今天是國際罕見病日。你知道嗎？腹瀉、皮疹、低血糖……這些可能都是同一種病的表現(xiàn)，那就是一種罕見病——神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。我國的罕見病大約有30余種，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤就是其中一種。然而這種疾病的“偽裝”頗多，被老百姓認(rèn)為“沒大事”而將其忽視，從而延誤治療。

　　公開資料顯示，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤在全部惡性腫瘤中的比例不足1%，多發(fā)生于胃、腸、胰腺。在這類腫瘤中最常見的是類癌，其發(fā)生率大約為2.5/100000，占全部胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的50%。

　　北京協(xié)和醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任白春梅介紹，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤是一種抑制性比較強(qiáng)的腫瘤，在分類上分成功能性的和無功能性的。功能性的常見表現(xiàn)為腹瀉、皮疹、低血糖、面色潮紅、反復(fù)的消化性潰瘍等。

　　“無功能性通常來講不會有這些臨床的表現(xiàn)，都是產(chǎn)生了一些癥狀，比如腹痛，還有的是腫瘤長大以后產(chǎn)生一些壓迫的癥狀，或者轉(zhuǎn)移到某些器官以后產(chǎn)生的癥狀。”她說。

　　“可以看到，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的臨床表現(xiàn)并不是很特異，腹痛腹瀉、消化性潰瘍等是日常生活中常見的表現(xiàn)。”白春梅，“正因?yàn)槿绱耍芏噌t(yī)生和病人不會認(rèn)為這是疾病的一種表現(xiàn)，因而延誤了治療?！?/p>

　　她補(bǔ)充說，另一方面，醫(yī)生能否認(rèn)識到有這種疾病的存在，也是影響診治的因素。“只有認(rèn)識到有這種疾病的存在，才可能去考慮給患者做一系列的檢查。”白春梅說。

　　她介紹，目前對神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的診斷方法是，首先，臨床上觀察到一系列的表現(xiàn)或者癥狀后，為患者做生化檢測。其次，通過影像檢查進(jìn)一步定位診斷。最后是病理診斷，取到組織上的活檢，從組織學(xué)上來證實(shí)該腫瘤是否為神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。

　　“如果一旦確診有這種疾病的話，就要遵從醫(yī)生的囑托或建議?！卑状好窂?qiáng)調(diào)說，“不要認(rèn)為自己一旦得了這個腫瘤，就必須馬上接受比較強(qiáng)的治療，醫(yī)生會根據(jù)患者的級別來給出指導(dǎo)。如果是功能性的話，其腫瘤可能會生長得非常緩慢，是不是一確診就要做治療，需要結(jié)合具體情況來看。”