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一女嬰血液呈粉紅色

  • 發(fā)布時間：2015-04-17 10:31:43  來源：深圳特區(qū)報  作者：佚名  責(zé)任編輯：羅伯特

　　深圳特區(qū)報訊 （見習(xí)記者 呂二函 通訊員 曹海燕） 小鑫（化名）一出生就反復(fù)腹瀉，平均一天拉十次，父母起初懷疑是她腸胃不好，去醫(yī)院一查，是寶寶血液有問題。日前，醫(yī)生診斷小鑫患了高乳糜微粒血癥，由于血液脂肪含量過高，她的血液呈鮮紅色。因該病無法根治，小鑫早早就要面臨脂肪肝、心腦血管疾病，且終生只能吃素。

　　“她血液里擠滿了脂肪粒！血液跟正常人不一樣，裝有它血液的試管最頂端是油，終端是脂肪粒，底部才是紅細(xì)胞。”市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科主任醫(yī)師張琴說，她血液里脂肪含量過高，所以看起來會是鮮紅色，這也是為什么她無法做血常規(guī)檢查。小鑫的甘油三酯竟為407.66mmol/l，系正常范圍高限（0.23~1.7mmol/l）的400余倍。

　　張琴首次遇到這樣的病例，在查找醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)后，她與其他科室醫(yī)生終于確診了小鑫的病情——高乳糜微粒血癥。

　　“乳糜微粒是在消化脂肪的過程中，短暫出現(xiàn)在循環(huán)系統(tǒng)的物質(zhì)，正常人的身體很容易將其清除，但她卻缺乏這種功能，導(dǎo)致脂肪微粒堆積在血漿中。”張琴認(rèn)為，這是一種罕見的先天性遺傳代謝病，小鑫可能是繼承了父母的隱性基因。隨后，醫(yī)務(wù)人員也為小鑫父母——張先生夫婦做了檢查，他們的血脂正常。這說明，小鑫父母雙方各攜帶一個罕見的壞基因，碰巧傳給了女兒。

　　據(jù)介紹，近年來，高乳糜微粒血癥被越來越多地發(fā)現(xiàn)，主要是因?yàn)檫z傳代謝性疾病篩查技術(shù)的提升。高乳糜微粒血癥為先天性疾病，尚沒有介入預(yù)防手段，隨著寶寶慢慢長大，患兒很有可能會出現(xiàn)脂肪肝、心腦血管疾病、視網(wǎng)膜、肝功能異常等。目前，患兒只能通過飲食調(diào)理，避免過多脂肪的攝入。

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