科技日?qǐng)?bào)多倫多9月29日電 （記者馮衛(wèi)東）加拿大最繁忙研究實(shí)驗(yàn)室之一的多倫多病童醫(yī)院應(yīng)用基因組學(xué)中心主任斯蒂芬·舍雷爾，因發(fā)現(xiàn)基因副本數(shù)目變異（個(gè)體間遺傳差異的一種形式）對(duì)各種疾病的影響，而進(jìn)入了湯森路透公布的2014年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的候選人榜單。

　　舍雷爾博士于2004年撰寫的關(guān)于基因副本數(shù)目變異的論文，已成為醫(yī)學(xué)研究應(yīng)用領(lǐng)域引用次數(shù)最多的成果之一。這一發(fā)現(xiàn)推翻了當(dāng)時(shí)的科學(xué)定理，科學(xué)家其時(shí)認(rèn)為，人體幾乎總是繼承每個(gè)基因的兩個(gè)副本——分別來自父母。舍雷爾博士的研究則揭示了基因副本數(shù)目變異是常見的。

　　他的研究成果證明，細(xì)胞復(fù)制DNA（脫氧核糖核酸）方式的錯(cuò)誤可導(dǎo)致個(gè)體獲得多于或少于兩個(gè)基因副本。在某些情況下，一個(gè)基因甚至可被完全刪除?；诨蛟谌梭w內(nèi)的特定作用，這種差異可導(dǎo)致孤獨(dú)癥等臨床疾病。

　　舍雷爾博士由此成為湯森路透預(yù)測的諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)候選榜單中的第三個(gè)加拿大人，之前安大略癌癥研究所的歐內(nèi)斯特·麥卡洛克和詹姆斯·迪爾曾因上世紀(jì)60年代在干細(xì)胞研究上的卓越成就而入選，不過他們最終并未能如愿摘取諾貝爾獎(jiǎng)桂冠。

　　一年一度的湯森路透引文桂冠是根據(jù)ScienceTM網(wǎng)站的專有數(shù)據(jù)分析得出的，這個(gè)網(wǎng)站是全球領(lǐng)先的自然科學(xué)和社會(huì)科學(xué)搜索平臺(tái)，它可以發(fā)現(xiàn)在化學(xué)、物理學(xué)、生理學(xué)或醫(yī)學(xué)以及經(jīng)濟(jì)學(xué)方面最有影響力的研究者。通過對(duì)引用情況的回顧，連同各種質(zhì)量評(píng)價(jià)，湯森路透分析師們選出最具沖擊性的研究者，將他們納入“引文桂冠”的名單，這些研究者將有可能在最近或未來獲得諾貝爾獎(jiǎng)。