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華大闡明Irys系統(tǒng)能快速檢測人類基因組結(jié)構(gòu)變異

  • 發(fā)布時(shí)間：2015-02-16 01:31:28  來源：科技日報(bào)  作者：佚名  責(zé)任編輯：羅伯特

　　科技日報(bào)訊 （李來）2月9日，基因組圖譜繪制行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者BioNano Genomics公司與華大基因在《GigaScience》雜志發(fā)表研究論文及數(shù)據(jù)，闡述了應(yīng)用Irys系統(tǒng)高通量且低成本的基因組繪制技術(shù)能快速檢測人類基因組結(jié)構(gòu)變異。結(jié)構(gòu)變異對人類遺傳多樣性和疾病易感性起著重要的作用。然而，因?yàn)榈诙鷾y序和DNA芯片固有的技術(shù)限制，之前都無法獲得完整、有效且無偏差的結(jié)構(gòu)變異。

　　該研究顯示，Irys系統(tǒng)能夠在單個(gè)人類基因組中檢測出600種以上大于1kb的結(jié)構(gòu)變異。大約30%已檢測出的結(jié)構(gòu)變異影響了負(fù)責(zé)生產(chǎn)蛋白的蛋白質(zhì)編碼區(qū)。蛋白質(zhì)參與了細(xì)胞運(yùn)作的幾乎所有環(huán)節(jié)，表明這些結(jié)構(gòu)變異對人類健康有著深遠(yuǎn)的影響。此外，Irys系統(tǒng)也能準(zhǔn)確定位融入基因組中的病毒序列，或?qū)⒂兄陉U明病毒序列融合如何導(dǎo)致癌癥等疾病。

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