從互聯(lián)網(wǎng)大佬、娛樂界明星、體壇健將，到金融大亨、時(shí)尚達(dá)人、微博“大V”，一場(chǎng)全稱“ALS冰桶挑戰(zhàn)賽”的公益活動(dòng)在網(wǎng)絡(luò)上火熱進(jìn)行。參加者通過網(wǎng)絡(luò)發(fā)布自己被冰水澆遍全身的的視頻，可點(diǎn)名邀請(qǐng)其他人參與。被點(diǎn)名者要在24小時(shí)內(nèi)接受挑戰(zhàn)，否則就要為對(duì)抗“肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥”捐出100美元。

　　這場(chǎng)以公益和慈善為出發(fā)點(diǎn)的網(wǎng)絡(luò)盛宴，得到了全民的關(guān)注。截至8月20日下午，新浪微博名為“冰桶挑戰(zhàn)”的熱門話題閱讀人次達(dá)7.2億，討論人次超80萬。很多網(wǎng)友表示，正是在這個(gè)活動(dòng)中，第一次了解了ALS，開始關(guān)注罕見??；也有網(wǎng)友呼吁，“冰桶挑戰(zhàn)”不單是玩樂，真正關(guān)愛漸凍人、罕見病，才是這場(chǎng)網(wǎng)絡(luò)狂歡的落腳點(diǎn)。健康頻道采訪罕見病領(lǐng)域的專家，梳理相關(guān)信息，為網(wǎng)友介紹不得不知的罕見病知識(shí)。

　　罕見病不罕見

　　目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國(guó)有上百種，較為常見的有幾十種。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰的疾病，我國(guó)對(duì)罕見病尚無明確的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，不過根據(jù)世衛(wèi)組織的這一規(guī)定，我國(guó)罕見病群體可謂“龐大”。

　　2008年2月29日，歐洲罕見病組織發(fā)起“國(guó)際罕見病日”(Rare Disease Day)，以這個(gè)四年才一次的日子，寓意罕見病的“罕見”，引起公眾和政府對(duì)罕見病的重視。自此，每年2月的最后一天被定為“國(guó)際罕見病日”。今年，國(guó)際罕見病日主題“為病患提供更好照護(hù)”。

　　根據(jù)非營(yíng)利性組織罕見病發(fā)展中心(CORD)相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，“瓷娃娃”(成骨不全癥)、“月亮孩子”(白化病)、“PKU寶寶”(苯丙酮尿癥)、血友病、戈謝氏病、“黏寶寶”(黏多糖貯積癥)、青年帕金森等疾病，是較為常見的罕見病病種。此外，結(jié)節(jié)性硬化癥、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、“巨人癥”(肢端肥大癥)等，也是病友數(shù)量相對(duì)較多的罕見病。

　　盤點(diǎn)“常見”的罕見病

　　1“瓷娃娃”(成骨不全癥)

　　“瓷娃娃”即成骨不全癥，是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征?；颊咧饕憩F(xiàn)是骨骼脆性增加，以及膠原代謝紊亂。一般來說，正常人骨密度為1000左右，重度成骨不全癥患者幾乎測(cè)不出骨密度，打個(gè)噴嚏都可能引起骨折。而患者的病變并不局限于骨骼，還常常累及眼、耳、皮膚、牙齒等組織。

　　2“月亮孩子”(白化病)

　　白化病是一種遺傳性疾病，由于患者通常全身皮膚、頭發(fā)、眉毛及其他體毛發(fā)白，或者白里帶黃，人們形象地稱之為“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度敏感，眼睛怕光，看東西時(shí)愛瞇著眼睛。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究表明，白化病常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中，禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前基因診斷是預(yù)防此病患兒出生的重要保障。

　　3“PKU寶寶”(苯丙酮尿癥)

　　苯丙酮尿癥是是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，患者在嬰兒時(shí)期可逐步表現(xiàn)出智商降低、易激惹、嘔吐、過度活動(dòng)或焦躁不安等癥狀，身體可聞到特殊的氣味。1歲以后運(yùn)動(dòng)發(fā)育也明顯落后，可出現(xiàn)癲癇等癥狀，不過，該疾病的癥狀和體征除智能低下外，大部分是可逆的。罕見病發(fā)展中心負(fù)責(zé)人告訴中新網(wǎng)健康頻道，目前對(duì)“PKU寶寶”尚無徹底治愈的藥物，只能通過特殊飲食控制病情。

　　4血友病

　　血友病是是凝血因子缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，曾經(jīng)被稱為“歐洲皇室病”：英國(guó)維多利亞女王的子孫中，至少出現(xiàn)11名血友病患者，這些人都是英國(guó)、西班牙、德國(guó)等歐洲國(guó)家的王室成員。據(jù)浙江在線報(bào)道，我國(guó)目前的血友病患者約為10萬人，但是僅一萬人左右患者在接受治療。血友病患者最大的危險(xiǎn)就是出血，補(bǔ)充凝血因子、優(yōu)質(zhì)的護(hù)理是保護(hù)患者的重要途徑，但是目前尚無徹底治療的方法。

　　5“黏寶寶”(黏多糖貯積癥)

　　2012年，13歲、只有1.28米身高、生命可能隨時(shí)告急的“黏寶寶”顧若凡登上“中國(guó)夢(mèng)想秀”的舞臺(tái)，用絕癥面前的淡定和堅(jiān)強(qiáng)感動(dòng)了全社會(huì)，也一度引起公眾對(duì)“黏寶寶”群體的關(guān)注。黏多糖貯積癥患者由于過多的黏多糖貯積于骨、軟骨等組織或器官內(nèi)，從而影響到這些組織或器官的正常發(fā)育，表現(xiàn)出身材矮小、特殊面容及骨骼系統(tǒng)異常等癥狀。目前缺乏徹底根治的方法，特異性的酶替代治療及基因治療尚在研究當(dāng)中。

　　“抱團(tuán)取暖”的罕見病群體

　　目前，我國(guó)有已有相關(guān)罕見病患者組織，罕見病發(fā)展中心就是其中較為知名、規(guī)范和專業(yè)的一個(gè)。該中心成立于2013年6月，是一個(gè)專注于罕見病的非營(yíng)利性機(jī)構(gòu)，致力于加強(qiáng)罕見病患者群體、罕見病組織、醫(yī)學(xué)專家、醫(yī)藥企業(yè)和政府各部門的交流合作，加強(qiáng)社會(huì)公眾對(duì)罕見病的了解，推動(dòng)罕見病相關(guān)政策出臺(tái)。

　　據(jù)該中心相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，在中心的倡導(dǎo)和孵育之下，目前有多個(gè)病種都建立起了病友組織，中心和這些組織之間是相互獨(dú)立、平等的關(guān)系?！拔覀冏罱K的目的是推動(dòng)罕見病相關(guān)政策出臺(tái)，是中國(guó)的罕見病事業(yè)有法可依，更加規(guī)范化和條理化?！?/p>

　　根據(jù)健康頻道的梳理，目前形成一定規(guī)模的病友組織，有多發(fā)性硬化視神經(jīng)脊髓炎病友會(huì)、垂體瘤GH病友會(huì)、中華融化漸凍人聯(lián)合會(huì)、甲基丙二酸血癥罕見病愛心之家、云南博愛血友病關(guān)愛中心、龐貝氏罕見病關(guān)愛中心、中國(guó)骨膜增生厚皮癥罕見病互助群等。