■打破砂鍋

　　隨著我國全面二孩政策的發(fā)布，許多70后媽媽們變得無比糾結(jié)，她們擔(dān)心自己年齡太大，還能不能生出健康“二孩”。請關(guān)注——

　　“現(xiàn)在政策放開了，老公很想再要一個小孩，可我現(xiàn)在都快40歲了，擔(dān)心身體條件不允許??！萬一生出一個不健康的孩子咋辦啊？”10月29日，實施全面二孩政策的消息剛一發(fā)布，記者的微信圈就收到了好幾個朋友不約而同的“訴苦”。

　　隨著全面二孩政策的發(fā)布，許多70后媽媽們開始變得無比糾結(jié)：一方面覺得趕上國家如此利好的生育政策是一種幸運，另一方面又擔(dān)心年齡太大不能確保生出的寶寶一定健康。高齡產(chǎn)婦到底會面臨哪些生育風(fēng)險？現(xiàn)代科技能否保障她們生出一個健康寶寶？科技日報記者為此采訪了有關(guān)專家。

　　高齡孕婦面臨更多生育風(fēng)險

　　“高齡孕婦本身就面臨著更多的孕期風(fēng)險，不但患妊娠高血壓、妊娠糖尿病等疾病的風(fēng)險增加，而且如果孕婦是瘢痕子宮，在二次懷孕或多次懷孕后前置胎盤的幾率也會隨之增加，從而加大出血風(fēng)險?！蔽錆h市婦女兒童醫(yī)療保健中心副主任醫(yī)師周燕博士告訴科技日報記者，“尤其是隨著年齡的增加，高齡產(chǎn)婦夫妻雙方的身體機能都在下降，細胞新陳代謝減慢，而且受環(huán)境污染、機體代謝功能降低、工作壓力增加等不利因素的影響，可能會使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變，出現(xiàn)染色體疾病等，導(dǎo)致胎兒先天發(fā)育缺陷或新生兒出生缺陷?！?/p>

　　根據(jù)衛(wèi)生部最新發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數(shù)約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏綜合征，也稱先天愚型——編者注），在新生兒中的發(fā)病率高達1/600-1/800，35歲以上的高齡孕婦發(fā)病率更是高達1/400。目前我國已有60多萬例唐氏綜合征患者。

　　“超過35歲以上的婦女已過了最好的生育年齡?！睂Υ耍苎嘟ㄗh，“如果實在想生，除了合理補充葉酸和微量元素外，必須要做好孕前和孕期檢查?！?/p>

　　基因檢測讓世界遠離“先天愚型”

　　對那些“實在想生”的高齡女性來說，有沒有一種現(xiàn)代科技可以大大降低她們生出的寶寶罹患遺傳性疾病的風(fēng)險呢？

　　在北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所總裁張治位博士看來，答案是肯定的。他的信心源自于近年來我國基因組學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展。張治位告訴記者，目前國內(nèi)一些大型的生物醫(yī)藥公司已研發(fā)出具有自主知識產(chǎn)權(quán)的基因檢測平臺和技術(shù)，比如清華大學(xué)旗下的博奧生物集團，就推出了一系列的優(yōu)生優(yōu)育檢測項目，并在全國布局了18家第三方醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)，為優(yōu)生優(yōu)育提供分子及基因檢測服務(wù)。

　　“基因檢測技術(shù)可以在孕前、試管嬰兒胚胎植入前、產(chǎn)前、新生兒和兒童等不同時期，進行針對性的檢測?！睆堉挝唤榻B，目前在全球范圍內(nèi)最成功的應(yīng)用是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，即胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)，在孕12周—26周期間抽取5毫升孕婦的外周血，利用新一代基因測序技術(shù)，對母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序，判斷胎兒發(fā)生唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險。

　　張治位透露，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測準(zhǔn)確率可達99.9%以上，遠遠高于傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查。傳統(tǒng)的唐氏篩查由于方法的局限性，假陽性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會自動被判為高危，均需進行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導(dǎo)致1%—2%的孕婦流產(chǎn)。對此，張治位建議，“高齡孕婦可選擇有資質(zhì)的正規(guī)實驗室，直接進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，極少數(shù)檢測陽性者再進行羊水穿刺確診?！?/p>

　　一管血即可檢測多種疾病

　　“除了對染色體疾病進行產(chǎn)前檢測以外，遺傳性耳聾、地中海貧血和新生兒遺傳代謝病等都可以通過基因檢測分析確診，從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育?！睆堉挝煌嘎兜囊唤M博奧生物在北京、成都、鄭州和長治等地針對120萬人的篩查數(shù)據(jù)顯示：中國人耳聾基因總攜帶率高達4.6%；每萬人中，母系遺傳的“一針致聾”基因攜帶者有25人?！叭绻茉谠星盎蛟衅谶M行耳聾基因檢測，不但可以有效地減少先天性聾兒的出生，還可以預(yù)防孩子后天‘一針致聾’的悲劇發(fā)生。”張治位說。

　　為避免更多的先天性聾兒出生，降低藥物性聾兒的發(fā)病率，2009年9月，由生物芯片北京國家工程研究中心與解放軍總醫(yī)院合作研發(fā)的九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，獲得了國家食品藥品監(jiān)督管理局頒發(fā)的醫(yī)療器械注冊證書，成為國內(nèi)外首款經(jīng)政府監(jiān)管部門批準(zhǔn)用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品，其應(yīng)用也走到了世界前列。

　　除了耳聾基因，近年來，地中海貧血的基因篩查也逐漸引起了人們的關(guān)注。張治位告訴記者，地中海貧血是一種在全世界范圍內(nèi)常見的單基因隱性遺傳病，全世界大約7%的人群攜帶該基因，每年有50萬重型地貧新生兒出生。對于重型地貧，目前除造血干細胞移植外無有效根治手段，但是通過基因檢測方式可有效預(yù)防地貧患兒的出生。

　　“事實上，只需孕婦一管血，就可以同時完成無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒唐氏綜合征基因篩查、遺傳性耳聾和地中海貧血等疾病的基因檢測?！辈稍L結(jié)束時，風(fēng)趣的張治位說：“健康中國，首先要生得健康。高齡女性要生出健康寶寶，還需科技助力喲！”