產(chǎn)前“唐氏篩查”的那些事

• 罕見病不罕見 專家呼吁重視孕前篩查、產(chǎn)前篩查

  “比如，一種相對比較常見的罕見遺傳病——進(jìn)行性假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD），大約有1/3是新發(fā)突變導(dǎo)致的?！薄　「尰純杭议L無奈的是，有的罕見病，即使有藥物治療，中國的患者也可能無法獲得。

  2016-02-29 09:06

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• 切莫忽視產(chǎn)前篩查

  哈爾濱市紅十字中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷科主任張卉說，通過羊膜腔穿刺及羊水細(xì)胞培養(yǎng)后的核型分析，可以診斷出明顯的染色體異常，也可以在特殊情況下進(jìn)行DNA突變分析，以診斷單基因病。在“二孩時(shí)代”，35歲以上高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)等女性，勿忽視產(chǎn)前篩查，更不要懼怕產(chǎn)前診斷。

  2016-02-18 01:30

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• 美80歲老人成世界最長壽唐氏綜合征患者

  坦普爾上個(gè)月發(fā)現(xiàn)，由吉尼斯世界紀(jì)錄2008年時(shí)認(rèn)證的“世界最長壽唐氏綜合征患者”肯尼·克里奇剛慶祝了76歲生日。于是她致電吉尼斯世界紀(jì)錄，幫桑德森詢問認(rèn)證事宜。不過，吉尼斯方面回復(fù)說，已經(jīng)停止認(rèn)證、收錄有關(guān)殘疾人的紀(jì)錄。

  2016-03-23 07:44

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• 上海迎來首家國際化早癌篩查中心

  對此，世衛(wèi)組織駐華代表施賀德博士表示，中國的癌癥人數(shù)及癌癥相關(guān)死亡人數(shù)每年都在以令人吃驚的速度上升，但真正的悲劇是，這些病例中大多數(shù)本都是可以預(yù)防的。 早癌篩查被公認(rèn)為是降低癌癥致死率的最有效手段。大量臨床數(shù)據(jù)表明，癌癥1期的治愈率高達(dá)90%以上，2期為80%以上，3期為40%以下，4期為10%以下。

  2016-04-07 21:54

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• 卵巢癌篩查顯著降低疾病死亡率

  這項(xiàng)17日發(fā)布在《柳葉刀》雜志上的報(bào)告說，由倫敦大學(xué)學(xué)院研究人員率領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)，在英國進(jìn)行了一項(xiàng)大型卵巢癌篩查試驗(yàn)，超過20萬年齡介于50到74歲的絕經(jīng)后婦女參加，其中一部分每年接受有針對性的血液檢測，持續(xù)時(shí)間長達(dá)數(shù)年。 報(bào)告說，這一篩查試驗(yàn)采用的血液檢測技術(shù)主要是檢測一種名為CA125的血液蛋白水平，它與卵巢癌的發(fā)生具有一定關(guān)聯(lián)。

  2015-12-19 01:30

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• “基層糖尿病及并發(fā)癥篩查項(xiàng)目”在京啟動(dòng)

  （史雅喬）9日，由中國醫(yī)師協(xié)會(huì)發(fā)起，諾和諾德（中國）制藥有限公司支持的“基層糖尿病及并發(fā)癥篩查技術(shù)評價(jià)項(xiàng)目”在京啟動(dòng)。伴隨工業(yè)化、城鎮(zhèn)化、老齡化進(jìn)程加快，我國糖尿病發(fā)病人數(shù)快速上升，患者人數(shù)已突破1.1億人，但診斷率和達(dá)標(biāo)率非常低，情況不容樂觀。

  2016-03-09 16:28

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• 北京專車平臺(tái)：已開始對司機(jī)進(jìn)行犯罪記錄篩查

  北京多家專車平臺(tái)相關(guān)負(fù)責(zé)人向北青報(bào)記者證實(shí)，平臺(tái)存在與公安機(jī)關(guān)合作或者第三方背景調(diào)查的形式，調(diào)查司機(jī)的犯罪背景。2015年6月15日，廣州警方通報(bào)一起廣州女乘客醉酒后乘專車疑遭司機(jī)性侵事件，并指明涉案司機(jī)曾有盜竊前科。

  2016-03-31 12:47

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• 英國父親省吃儉用帶患唐氏綜合癥女兒看世界

  我們今天要說的故事，就是一則關(guān)于父愛的故事，希望它能在這個(gè)隆冬，溫暖你我的心。 薇姬和父親在弗羅里達(dá)的迪士尼樂園。 當(dāng)英國小姑娘薇姬還是個(gè)嬰兒的時(shí)候，就被診斷出患有唐氏綜合癥和心臟疾病，醫(yī)生預(yù)測她只能活15年，那時(shí)候她只有8個(gè)月大。然而現(xiàn)在，薇姬已經(jīng)創(chuàng)造奇跡，在愛的懷抱中安然度過了22個(gè)春秋。

  2015-11-28 13:35

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