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基因測序預(yù)測你的未來

  • 發(fā)布時間:2016-05-06 01:30:35  來源:科技日報  作者:佚名  責(zé)任編輯:羅伯特

  ■今日視點

  目前,用一種帶USB插頭的微芯片設(shè)備做DNA檢測,只需30分鐘就可查清你是否攜帶某種疾病風(fēng)險基因,價格低至20美元。這種微芯片稱為“芯片實驗室”。

  傳統(tǒng)的DNA分析要在實驗室進行,還要有專業(yè)設(shè)備和專門知識,結(jié)果等幾個星期才能拿到,而且價格很高。英國倫敦帝國理工學(xué)院教授、仿生技術(shù)中心主管克里斯·圖馬佐用微小的芯片實驗室將電子、生物、遺傳學(xué)和醫(yī)療護理結(jié)合在一起,帶來了大量創(chuàng)新應(yīng)用,這項技術(shù)在成長迅速、價值幾十億美元的個性化醫(yī)療領(lǐng)域也有巨大潛力。

  多功能的專用芯片

  每個芯片實驗室都預(yù)先內(nèi)置一種取自易患某種疾病的人的基因序列,以此來識別能與這種基因匹配的人。每個芯片功能專一卻各有各的用途,如一種芯片可以檢測某人是否有患Ⅱ型糖尿病的風(fēng)險,而另一種芯片能發(fā)現(xiàn)攜帶心臟病風(fēng)險基因的人。檢測只需提供一份DNA樣本,用唾液或口腔擦拭樣本后,將其滲入一系列精細的半導(dǎo)體芯片上,再通過編好的程序來完成復(fù)雜的測試。

  如樣本和芯片中原有的基因序列匹配,即受試者基因的核苷酸與芯片內(nèi)置基因配對并結(jié)合在一起,會釋放氫離子,芯片會產(chǎn)生被檢測者患有或易患這種疾病的信號;如果核苷酸沒有結(jié)合,就不會放出氫離子及發(fā)出信號,表明他(她)沒有或不易患這種疾病。

  圖馬佐解釋說:“人與人之間有0.1%的基因差異,每次做基因測試時都可能發(fā)現(xiàn)一些新的差異。這些差異是基因突變造成的,有時我們也用這些突變來制作芯片中的內(nèi)置序列?!?/p>

  芯片實驗室很容易攜帶,即使在門診或缺乏醫(yī)療設(shè)施的偏僻地方也能做測試,甚至在病人家里也行,只要把芯片插入平板電腦或類似設(shè)備,就能得到結(jié)果。更重要的是,這種芯片能顯示一個人易患的多種遺傳疾病,如Ⅱ型糖尿病、對某些藥物過敏等。

  2014年,圖馬佐因這項發(fā)明獲歐洲專利局授予的“年度發(fā)明人”稱號,這項技術(shù)有望在整個公共衛(wèi)生領(lǐng)域普及,從而使醫(yī)學(xué)重點從治療轉(zhuǎn)向早期預(yù)防。

  “打造”個性化方案

  利用基因檢測技術(shù),醫(yī)生們不僅可以根據(jù)不同人特點制定個性化治療方案,還能提前給出預(yù)防性建議。如檢測結(jié)果顯示某人易患某種疾病,這并不意味著他一定會得這種病,它只是提供一些知識,讓他們改變生活方式,把未來可能患病的風(fēng)險減到最低。預(yù)測疾病還只是這一技術(shù)潛能的一小部分。除此之外,芯片實驗室還能根據(jù)不同患者的遺傳特征確定用什么藥物,以及多少劑量是最有效的。

  在2015年的一次會議中,圖馬佐談到他以前的一個癌癥病人,他們給這位病人做了DNA測試,發(fā)現(xiàn)她對醫(yī)生所開藥物有耐藥性,于是,他們改變了她的藥物。

  目前,他們正在開發(fā)另外一些產(chǎn)品,以幫助破解嚴重的血液感染,如膿毒癥等。預(yù)計到2017年,圖馬佐公司還將推出一種叫做DNAe的芯片。

  市場化面臨挑戰(zhàn)

  圖馬佐承認,在技術(shù)產(chǎn)品市場化方面他們還面臨許多挑戰(zhàn),包括個性化醫(yī)療理念?!俺怯兄卮笸黄?,否則制藥公司對改變醫(yī)療方法依然持懷疑態(tài)度。”為此,他們圍繞芯片實驗室這一平臺開發(fā)了大量延伸的消費者產(chǎn)品,希望能證明它的功效。

  為提高公眾對基因測序的關(guān)注,圖馬佐此前已在這方面做了一些嘗試,如2014年,圖馬佐和杜蘭·杜蘭流行樂隊的尼克·羅德斯創(chuàng)辦了一家化妝品公司GeneU,為消費者提供個人護膚產(chǎn)品,通過基因測序,為客戶量身定制專門的精華液。他還和另一位GeneU同事瑪麗亞·卡韋拉博士合作,以基因測序為基礎(chǔ),為消費者制定詳細信息,指導(dǎo)他們的飲食習(xí)慣和生活方式。

  肥胖、心臟病等慢性疾病在一些國家呈上升趨勢,這很大程度上是由于生活方式的變化??f拉說:“我們不想對人們說教,只希望他們能根據(jù)自己的DNA重新計劃要買什么。如果他們想買餅干,那很好,但讓我們來看看你的基因組成,找到對你最健康的那種?!?/p>

  隱私問題是關(guān)鍵

  無論在醫(yī)療領(lǐng)域還是消費領(lǐng)域,他們研發(fā)的芯片實驗室能吸引消費者的優(yōu)勢之一,是可以有效的保護隱私。圖馬佐說,目前市場上有許多基因組測序服務(wù)商可能會把信息泄露給合作方,而他們的產(chǎn)品實行自我管理,采集樣品、數(shù)據(jù)分析和檢測結(jié)果都由客戶自己保留。芯片上的信息不會加入到任何數(shù)據(jù)庫或賣給第三方,芯片也可以在使用后立即銷毀。

  圖馬佐認為,基因信息是應(yīng)該保密的,因為“我的DNA應(yīng)該由我做主”,這也是他們的原則。他希望這些產(chǎn)品能迅速擴展到個性化醫(yī)療保健市場,讓消費者有能力照顧好自己的健康。

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