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試管嬰兒父母之前曾生育一女兒,半年后被診斷為楓糖尿病。這次項目由解放軍總醫(yī)院婦產(chǎn)科生殖醫(yī)學(xué)中心、產(chǎn)前診斷中心與華大基因研究院合作,實施胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD),即對單個受精卵細胞——體外囊胚檢測,選擇正常胚胎植入
染色體平衡易位,是指兩條染色體發(fā)生斷裂后互相交換,僅有位置的改變,沒有可見的染色體片段的增減。在人群中的發(fā)生率約0.1%—0.2%。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征,常因反復(fù)流產(chǎn)或者原發(fā)不孕而就醫(yī),胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是解決這類問題的有效途徑。
在技術(shù)轉(zhuǎn)移活動板塊,將開展5場專業(yè)技術(shù)轉(zhuǎn)移活動。國家技術(shù)轉(zhuǎn)移東部中心、上海技術(shù)交易所等將聯(lián)合國內(nèi)兄弟省市的10家技術(shù)轉(zhuǎn)移機構(gòu)和科技服務(wù)平臺以及16家科技企業(yè)進行項目推廣和案例宣傳。
這標志著基于高通量測序技術(shù)的植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)獲得突破性進展。這是世界首例應(yīng)用高通量測序技術(shù)阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。
(記者 陳靜)復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院2日披露,該院遺傳與不育診療中心首次引入核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù),中國首名經(jīng)“植入前單基因病診斷(PGD)”的試管嬰兒——“K寶”在上海誕生了。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛中心遺傳科與女科經(jīng)過會診后,針對這種單基因遺傳病,決定采用核型定位基因芯片技術(shù)來幫助這對夫婦。
目前,該技術(shù)已在腫瘤診斷與治療、遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷和植入前胚胎遺傳學(xué)診斷這四大領(lǐng)域得到深入的應(yīng)用。而且隨著技術(shù)的不斷革新,疾病分子機理的不斷探索,臨床應(yīng)用領(lǐng)域的不斷拓寬,高通量基因測序技術(shù)精準醫(yī)療計劃——研發(fā)一批國產(chǎn)新型防治藥物和醫(yī)療器械,形成一批由我國定制、國際認可的疾病診療指南。
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