嬰兒血液呈乳白色 系LPL基因突變
- 發(fā)布時間：2014-11-14 14:31:18 來源：深圳特區(qū)報 責任編輯：羅伯特
深圳特區(qū)報訊（記者 楊婧如）河南和四川兩名嬰兒血液呈乳白色的消息，牽動著人們的心。昨日，華大基因宣布，兩例乳白色血液嬰兒的基因檢測結(jié)果已確認，華大醫(yī)學在兩位患兒的LPL基因上找到了相關(guān)已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親。
兩位患兒的臨床表型非常相似，均表現(xiàn)為血液呈乳糜狀和粉紅色，華大醫(yī)學通過對兩位患兒的臨床檢測結(jié)果進行了詳細的評估，懷疑患有高脂血癥的可能性非常大，隨即采取芯片捕獲高通量測序的方法，對患兒及其父母做了單基因血脂異?；騊anel共43個基因的檢測。檢測結(jié)果顯示，在兩位患兒的LPL基因上找到了相關(guān)已知致病突變，且這兩個突變分別遺傳自父親和母親，父親和母親都為LPL基因已知突變的攜帶者。
據(jù)華大醫(yī)學相關(guān)負責人介紹，LPL基因突變導致的家族性高乳糜微粒血癥，呈常染色體隱性遺傳，是一種罕見的脂蛋白代謝異常遺傳病，發(fā)病率約為百萬分之一，該病發(fā)病早，25%在嬰兒時期就會發(fā)病。患者在生化指標上具有乳糜血（牛奶樣血），甘油三脂水平高的特性，一般因乳糜血的臨床癥狀被發(fā)現(xiàn)，另可能伴隨發(fā)疹般黃色瘤、腹痛、肝脾腫大及易感、反復發(fā)作的急性胰腺炎。華大醫(yī)學稱因飲食是影響脂蛋白水平的主要因素，從目前的研究來看，早期飲食干預很可能是最安全且經(jīng)濟有效的方法。出生時及時發(fā)現(xiàn)問題，可以第一時間干預該疾病。
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