■醫(yī)改進行時

　　9月12日是第11個“中國預防出生缺陷日”。最新數(shù)據(jù)顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，每年新增出生缺陷約90萬例，出生缺陷發(fā)生前5位的分別是：先天性心臟病、多指（趾）、唇裂、先天性腦積水和神經(jīng)管缺陷。

　　出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結構、生理功能異?；虼x缺陷所致的異常。中國福利會國際和平婦幼保健院副院長、圍產(chǎn)科主任程蔚蔚教授指出，造成出生缺陷的原因十分復雜，近親結婚、遺傳因素、高齡妊娠、營養(yǎng)素缺乏、病毒感染、糖尿病、藥物使用不當以及不良生活嗜好、接觸有毒有害物質(zhì)等，都可能導致新生兒出生缺陷的發(fā)生?！岸鄶?shù)出生缺陷疾病是不可治愈的。降低出生缺陷，關鍵在于孕前、產(chǎn)前的預防?！?/p>

　　近年來，北京市不斷加強出生缺陷綜合防治體系建設，健全出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡，加強出生缺陷的科學研究，廣泛開展健康教育和社會宣傳，出生缺陷防治取得顯著成效。出臺了《北京市關于推進免費婚檢 構建健康和諧幸福家庭工作的意見》，在全市范圍內(nèi)廣泛開展免費婚檢宣傳，積極推進婚檢、婚登一站式便民服務。優(yōu)化婚檢與孕前優(yōu)生健康檢查，推進服務機構、服務內(nèi)容、服務信息整合。

　　實現(xiàn)增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷項目城鄉(xiāng)覆蓋，目前，北京市神經(jīng)管缺陷發(fā)生率由2009年的1.2‰降低到2014年的0.82‰。

　　創(chuàng)新服務模式，實行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷一體化管理，建立產(chǎn)前血生化篩查與診斷轉(zhuǎn)會診網(wǎng)絡，不斷規(guī)范產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術服務，提高產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務能力和水平。產(chǎn)前診斷率從2003年的14.6%上升到 2014年44.38%；不斷擴大新生兒疾病篩查種類及覆蓋范圍，圍產(chǎn)兒出生缺陷疾病譜發(fā)生明顯變化，一些嚴重出生缺陷的發(fā)生率在圍產(chǎn)兒中明顯下降。

　　此外，北京還為本市戶籍孕婦和準備在京分娩的非本市戶籍常住人口孕婦提供艾滋病、梅毒和乙肝三病篩查，其中HIV（人類免疫缺陷病毒）確證試驗免費，HIV母親及兒童治療免費，感染孕產(chǎn)婦所娩兒童乙肝免疫球蛋白注射免費，為三病確診孕婦及所娩兒童提供預防母嬰傳播干預措施及隨訪和后續(xù)治療服務。

　　作為準備生育的夫婦，要有效預防出生缺陷，應該抓住三個關鍵的階段：就是孕前、孕期和出生后，在這個過程中，北京市有許多惠民政策，支持降低預防出生缺陷。

　　據(jù)悉，目前北京市對城鄉(xiāng)居民提供免費的婚前醫(yī)學檢查和孕前優(yōu)生健康檢查，并按照醫(yī)生的要求，進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，排查孕期胎兒可能存在的出生缺陷。按照就近服務原則，孕產(chǎn)婦可以自主選擇產(chǎn)前檢查服務機構和基層衛(wèi)生服務機構，免費享受5次產(chǎn)前檢查及2次產(chǎn)后訪視（已參加生育險、公費醫(yī)療等孕產(chǎn)婦，按原渠道報銷，不重復享受該政策）。

　　記者還了解到，目前北京市常住人口可享受新生兒先天性苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、聽力、心臟病、髖關節(jié)脫位、耳聾基因篩查6項免費篩查服務。對于篩查發(fā)現(xiàn)的出生缺陷疾病，要做到即篩即治，早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免孩子殘疾。

　　目前北京市已經(jīng)將兒童苯丙酮尿癥和尿道下裂納入新型農(nóng)村合作醫(yī)療重大疾病保障范圍，住院費用補償比例達到75%，還制訂了關于苯丙酮尿癥患兒優(yōu)惠診治辦法，為檢出的苯丙酮尿癥患兒提供定量免費治療奶粉至6歲。