來源：健康界

　　此前，著名影星安吉麗娜·朱莉的乳腺切除手術(shù)讓基因測(cè)序一下成為全球熱點(diǎn)。不過，出于謹(jǐn)慎考慮，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局(下稱“食藥監(jiān)總局”)與國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)(下稱“衛(wèi)計(jì)委”)在今年年初曾叫?；驒z測(cè)的臨床應(yīng)用，并明確表示，在相關(guān)的準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺(tái)以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測(cè)序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。

　　7月，食藥監(jiān)總局公布了四款基因測(cè)序產(chǎn)品獲得注冊(cè)證，這預(yù)示著冰封了半年的國(guó)內(nèi)基因測(cè)序市場(chǎng)正式放開。這也是食藥監(jiān)總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品，在此之前的幾年時(shí)間里，政府主管部門對(duì)這一科技和市場(chǎng)的態(tài)度保守而謹(jǐn)慎。

　　而突然放開的動(dòng)作透露出的信息更意味深長(zhǎng)，對(duì)于已經(jīng)成為科技與市場(chǎng)雙熱點(diǎn)的基因測(cè)序來說，早在幾年前就有粗略估計(jì)，中國(guó)市場(chǎng)規(guī)模超過千億元，而對(duì)目前已聚焦于這一產(chǎn)業(yè)鏈的數(shù)十家上市公司而言，更多競(jìng)爭(zhēng)者的火速入場(chǎng)已經(jīng)拉開激烈的搶灘戰(zhàn)。

　　放行

　　食藥監(jiān)總局的一紙公告，正式打通了國(guó)內(nèi)基因測(cè)序市場(chǎng)的通道。

　　7月初，食藥監(jiān)總局網(wǎng)站消息顯示，BGISEQ-1000基因測(cè)序儀、BGISEQ-100基因測(cè)序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒(聯(lián)合探針錨定連接測(cè)序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測(cè)試劑盒(半導(dǎo)體測(cè)序法)等四個(gè)醫(yī)療器械獲得注冊(cè)證。

　　作為食藥監(jiān)總局首次批準(zhǔn)注冊(cè)的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品，該批產(chǎn)品最大的宣傳點(diǎn)在于，可以通過對(duì)孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進(jìn)行基因測(cè)序，對(duì)胎兒染色體非整倍體疾病進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢查和輔助診斷。

　　自1990年“人類基因組計(jì)劃”中脫胎的基因測(cè)序技術(shù)和產(chǎn)業(yè)是全球生物科技界公認(rèn)的、對(duì)人類健康事業(yè)影響深遠(yuǎn)的基礎(chǔ)性技術(shù)和高效益產(chǎn)業(yè)，一批人類疾病相關(guān)的基因被揭示而后迅速用于疾病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)防、診斷和治療，對(duì)人類的健康起到了顛覆性的作用。

　　曾有數(shù)據(jù)顯示，美國(guó)基因測(cè)序市場(chǎng)中，每年接受各類基因檢測(cè)的人數(shù)超過700萬人次，使得美國(guó)女性乳腺癌發(fā)病率降低了70%，直腸癌發(fā)病率降低了90%——而2013年，基因測(cè)序在好萊塢影星安吉麗娜·朱莉的乳腺切除手術(shù)后，得到了一次全球范圍的技術(shù)普及和產(chǎn)業(yè)勃興。

　　市場(chǎng)的熱捧之下，基因測(cè)序的功效不斷擴(kuò)大，而相關(guān)檢測(cè)結(jié)果對(duì)于治療的直接指導(dǎo)作用意義重大，衛(wèi)計(jì)委與食藥監(jiān)總局開始聯(lián)合發(fā)文，直接叫停了市場(chǎng)上迅速出現(xiàn)的基因檢測(cè)服務(wù)。

　　實(shí)際上，這不是有關(guān)部門第一次對(duì)基因測(cè)序的臨床應(yīng)用叫停。去年9月，相關(guān)部門已經(jīng)叫停了知名基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)華大基因的臨床業(yè)務(wù)。

　　“一方面是考慮到出生缺陷檢測(cè)如果萬一出現(xiàn)誤差后果嚴(yán)重，另一方面也是因?yàn)椋?dāng)時(shí)并沒有足夠權(quán)威的知識(shí)來界定和規(guī)范這項(xiàng)技術(shù)，更多的還是看國(guó)外的做法，但這里面又有人種差異，不能完全照搬參考，存在質(zhì)量的風(fēng)險(xiǎn)性?！闭劶斑@一話題，一位接近衛(wèi)計(jì)委的不愿透露姓名的人士告訴記者。

　　公開資料顯示，在目前的上游基因測(cè)序儀研發(fā)制造、中游基因檢測(cè)服務(wù)、下游醫(yī)療臨床應(yīng)用中，最為核心的仍然是上游研發(fā)制造，目前主要為Illumina、LifeTechnologies等少數(shù)幾家美國(guó)公司所掌握，中國(guó)的基因測(cè)序行業(yè)目前主要靠試劑和服務(wù)作為主要收入——僅儀器部分，外資的Illumina和LifeTechnologies兩家公司已經(jīng)占到了市場(chǎng)整體份額的90%以上。

