科技日?qǐng)?bào)訊 （小楠）南方醫(yī)科大學(xué)與美國(guó)紐約州發(fā)育缺陷基礎(chǔ)研究所合作簽約暨廣東省國(guó)際科技合作基地揭牌儀式日前在南方醫(yī)科大學(xué)順德校區(qū)舉行。同時(shí)，“中美聯(lián)合發(fā)育缺陷轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心”也正式進(jìn)駐南方醫(yī)科大學(xué)科技園，落戶順德開(kāi)展發(fā)育缺陷疾病診療產(chǎn)品的研發(fā)和成果產(chǎn)業(yè)化進(jìn)程。

　　據(jù)2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國(guó)出生缺陷(主要指結(jié)構(gòu)異常的缺陷)發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷估計(jì)約為80萬(wàn)—120萬(wàn)例。南方醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)余艷紅表示：“中國(guó)的出生缺陷診斷技術(shù)在不斷提高，但對(duì)功能性發(fā)育缺陷的診斷與歐美發(fā)達(dá)國(guó)家仍存在巨大差距。”因此，南方醫(yī)科大學(xué)于2012年開(kāi)始與美國(guó)紐約州發(fā)育缺陷基礎(chǔ)研究所建立合作關(guān)系。

　　值得注意的是此次出席儀式的有全球早產(chǎn)與死胎防控聯(lián)盟（GAPPS）的創(chuàng)始人及執(zhí)行主席Craig Rubens，美國(guó)人類胎盤計(jì)劃（HPP）項(xiàng)目負(fù)責(zé)人David Weinberg，耶魯大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)中心主任Gil Mor等11位世界頂尖專家，他們都受聘擔(dān)任“中美聯(lián)合發(fā)育缺陷轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心”專家委員會(huì)成員。

　　據(jù)了解，脆性X（染色體）綜合征是最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)發(fā)育缺陷，其主要病因是FMR1基因突變導(dǎo)致FMRP蛋白的合成缺失。這種蛋白質(zhì)的合成缺失與自閉癥、卵巢早衰等疾病的發(fā)生密切相關(guān)。目前國(guó)內(nèi)外市場(chǎng)尚無(wú)FMRP蛋白檢測(cè)產(chǎn)品，而FMR1突變的檢測(cè)技術(shù)均具有局限性，存在誤診、漏診的風(fēng)險(xiǎn)。此外，針對(duì)兒童神經(jīng)發(fā)育疾患（如脆性X綜合征，自閉癥，小兒多動(dòng)癥）在基因水平存在瓶頸，尚無(wú)生物標(biāo)志物應(yīng)用于臨床早期篩查。

　　據(jù)介紹，中美聯(lián)合發(fā)育缺陷轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心成立后將第一個(gè)引入針對(duì)脆性X綜合征的FM PR蛋白檢測(cè)試劑盒，并將其進(jìn)行國(guó)產(chǎn)化生產(chǎn)。