做基因檢測(cè)只需抽兩三毫升血

　　隨身攜帶硝酸甘油未必能救命 吃藥前先查基因

　　硝酸甘油是不少人隨身攜帶的“救命藥”，但這個(gè)“救命藥”卻有可能在某些病人身上發(fā)揮不了作用；心梗病人支架手術(shù)后長(zhǎng)期服用的抗血小板凝集藥物，可有些人吃了就是無效。類似的藥物治療個(gè)體化差異，有可能是因?yàn)榛虻牟町悺?/p>

　　基因檢測(cè)，聽起來既神秘又“高大上”，但其實(shí)這樣高精尖的檢查項(xiàng)目已悄然來到我們身邊?！八幬锘驒z測(cè)只需抽幾毫升的血，做一次就能讓患者獲益終身，這種檢測(cè)可以避免用藥的盲目性和大量的藥物不良反應(yīng)事件?！睆V州市第一人民醫(yī)院檢驗(yàn)科主任徐邦牢教授說。

　　基因決定硝酸甘油能不能救命

　　很多人每天都在吃藥，可吃進(jìn)身體的藥到底有沒有效卻因人而異，這當(dāng)中，基因往往起了決定作用。今年65歲的王先生在接受了心臟支架手術(shù)后開始服用一種抗血小板凝集的藥物(如氯吡格雷)，目的是預(yù)防復(fù)發(fā)。然而在支架術(shù)后的4年間，他卻多次發(fā)生血管狹窄和血栓等不良事件，不得不更換了五次支架。后來經(jīng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，這原來與王先生的基因有關(guān)。這種基因使得此類藥物在他體內(nèi)的活性低，難以起效，所以必須改用另一種藥物才能預(yù)防心臟不良事件的發(fā)生。

　　還有廣為人知的“救命藥”硝酸甘油，藥效的發(fā)揮也與人體內(nèi)一種名為ALDH2的基因有關(guān)?！癆LDH2基因一種代謝酶，其活性因人而異，活性低的話，硝酸甘油的藥效就很難發(fā)揮。如果他們真的把硝酸甘油當(dāng)作救命藥，很可能會(huì)誤了大事?！睆V州市第一人民醫(yī)院檢驗(yàn)科主任徐邦牢教授提醒。

　　同樣是ALDH2基因，原來還能產(chǎn)生另一種酶。這種酶是人體酒精代謝的關(guān)鍵物質(zhì)，活性高的人，代謝酒精的能力強(qiáng)，活性低的人，代謝酒精的能力就差。換句話說，酒量是由基因決定的。為此，醫(yī)院貼心地給接受此類基因檢測(cè)的人群提供一張被稱作“免酒證”的小卡片。市一醫(yī)院藥物基因檢測(cè)項(xiàng)目的負(fù)責(zé)人雷秀霞向記者展示了這張小卡片?？ㄆ献⒚髁耸軝z者的酒精代謝能力和硝酸甘油的使用效果，并為酒精代謝能力低的人開出“不建議飲酒”的檢測(cè)建議。“以后這種基因型的人遇到應(yīng)酬酒局就能把這個(gè)卡片當(dāng)作‘免酒金牌’了?！崩仔阆夹Φ馈?/p>

　　吃錯(cuò)藥 一粒就讓姑娘全身毀容

　　除了藥效，藥物不良反應(yīng)事件是另一個(gè)非常值得關(guān)注的問題。數(shù)據(jù)顯示，2013年國(guó)家藥品不良反應(yīng)監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)共收到藥品不良反應(yīng)/事件報(bào)告131.7萬余份，比2012年增長(zhǎng)9.0%。“目前臨床上用藥考慮的基本上是患者的病情、年齡、性別、環(huán)境等，但有一個(gè)非常重要的因素——遺傳，卻往往被忽略。”徐邦牢教授說，遺傳因素，也就是常說的基因，對(duì)藥物的療效與副作用具有決定性影響。“因此目前國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理局已經(jīng)對(duì)100多種中國(guó)藥物提出在說明書上列出基因信息的要求?！?/p>

　　今年20歲的阿玲就差點(diǎn)因?yàn)樗幬锊涣挤磻?yīng)丟了性命。她因?yàn)槿嫔窠?jīng)痛到醫(yī)院就診，醫(yī)生給她開了卡馬西平片。然而就在阿玲用藥后三天，她的皮膚和眼睛開始出現(xiàn)燒灼的感覺，繼而皮膚出現(xiàn)燒傷一樣的大片脫皮、潰爛……“全身就像被燒傷一樣，幾乎都?xì)萘??！痹瓉?，阿玲的HLA-B*1502基因?yàn)殛栃?，使得她只要服用了這種藥物就會(huì)發(fā)生皮膚壞死等不良反應(yīng)。按照相關(guān)指引，醫(yī)生在給患者使用卡馬西平之前，一定要先進(jìn)行基因檢測(cè)，如果患者的HLA-B*1502基因?yàn)殛栃允墙眠@類藥物的?！把芯匡@示，在中國(guó)人群中，最少有10%~15%或更多的患者是HLA-B*1502基因陽性，但據(jù)我們所知，目前在使用卡馬西平前給患者做基因檢測(cè)的醫(yī)院非常少。這種嚴(yán)重的藥物不良反應(yīng)一旦發(fā)生，對(duì)患者來說后果是非常嚴(yán)重的。”

　　與卡馬西平類似的還有在臨床上廣泛使用的痛風(fēng)治療藥物，如別嘌呤醇，這類藥物對(duì)體內(nèi)HLA-B*5801基因?yàn)殛栃缘幕颊咄瑯訒?huì)帶來極其嚴(yán)重的副作用，但目前在用藥前做基因檢測(cè)的患者卻極少。

　　基因檢測(cè) 抽2-3毫升血就能做

　　據(jù)了解，目前藥物基因檢測(cè)在臨床上可以應(yīng)用的領(lǐng)域已經(jīng)非常多，除了心腦血管疾病，還能對(duì)胃病，輔助生殖、孕期添加葉酸等幾十個(gè)基因項(xiàng)目，上百種藥物的臨床使用給出精準(zhǔn)指導(dǎo)。

　　“像很多心腦血管病患者都在使用的藥物華法林，醫(yī)生常常在決定劑量的時(shí)候感到非常棘手——這種藥，用少一點(diǎn)效果不好，用多一點(diǎn)副作用又會(huì)非常明顯，臨床上經(jīng)常要摸索很久才能給病人開出合理的劑量。但在基因檢測(cè)的指導(dǎo)下，只要檢測(cè)相關(guān)基因，結(jié)合病人的年齡、體重等其他因素就能為臨床提供準(zhǔn)確的用藥劑量，縮短臨床醫(yī)生調(diào)整藥物時(shí)間，很受醫(yī)生和患者的歡迎?！崩仔阆颊f。

　　目前藥物基因檢測(cè)只需抽取患者2~3毫升血液就能進(jìn)行，費(fèi)用是每個(gè)基因位點(diǎn)230元，大部分項(xiàng)目都在醫(yī)保的覆蓋范圍內(nèi)?！岸一蚴侨梭w與生俱來，終身攜帶的，所以這樣的檢測(cè)只要做一次就能終身受用?！毙彀罾谓榻B說，今后隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，有望實(shí)現(xiàn)一次抽血就能檢測(cè)與所有用藥相關(guān)的基因。