中國專家在漸凍人癥(ALS)分子遺傳學(xué)取得新突破，最終確定了190個(gè)待檢基因，填補(bǔ)中國醫(yī)學(xué)空白，達(dá)到該類疾病分子遺傳學(xué)檢測的國際前沿水平。近來“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡全球，漸凍人癥的治療及科研狀況引發(fā)社會(huì)的高度關(guān)注。

　　9月2日舉行的“科技助力漸凍人公益項(xiàng)目啟動(dòng)新聞發(fā)布會(huì)”上，中關(guān)村華康基因研究院院長魏偉介紹說，該項(xiàng)最新的科研成果，在技術(shù)先進(jìn)性、基因檢測數(shù)量、以及實(shí)用性方面均達(dá)世界領(lǐng)先水平。

　　魏偉介紹說，漸凍人癥的檢測在國外的價(jià)格是6000至7000美元，而最新的研究成果，可讓中國患者僅花費(fèi)3000多元人民幣，即可檢測出是否患有漸凍人癥，大大降低了檢測成本。

　　隨著“冰桶挑戰(zhàn)”的興起，”漸凍人”這個(gè)名詞走進(jìn)了公眾的視野。漸凍人癥可以預(yù)防嗎？醫(yī)學(xué)研究成果顯示，確定致病的基因尤為關(guān)鍵。

　　魏偉稱，在北京大學(xué)第三醫(yī)院20余年針對“漸凍人癥”分子遺傳學(xué)研究成果的基礎(chǔ)上，通過大量篩選及反復(fù)試驗(yàn)，最終確定了190個(gè)待檢基因，并成功設(shè)計(jì)了針對肌萎縮側(cè)索硬化的基因檢測試劑盒。

　　北醫(yī)三院副院長、神經(jīng)內(nèi)科主任樊東升教授介紹說，北醫(yī)三院與中關(guān)村華康基因研究院合作，搭建起基于新一代測序技術(shù)的研究平臺，相比傳統(tǒng)的檢測方法，這個(gè)平臺可在更短時(shí)間內(nèi)、使用更少的標(biāo)本，獲得更準(zhǔn)確的、海量的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，從而提高ALS致病基因的檢出效率。

　　此次推出的公益項(xiàng)目，將選擇家族性ALS患者、年齡小于30歲并父母均健在的患者?；颊邔⑾硎芙K身隨訪、長期服務(wù)。樊東升表示，在嚴(yán)密的檢測下，早干預(yù)、早預(yù)防，越早發(fā)現(xiàn)用藥效果越好。

　　“漸凍人癥”即“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，患者肌肉逐漸萎縮和無力以至癱瘓，并伴有呼吸功能減退等癥狀，身體如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。漸凍人癥全球發(fā)病率為每十萬分之五至六，國際上通常認(rèn)為生存期僅為3至5年。