近期，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康服務(wù)司下發(fā)《關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》明確，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院等108家醫(yī)療機(jī)構(gòu)作為開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點(diǎn)。婦幼健康服務(wù)司還組織制定了《高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范(試行)》。

　　《通知》明確，高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)的工作內(nèi)容包括：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢，知情同意書(shū)簽署，臨床資料收集和標(biāo)本采集，檢測(cè)報(bào)告審核使用，檢測(cè)后臨床咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)臨床服務(wù)，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計(jì)上報(bào)等。

　　《通知》要求，試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)可擇優(yōu)與承擔(dān)高通量基因測(cè)序檢驗(yàn)試點(diǎn)任務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系。未納入試點(diǎn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，不得擅自開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用，或向任何機(jī)構(gòu)遞送樣本開(kāi)展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù)。嚴(yán)禁任何機(jī)構(gòu)采用技術(shù)手段進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。

　　據(jù)介紹，根據(jù)目前技術(shù)發(fā)展水平，高通量基因測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域適用的目標(biāo)疾病為常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常。

　　另?yè)?jù)悉，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼保健服務(wù)司還發(fā)布了《關(guān)于輔助生殖機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知》，審批通過(guò)北京大學(xué)第三醫(yī)院等13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開(kāi)展高通量基因測(cè)序植入前胚胎遺傳學(xué)診斷臨床試點(diǎn)。植入前胚胎遺傳學(xué)診斷是指在體外受精過(guò)程中，對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術(shù)，可避免中期引產(chǎn)、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。