　　搶跑

　　但監(jiān)管部門的謹(jǐn)慎態(tài)度并沒有影響資本市場(chǎng)對(duì)基因測(cè)序的關(guān)注，過去兩年內(nèi)，包括紫鑫藥業(yè)(002118.SZ)、達(dá)安基因(002030.SZ)、千山藥機(jī)(300216.SZ)、華大基因等多家公司重點(diǎn)發(fā)展基因測(cè)序市場(chǎng)，而科華生物(002022.SZ)、利德曼(300289.SZ)、中生北控(08247.HK)、銘源醫(yī)療(00233.HK)等各家牽涉基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)鏈的上市公司也紛紛加入這一最火熱的領(lǐng)域分取利益。

　　在國(guó)內(nèi)首批放行的第二代基因測(cè)序診斷產(chǎn)品中，華大基因成為最先撞線的一家。

　　食藥監(jiān)總局公告一周后，華大基因宣布將通過基因檢測(cè)技術(shù)降低中國(guó)的出生缺陷率，第一階段主要面向唐氏綜合征和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等罕見遺傳病。

　　“深圳市已經(jīng)在2013年將華大基因的唐氏綜合征無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)納入了醫(yī)保報(bào)銷范圍，每個(gè)孕婦補(bǔ)貼400元。”華大基因董事長(zhǎng)汪建告訴記者。

　　保守估計(jì)，針對(duì)孕婦的“唐(氏綜合征)篩”一項(xiàng)的市場(chǎng)容量每年超過百億元，市場(chǎng)一般標(biāo)價(jià)2500——3000元，按衛(wèi)計(jì)委統(tǒng)計(jì)，中國(guó)每年約有2000萬孕婦，按半數(shù)計(jì)算，則市場(chǎng)容量為100億——150億元/年。

　　不僅如此，采集母體5毫升血液可以同時(shí)檢測(cè)多種單基因遺傳病，如地中海貧血、多糖病、魚鱗病和多種癌癥等，而已知的單基因遺傳病、染色體異常及線粒體疾病有8000多種，明確與基因變異對(duì)應(yīng)的遺傳病有3672種，中國(guó)目前批準(zhǔn)了其中的20種，而美國(guó)批準(zhǔn)的數(shù)量是2500種——基因檢測(cè)的可使用范圍極具想象空間。

　　汪建預(yù)計(jì)，基因檢測(cè)服務(wù)市場(chǎng)可達(dá)萬億級(jí)別，一切有生命的個(gè)體均可成為基因檢測(cè)的服務(wù)市場(chǎng)，隨著未來檢測(cè)范圍和領(lǐng)域的放開，市場(chǎng)將會(huì)倍數(shù)釋放。

　　公開數(shù)據(jù)顯示，2013年國(guó)內(nèi)無創(chuàng)產(chǎn)前市場(chǎng)約為10億元，華大基因和貝瑞和康占據(jù)大部分份額，安諾優(yōu)達(dá)占比10%左右。

　　巨大的市場(chǎng)想象空間直接推動(dòng)了企業(yè)之間的激烈競(jìng)爭(zhēng)。

　　作為華大基因最直接的競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手，達(dá)安基因曾公開表態(tài)，“將把公司所涉的基因測(cè)序平臺(tái)主要用于科研，未來將往臨床方向發(fā)展”，而達(dá)安基因所參股子公司廣州愛健生物技術(shù)有限公司、控股孫公司廣州達(dá)安臨床檢驗(yàn)中心有限公司，均涉及二代基因檢測(cè)服務(wù)，服務(wù)內(nèi)容范圍涵蓋產(chǎn)前21-三體(唐氏綜合征)、18-三體(愛德華氏綜合征)、13-三體(帕陶氏綜合征)等多種先天遺傳疾病的篩查。

　　4月18日，中科院北京基因組研究所和紫鑫藥業(yè)發(fā)布了獨(dú)立研發(fā)的國(guó)產(chǎn)新一代基因測(cè)序儀。該測(cè)序儀與國(guó)外主流第二代高通量基因測(cè)序儀相比較，國(guó)產(chǎn)基因測(cè)序儀總的數(shù)據(jù)產(chǎn)出量與羅氏公司Roche 454測(cè)序儀相當(dāng)，而測(cè)序長(zhǎng)度(讀長(zhǎng))達(dá)到500——1000bp，為目前二代測(cè)序儀中最高。

　　而在3月宣布完成對(duì)美國(guó)公司Complete Genomics的全額收購，補(bǔ)齊在基因檢測(cè)設(shè)備方面的短板后，7月29日，華大基因公布與德國(guó)凱杰(QIAGEN)公司合作——雙方在大中華地區(qū)建立了基于凱杰子公司BIOBASE人類基因突變數(shù)據(jù)庫服務(wù)合作關(guān)系。