編者按：國家衛(wèi)計委近日下發(fā)《關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》(以下簡稱《通知》)，此舉被業(yè)界解讀為二代基因測序放開臨床試點的信號。2014年2月份被叫停的二代基因測序臨床應用，時隔近一年之后終于有了開閘的跡象。

　　109家機構(gòu)入選試點名單

　　繼衛(wèi)計委醫(yī)政司發(fā)布第一批基因測序臨床試點后，1月15日，衛(wèi)計委婦幼司發(fā)布了通知及入選單位名單，這被業(yè)界解讀為二代基因測序臨床放開的信號。

　　根據(jù)《通知》，中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院等100多家醫(yī)療機構(gòu)入選為開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷的臨床試點單位。衛(wèi)計委還組織制定了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范(試行)》。

　　《通知》明確，高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷試點的工作內(nèi)容包括：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集，檢測報告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風險孕婦的后續(xù)臨床服務，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計上報等。

　　《通知》要求，試點產(chǎn)前診斷機構(gòu)可擇優(yōu)與承擔高通量基因測序檢驗試點任務的醫(yī)療機構(gòu)建立合作關(guān)系。未納入試點的產(chǎn)前診斷機構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機構(gòu)，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用，或向任何機構(gòu)遞送樣本開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務。嚴禁任何機構(gòu)采用技術(shù)手段進行非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定。

　　此外，國家衛(wèi)計委還發(fā)布了《關(guān)于輔助生殖機構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》，審批通過北京大學第三醫(yī)院等13家醫(yī)療機構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點。植入前胚胎遺傳學診斷是指在體外受精過程中，對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析，選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的產(chǎn)前診斷技術(shù)，可避免中期引產(chǎn)、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。

　　相關(guān)概念股將獲益 華大基因和達安基因有望搶占先機

　　在不少業(yè)內(nèi)人士看來，此次《通知》確保醫(yī)療機構(gòu)具備條件開展測序技術(shù)臨床應用，使得二代基因測序從學術(shù)研發(fā)擴展至臨床，二代測序在今年將出現(xiàn)新的爆發(fā)。

　　來自BBCresearch的數(shù)據(jù)顯示，全球基因測序市場總量從2007年的794.1萬美元增長至2013年的45億美元，預計未來幾年全球市場仍將繼續(xù)保持快速增長，2018年達到117億美元，復合年均增長率達21.2%。

　　在A股上市公司中，相關(guān)概念股包括：紫鑫藥業(yè)、達安基因、千山藥機、科華生物、利德曼、金健米業(yè)等。有業(yè)內(nèi)人士指出，此次政策松綁將大大加速二代基因測序技術(shù)爆發(fā)，搶占先機的華大基因和達安基因，有望率先分享基因檢測的大蛋糕。

　　據(jù)報道，2014年7月開始，國家食藥監(jiān)總局開始批準基因測序儀及配套試劑上市，包括華大基因和達安基因兩家企業(yè)的產(chǎn)品。其中，達安基因獲批的基因測序儀及配套試劑是公司與LifeTech合作申報的。

　　據(jù)統(tǒng)計，利用無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，針對30歲以上的高危孕婦100%滲透率，將帶來76億元市場容量；針對全部孕婦50%滲透率，將帶來140億元市場容量。

　　光大證券研究報告顯示，達安基因在全國有8個臨床檢驗中心，過去幾年由于尚處于布局和投入期，整體盈利狀況不佳。研報預計，自2015年開始，臨床檢驗中心有望逐步為公司貢獻利潤。就其舉措來看，公司采取與大型醫(yī)院共建實驗室以及平臺下沉的方式來布局。

　　基因測序商業(yè)化尚需時間

　　此前二代基因測序使用僅限于學術(shù)科研，臨床應用游走在灰色地帶。時至今日，基因測序產(chǎn)業(yè)在我國的發(fā)展經(jīng)歷了無監(jiān)管、被叫停和試點申報的歷程。

　　2014年以前，我國基因檢測行業(yè)處于無監(jiān)管狀態(tài)，基因檢測設備基本完全進口國外設備，基因檢測服務主要是無創(chuàng)產(chǎn)篩，基本由華大基因和貝瑞和康兩家壟斷。2014年2月，食藥總局和衛(wèi)計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒有通過審批。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫(yī)，屬于嚴重違法行為。

　　申銀萬國醫(yī)藥分析師杜舟介紹稱：“目前來看，國內(nèi)企業(yè)要開展基因檢測業(yè)務有兩種途徑：一是按照衛(wèi)計委規(guī)定，申報臨床試點，若通過審批，則可合法進行包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測等業(yè)務。二是與國外設備商貼牌合作，向CFDA申請注冊新型基因檢測設備。二者如有一項通過審核，均可合法開展基因檢測業(yè)務。”

　　雖然基因測序臨床應用市場越來越大，但基于第二代高通量測序技術(shù)平臺的基因測序從硬件和軟件兩方面來說，都還未達到可以面向消費市場的條件。杜舟指出，現(xiàn)在我國用于產(chǎn)前基因檢測的高通量測序儀還沒有獲得CFDA的認證。

　　目前國內(nèi)行業(yè)中的領(lǐng)頭企業(yè)，如華大基因，貝瑞和康、達安基因等，都已經(jīng)啟動了報批和注冊工作。他們采取的都是通過和國外儀器生產(chǎn)商合作，授權(quán)或買斷產(chǎn)品，到國內(nèi)貼牌的模式。這種模式的產(chǎn)品雖然用的是國外的儀器及技術(shù)，但申報CFDA走的是國內(nèi)的儀器設備通道，申報與審批相對比較快。如果進展順利，國內(nèi)這種儀器設備的正常審核時間約為1-1.5年。

　　(綜合中國證券報、每日經(jīng)濟新聞等報道整理)