科技日報(bào)北京12月4日電 （記者陳丹）在剛剛于華盛頓落幕的人類基因編輯國際峰會上，美國科學(xué)家宣布將首次嘗試在人體內(nèi)對細(xì)胞基因進(jìn)行改造，利用革命性的基因編輯技術(shù)CRISPR治療血友病B患者。

　　CRISPR技術(shù)可以在基因組的精確位點(diǎn)對基因進(jìn)行刪除、添加或者修改。由于成本低、易操作而且相當(dāng)精確，它具有治療多種疾病的潛力，并已用于白血病患者和艾滋病病毒感染者，但這些運(yùn)用中的基因編輯操作都是體外進(jìn)行。

　　血友病B是由指示肝臟產(chǎn)生凝血因子IX的基因發(fā)生突變引起，患者會因凝血功能紊亂而自發(fā)性內(nèi)出血。據(jù)《新科學(xué)家》網(wǎng)站3日報(bào)道，即將進(jìn)行的這項(xiàng)人體試驗(yàn)將使用被稱為鋅指核酸酶的DNA切割工具，它可以直接注射到血液中工作。開展這項(xiàng)試驗(yàn)的美國桑加莫生物科技公司的邁克爾·霍姆斯和托馬斯·韋克斯勒在此前的研究中，已經(jīng)用一種無害病毒將鋅指核酸酶遞送到了缺乏因子IX基因的小鼠和靈長類動物的肝臟中。他們設(shè)計(jì)了一種工具將因子IX基因插入，肝臟便開始產(chǎn)生大量的凝血蛋白，這些實(shí)驗(yàn)動物的凝血功能恢復(fù)了正?！，F(xiàn)在，他們希望將同樣的方法用于成人血友病B患者。

　　不論什么基因編輯技術(shù)，最令人擔(dān)憂的就是脫靶效應(yīng)：DNA切割酶可能在錯誤的位置“動了手術(shù)刀”。對此，桑加莫公司的研究人員解釋說，他們所用的DNA切割酶只有一個脫靶效應(yīng)——只會發(fā)生在Smchd1基因中，由其編碼的蛋白質(zhì)可幫助其他基因打開和關(guān)閉。韋克斯勒稱，他們已按照美國食品和藥物管理局（FDA）的要求進(jìn)行了“一大堆試驗(yàn)”，以證明他們的程序符合安全規(guī)范。

　　研究人員認(rèn)為，這種方法一旦被證明有效，也可用來治療其他與蛋白質(zhì)缺乏相關(guān)的疾病。韋克斯勒已經(jīng)開始著手研究溶酶體貯積病，這是一種罕見的遺傳病，患者缺乏生物大分子降解過程中所需要的酶，導(dǎo)致大分子在溶酶體中貯積，引起細(xì)胞組織器官功能的障礙。大多數(shù)患有此病的孩子在很小的年紀(jì)就會死亡。

　　總編輯圈點(diǎn)

　　說來CRISPR基因編輯技術(shù)成熟應(yīng)用也有幾年了，但最近引起倫理爭議的話題是可否用之設(shè)計(jì)胚胎基因。不論結(jié)論如何，至少證明了該技術(shù)在提升生命質(zhì)量方面存在的巨大可能性。新方法新技術(shù)新藥物作用于生命體獲得認(rèn)可之前，似乎都要經(jīng)歷一番激烈的辯論和博弈?？笻IV病毒的AZT也經(jīng)歷了大劑量使用致臨床病人系列副作用而后減量與其他藥物混合治療取得合理效果的歷程。所以，支持特定疾病的CRISPR技術(shù)人體試驗(yàn)是符合期待的，血友病B患者最先受益也未可知。