一種溶酶體貯積癥，表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，累及骨髓、肝脾、骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)，會導(dǎo)致疼痛、骨損傷甚至死亡。目前治療I型戈謝病的最好方法是葡糖腦苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代療法，此藥已在我國藥監(jiān)局注冊并上市，但費用昂貴。